Data dodania: 24.04.2017

Tysiące mutacji genetycznych związanych z rakiem

Naukowcy zidentyfikowali tysiące wcześniej ignorowanych mutacji genetycznych, które, choć występują rzadko, przyczyniają się do rozwoju nowotworów - czytamy w piśmie "PLOS Computational Biology".

Nowotwory rozwijają się, gdy mutacje genetyczne w komórkach powodują niekontrolowaną proliferację. Niektóre leki przeciwnowotworowe atakują nieprawidłowe komórki celując w białka kodowane przez zmutowane geny. Jednak zaledwie ułamek wszystkich mutacji przyczyniających się do rozwoju nowotworów został zidentyfikowany - piszą badacze.

Naukowcy z Uniwersytetu Maryland (USA) opracowali nową metodę analizy statystycznej, która wykorzystuje dane genetyczne pacjentów w celu wykrycia mutacji powodujących nowotwory. W odróżnieniu od dotychczasowych analiz, które koncentrowały się na mutacjach w obrębie poszczególnych genów, nowa metoda bierze pod uwagę podobne do siebie mutacje występujące w rodzinach spokrewnionych ze sobą białek.

Konkretnie przedmiot analizy stanowią mutacje w domenach białek tj. autonomicznych częściach, które teoretycznie są zdolne do samodzielnego istnienia. Choć domeny kodowane są przez różne geny, różne białka mogą posiadać takie same domeny.

Czerpiąc z dotychczasowej wiedzy na temat struktury i funkcji domen, naukowcy określili lokalizacje, w których najbardziej prawdopodobne jest wystąpienie mutacji. Następnie zidentyfikowali tysiące rzadkich mutacji, występujących w tych samych miejscach domen, co mutacje w innych białkach i w przypadku innych rodzajów nowotworów, co sugeruje, że mutacje te mają związek z rozwojem raka.

- Możliwe, że jedynie dwoje pacjentów posiada mutację w danym białku, jednak gdy zdamy sobie sprawę z tego, że znajduje się ona dokładnie w tej samej pozycji w domenie, co mutacje w innych białkach pacjentów z nowotworami, uświadamiamy sobie, że ważne jest zbadanie tych dwóch mutacji - mówi autor badań dr Maricel Kann.

Badacze zasugerowali nazwę "onkodomena" dla domen, w których najczęściej występują mutacje powodujące raka. Dalsze badania mogą doprowadzić do opracowania nowych leków celujących w wiele zmutowanych białek jednocześnie. (PAP)

koc/ agt/

Data publikacji: 24.04.2017 r.


Budowa portalu i digitalizacja wydań archiwalnych
zostały dofinansowane ze środków PFRON