Nowy lek może powstrzymać nieuleczalną dotąd pląsawicę Huntingtona

Pląsawica Huntingtona (nazywana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Niektórzy pacjenci opisują ją jako połączenie chorób Parkinsona, Alzheimera oraz choroby neuronów ruchowych. Objawia się zaburzeniami emocji (zmiany nastroju, drażliwość, depresja) i upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej, zwykle po ukończeniu przez chorego 30 roku życia. Choroba zabija powoli – w ciągu 10 do 20 lat od wystąpienia objawów. Można łagodzić jej objawy, ale nie udawało się dotąd powstrzymać jej postępu.

Według statystyk pląsawica Huntingtona występuje u 12 osób na 100 tys. i zwykle występuje rodzinnie. Połowa dzieci chorego dziedziczy mutację, która jednak ujawnia się dopiero po latach.

Przyczyną pląsawicy jest nieprawidłowe działanie genu kodującego białko huntingtynę. Normalna huntingtyna ma duże znaczenie dla rozwoju mózgu, natomiast patologiczna niszczy komórki nerwowe. Aby powstała, gen musi zostać odczytany i „przetłumaczony” na mRNA – instrukcję, dzięki której komórka wyprodukuje huntingtynę.

Opracowany przez kalifornijską firmę biotechnologiczną Ionis Pharmaceuticals lek o nazwie Ionis-HTTRx to syntetyczna, pojedyncza nić DNA, dopasowana do mRNA dla wadliwej huntingtyny i łącząca się z nią. Uniemożliwia ona wytworzenie szkodliwego białka.

Badaniami klinicznymi kierowała prof. Sarah Tabrizi z University College London Institute of Neurology. Wzięło w ich udział 46 osób we wczesnym stadium zaawansowania choroby, pochodzących z Wielkiej Brytanii, Niemiec i Kanady. Badanym cztery razy w odstępie miesiąca za pomocą długiej igły wstrzykiwano lek do płynu otaczającego ich rdzeń kręgowy – stamtąd mógł przedostać się do mózgu. Każda kolejna dawka leku była wyższa od wcześniejszej. Jedna czwarta pacjentów stanowiła grupę kontrolną i dostawała placebo, czyli preparat pozbawiony działania leczniczego.

Po podaniu leku stężenie szkodliwego białka w płynie mózgowo — rdzeniowym wyraźnie się obniżyło. Zmiana ta była proporcjonalna do dawki leku, co sugeruje skuteczność terapii. Lek był też dobrze tolerowany. Po raz pierwszy udało się obniżyć stężenie szkodliwego białka w układzie nerwowym.

Zdaniem ekspertów opracowanie leku na chorobę Huntingtona może stanowić największy przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych od 50 lat. Możliwe, że w podobny sposób da się leczyć również inne choroby neurodegeneracyjne, w których dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowych białek. W przypadku choroby Parkinsona jest to synukleina, w demencji – amyloid oraz białko tau.

Dopiero po dłuższym czasie można będzie ocenić, czy nowa terapia rzeczywiście powstrzymuje chorobę lub zapobiega wystąpieniu objawów. Wyniki wcześniejszych badań na zwierzętach sugerują, że może tak być. (PAP)

Autor: Paweł Wernicki
Data publikacji: 12.12.2017 r.