Europejska strategia w zakresie chorób rzadkich

Choroby rzadkie wcale nie są rzadkością; wprawdzie za schorzenia rzadkie uznawane są te, które występują u zaledwie 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców, ale chorób rzadkich jest tysiące. Zaledwie parę danych statystycznych obrazuje wagę problemu.

– Około 200 milionów Europejczyków cierpi na różne odmiany schorzeń neurologiczno-psychicznych
– Istnieje od 6 do 8 tysięcy odmian chorób rzadkich
– Około 27-36 milionów osób w Unii Europejskiej cierpi na rzadką chorobę
– Około 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne
– Unia Europejska przeznaczyła ponad miliard euro na badania i innowacje w zakresie rzadkich chorób za pośrednictwem 7 Programu Ramowego i Programu „Horyzont 2020”.

– Mała liczba chorych dotkniętych daną chorobą w poszczególnych krajach sprawia, że ekonomicznie trudne do uzasadnienia jest podejmowanie badań naukowych w tym zakresie. Dlatego też ogromne znaczenie ma współpraca międzynarodowa podejmowana na szczeblu Unii Europejskiej – zwrócił uwagę Marek Plura.
Aktualnie prace nad wieloletnim budżetem unijnym wchodzą w kluczową fazę, toczą się debaty nad strategicznymi dokumentami na poziomie europejskim. Jest to decydujący moment na zdobycie funduszy wspierających programy i inicjatywy na rzecz osób cierpiących na choroby rzadkie i neurologiczne oraz ich rodzin.

Eurodeputowany Marek Plura (również Ambasador Europejskiej Rady Mózgu) został powołany przez Komisję Europejską do Panelu Ekspertów, którego zadaniem jest wypracowanie europejskiej strategii w zakresie chorób rzadkich na lata 2020-2030 – „RARE 2030”

Seminarium w Katowicach

W poniedziałek 20 maja poseł Marek Plura zorganizował w Katowicach seminarium „Ku nowej europejskiej strategii w sprawie chorób rzadkich i neurologicznych”, na które zaprosił czołowych ekspertów z całego kraju, przedstawicieli organizacji reprezentujących osoby dotknięte chorobami rzadkimi i neurologicznymi; założono omówienie trzech kluczowych zagadnień – modele opieki i wsparcia, diagnostyka i terapia, oraz wspieranie zaangażowania pacjentów.

– Jestem przekonany, że aby wypracować skuteczne strategie, konieczne jest zaangażowanie na każdym etapie prac, nie tylko specjalistów, nie tylko decydentów, ale przede wszystkim pacjentów i ich rodzin, a także osób wspierających ich na co dzień – mówi Marek Plura. – Tylko na poziomie europejskim możemy wypracować rozwiązania, które będą miały realny wpływ na sytuację osób cierpiących na te choroby oraz ich bliskich. Wierzę, że wspólnie opracujemy skuteczne rozwiązania.

Marek Plura rozpoczynając seminarium stwierdził: – Jesteśmy na progu rozstrzygnięć w Unii Europejskiej, które na kolejne 10 lat (2020 -2030) będą decydowały o tym, w jaki sposób i w jakim zakresie Unia Europejska będzie wspierała sytuację chorych na choroby rzadkie, a także chorych na schorzenia neurologiczne. Osoby te są najmniej wspierane ze strony rządów w krajach całej UE. Choroby rzadkie to choroby, na które choruje w danym państwie czasami kilka osób, czasem kilka tysięcy, ale zawsze są to grupy bardzo rozproszone, trudno uzyskać leczenie; trudno też uzyskać sytuację, w której każdy kraj z osobna byłby w stanie zabezpieczyć wszystkie istotne potrzeby tych osób.”

Problemy diagnostyczne

Do chorób rzadkich jest zaliczany na przykład autyzm czy zespół Aspergera, który dotyka dzieci, dlatego wiele zależy od specjalistów i ich zaangażowania nie tylko w sferze fizycznej lecz i psychologicznej.

Tomasz Ciesielski Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z zespołem Aspergera: – Jeżeli mówimy o medycynie i o pomocy, to musimy skupić się na dziedzinie psychologii i psychiatrii, bo problem zespołu Aspergera i autyzmu to jest bardziej dziedzina psychologii, psychiatrii i neurologii.
Jego zdaniem w codziennym otoczeniu mało jest miejsc wyciszonych, bez nadmiaru świateł, dźwięków.
Co do szkół – dzieli się swoimi doświadczeniami Ciesielski – bywa, że rodzice zmieniają je kilkakrotnie. Czasami dowożą swoje dzieci do innego miasta, bo tam trafiają na szkołę przyjazną, godną polecenia, bywa, że prywatną. Bywa, też, że kończy się nauczaniem indywidualnym, w domu.
Sygnalizował kolejny wielki problem, jeśli chodzi o specjalistów wykwalifikowanych w danej dziedzinie. Najważniejszym wydaje się być zmiana podejścia instytucji, które wydają orzeczenia wobec dziecka i wobec rodziców. Brak kadry w przychodniach, a diagnozy często są tworzone na zasadzie „kopiuj – wklej”.

