Data dodania: 09.04.2018

Choroba Fabry’ego: Ból wyklucza pacjentów z normalnego funkcjonowania

Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej chorobie  genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. O tym, kogo dotyczy, dlaczego tak trudno ją zdiagnozować oraz jak można powstrzymać jej rozwój, mówią eksperci.

Materiał filmowy z udziałem ekspertów: https://youtu.be/ZdjLGzxLCLs

Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa.  Jak podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, problemy związane z rozpoznaniem tej choroby wynikają z jej niespecyficznych objawów.

- Pierwsze, w dodatku niecharakterystyczne dolegliwości związane z występowaniem choroby Fabry’ego  ujawniają się u dzieci dopiero w wieku 6-7 lat, nie ma więc możliwości, by wykryć chorobę tuż po urodzeniu, np. za pomocą badań przesiewowych noworodków. Najczęściej dolegliwości związane z chorobą Fabry’ego mylone są z typowymi objawami schorzeń reumatycznych czy też kardiologicznych – mówi prof. Sykut-Cegielska.

Ze stworzonego przez Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niespecyficzne symptomy choroby mają wpływ na czas jej rozpoznania, z tego też powodu ponad 70 proc. pacjentów na właściwą diagnozę czekało dłużej niż pięć lat.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że  choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie odpowiedzialnym za produkcję alfa-galaktozydazy, tj. jednego z wielu enzymów lizosomalnych występujących w ciele człowieka –. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe. 

- Niemetabolizowane substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, w naczyniach serca, w mózgu i w nerkach. To właśnie postępująca niewydolność nerek, która z czasem przechodzi w schyłkową niewydolność nerek, jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród nieleczonych pacjentów. Oprócz tego pacjenci ci narażeni są także na wielokrotne udary oraz zawały serca – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie podkreśla natomiast, że obok zaburzeń termoregulacji ciała, jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest intensywny ból.

- Pacjenci często mówią, że nie przypominają sobie dnia, kiedy nie odczuwali żadnego bólu.  Ból  towarzyszy im od najmłodszych lat.  Dodatkowo organizm osoby z chorobą Fabry’ego praktycznie nie wydziela potu, a co za tym idzie nie posiada funkcji chłodzenia się, co jeszcze bardziej potęguje ból, szczególnie podczas upalnych dni lub w czasie wzmożonego wysiłku fizycznego – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska zaznacza z kolei, że ból, którego doświadczają pacjenci może trwać od kilku minut do kilku dni i jest nie tylko intensywny, ale i odporny na standardowo stosowane leki przeciwbólowe.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że to właśnie silny, promieniujący ból utrudnia codziennie funkcjonowanie aż u 75 proc. respondentów. Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego.  Dotyczą one 66 proc. badanych pacjentów.

Alarmujące dane

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu. W ten sposób terapia hamuje postęp choroby. Polska, mimo wieloletnich starań pacjentów oraz lekarzy, jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym chorzy nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

- Pacjent z rozpoznaną chorobą Fabry’ego, na której rozpoznanie czekał prawdopodobnie kilka lat, w gabinecie lekarskim usłyszy, że nie otrzyma leczenia, bo w Polsce jest ono niedostępne. Taka sytuacja jest stresująca już z perspektywy samego lekarza, a co dopiero pacjenta z ciężką, zagrażającą jego życiu chorobą  – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś jedną z najpilniejszych potrzeb chorych. Aż 37 proc. respondentów nie posiada też i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. 49 proc. badanych w wyniku postępującej choroby musiało zrezygnować z ważnych dla siebie planów, a 58 proc. przyznaje, że choroba negatywnie wpłynęła na ich sytuację materialną. 

Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny pod linkiem:

http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

Zobacz galerię...
pr

Data publikacji: 09.04.2018 r.


Projekt pn. Opracowywanie i wydawanie czasopisma i portalu „Nowe Nasze Sprawy” – Magazyn Informacyjny Osób Niepełnosprawnych, realizowany w okresie 01.04.2017 r.-31.12.2017 r. jest współfinansowany ze środków PFRON.