Dorota Cieślak ze Śląskiego Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobą Parkinsona również podniosła problem diagnozowania – czy to jest parkinsonizm, czy to jest jeszcze jakaś inna choroba? Specjalistów do diagnozy jest bardzo mało.
– W naszym stowarzyszeniu mieliśmy takie osoby, które przyszły do niego, ale niestety za jakiś już czas wystąpiły, bo się okazało, że to nie była choroba Parkinsona, a na przykład wodogłowie.
Stygmatyzacja również jest jeszcze bardzo odczuwalna. Młoda osoba, która zachorowała na tę chorobę, musiała to ukrywać, żeby móc dopracować do emerytury, brała bardzo duże dawki lekarstw, żeby nie mieć drżeń, ale to niestety rujnuje organizm z innych powodów.
Próbą poprawy sytuacji mają być europejskie sieci referencyjne – służyć konsultacją i pomocą, jak też przekazywaniem informacji o dostępnych terapiach oraz lekach, nad którymi dopiero prowadzone są badania.

Brak holistycznego systemu wsparcia

Michał Rataj Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych: – Od wielu lat obserwujemy, że pacjenci odgrywają coraz ważniejszą rolę w całym naszym systemie ochrony zdrowia, a żeby ten głos pacjenta był słyszalny, potrzebny jest dialog, stąd takie debaty są niezbędne.

W debacie na temat barier we włączeniu społecznym oraz budowaniu zintegrowanych modeli opieki i wsparcia osób dotkniętych chorobami rzadkimi i neurologicznymi i ich rodzin uczestnicy seminarium najczęściej podnosili brak zrozumienia, brak wiedzy na temat różnego rodzaju chorób, brak w związku z tym woli włączenia w obszar edukacji czy w obszar zatrudnienia (jak np. młode osoby z chorobą Parkinsona), osób dotkniętych takimi chorobami.

Mówili też o barierach w opiece – brak asystentury, to kwestia, która się bardzo często powtarzała. Brak ciągłości jej finansowania – bo dzięki pilotażowym programom, również unijnym, wszyscy zobaczyli wyraźnie, że asystentura to niezbędny warunek do samodzielnego życia wielu osób. Jednak programy się kończą, a wraz z nimi kończy się zatrudnienie czy normalna aktywność. Brakuje też po prostu asystentów chcących wykonywać taką pracę, brak w tym zakresie stosownych rozwiązań prawnych, być może brakuje też promocji takiego zawodu?

Kolejną barierą jest brak wsparcia dla rodzin, rodzina nie jest w stanie wpierać osoby w każdym rodzaju aktywności na takim poziomie, żeby mogła prowadzić normalne życie. Jakie działania pomogą podnieść świadomość społeczną i jak można przełamywać stereotypy? Bardzo ważne są inicjatywy, włączające społeczności lokalne, samorządy w te działania. Bardzo często odbieramy czyjeś zachowania jako niechęć, czy nieodpowiedni system wsparcia, czy coś co się wydaje bezdusznością, a tymczasem wynika to z niewiedzy.

Jak powinien być skonstruowany system wsparcia? Pośród wszystkich wypowiedzi przewijała się kwestia właściwej diagnozy i to w różnych wymiarach, była mowa o długich kolejkach i o
braku specjalistów, trudno mówić o holistycznym systemie wsparcia, kiedy brakuje specjalistów, rehabilitantów, asystentów, dietetyków (na co zwrócił uwagę przedstawiciel chorujących na celiaklię).
Dużym problemem jest brak wsparcia psychologicznego, w szczególności w momencie, kiedy diagnoza jest przekazywana pacjentowi i ona wydaje się ostateczną. Pojawił się też wątek sposobu w jaki jest czasem przekazywana diagnoza przez lekarza. Jest to problem, który podnosi również część lekarzy – w ich systemie edukacji nie ma przygotowania do takich trudnych momentów przekazywania pacjentowi złych wiadomości. Nie ma też systemu wsparcia dla lekarzy, który pomógłby na zachowanie pełnej wrażliwości i niedoprowadzenie do wypalenia zawodowego.

Zwiększyć rolę organizacji pacjenckich
W części debaty poświęconej wspieraniu zaangażowania pacjentów i wzmacnianiu organizacji pacjenckich wskazywano, że bardzo ważnym elementem są szkolenia dla tych organizacji, m.in. na temat funkcjonowania służby zdrowia, dotyczące praw pacjentów i ich rodzin, podnoszono kwestie wzmacniania administracyjnego organizacji. Podstawowym, naturalnym źródłem finansowania takich przedsięwzięć, które pomagają organizacjom pacjenckim czy organizacjom rodzin, rzeczników jest Europejski Fundusz Społeczny. Dlatego też te uwagi są ważne, bo obecnie trwają przygotowania do kolejnej wieloletniej perspektywy unijnej, a z pewnością każdy z obecnych zetknął się z czymś w rodzaju „tego niestety nie można sfinansować, to nie jest zapisane”. Tak się dzieje na przykład z kosztami tłumaczy – obecnie organizacje zaczynają natrafiać na tę trudność, bo coraz częściej organizują międzynarodowe przedsięwzięcia, sympozja, konferencje, trzeba wprowadzić zmiany, które sygnalizują praktycy i o nie walczyć. Poruszono też problem wkładu własnego organizacji.

Jedną z części seminarium było przedstawienie refleksji po majowych obradach EURODISU w Bukareszcie, z których niemalże prosto z lotniska przyjechał Michał Rataj – reprezentujący Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Zobacz galerię…

Tekst i fot. Ilona Raczyńska

Data publikacji: 21.06.2019 r.