Od leczenia celowanego po luki w opiece: możliwości i wyzwania w terapii stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) w Polsce

Dla osoby z ALS czas ma zupełnie inne znaczenie. Choroba postępuje, a świadomość pozostaje, dlatego każda zwłoka w diagnostyce i leczeniu ma swoją cenę. Dziś pacjenci z rzadką postacią ALS, spowodowaną mutacją w genie SOD1, mają w Polsce szansę na terapię, która może spowolnić, a wielu przypadkach nawet zatrzymać rozwój choroby. Warunkiem jest szybkie badanie genetyczne i dostęp do programu lekowego B.176 w całym kraju. Dla chorych wynik potwierdzający mutację SOD1 to moment przełomowy – od niego zaczyna się realna walka o zachowanie sprawności i niezależności.

11 lutego, w Światowy Dzień Chorego, szczególnie wyraźnie wybrzmiewa głos osób żyjących z ALS oraz ich opiekunów. To moment, w którym oprócz zwiększania świadomości na temat choroby, można mówić także o realnych wyzwaniach systemowych, z jakimi mierzą się pacjenci w Polsce. Od lat robi to Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, którego nazwę tłumaczymy jako „Godność Cierpiących”, i które konsekwentnie zabiega o poprawę jakości życia chorych, szybszą diagnostykę, dostęp do opieki koordynowanej oraz skutecznego leczenia.

Cichy początek, szybki przebieg, dramatyczne konsekwencje
Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego.

ALS ma charakter wyniszczający i rozwija się szybko. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W stadium zaawansowanym pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.

– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego. W większości przypadków pierwszymi symptomami są osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby. W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Szacuje się, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne i wynika z mutacji pojedynczych genów. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Choroba może także występować rodzinnie.

Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. To właśnie te mutacje powinny stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych.

Przełomowa terapia i pierwsze polskie wytyczne w diagnostyce ALS
Opublikowane w październiku ub.r. pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS jasno pokazują zmianę podejścia do rozpoznawania choroby. Genetyka przestaje być dodatkiem do diagnostyki, a staje się jej kluczowym elementem. Wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla samego pacjenta, lecz także dla jego rodziny – umożliwia objęcie najbliższych krewnych poradnictwem genetycznym.

Szczególnie istotne jest to w przypadku mutacji w genie SOD1. Szacuje się, że w Polsce około 100 pacjentów z taką diagnozą mogłoby skorzystać z celowanej terapii tofersenem – lekiem, który spowalnia postęp choroby, a u części chorych prowadzi także do poprawy funkcji ruchowych.

– Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Bariery administracyjne w terapii i diagnostyce
Do programu lekowego B.176 „Leczenie chorych na stwardnienie zanikowe boczne” mogą zostać zakwalifikowani pacjenci, którzy ukończyli 18 lat i mają potwierdzoną badaniem genetycznym mutację w genie SOD1.

– Pojawienie się nowej opcji terapeutycznej to ogromny przełom dla pacjentów z SOD1. Niestety, ze względów organizacyjno-administracyjnych dostęp do programu nadal pozostaje dla tych chorych ograniczony. Dzieje się tak dlatego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powoli. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają obecnie prace organizacyjne, które wydłużają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. Wobec tego, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują – mówi Ewa Waksmundzka, członek Zarządu Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Pojawienie się terapii celowanej sprawia, że szybka diagnostyka genetyczna przestaje być postulatem, a staje się warunkiem rozpoczęcia leczenia. Tyle w teorii. W praktyce w Polsce pacjenci czekają od 9 miesięcy nawet do 2,5 roku na ich wykonanie, a w tym czasie choroba nieuchronnie postępuje.

– Niestety, w tym obszarze pacjenci nadal natrafiają na pewne bariery. Po pierwsze, samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa bardzo długo, od kilku miesięcy nawet do 2 lat. Finalnie więc wydłuża się czas, który mija od wystąpienia objawów do zakwalifikowania do skutecznego leczenia. Tymczasem ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nieodwracalne. Z naszym Stowarzyszeniem kontaktują się pacjenci, którzy na wynik badań genetycznych czekają wiele miesięcy. Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy: nawet jeśli badania genetyczne potwierdzają u pacjenta mutację SOD1 i zostanie on zakwalifikowany do terapii, leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły na skutek choroby. Im szybciej zatem pacjent otrzyma lek, tym lepszy efekt terapeutyczny uda się uzyskać – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Nowe nadzieje dla chorych
Pojawienie się pierwszego leku modyfikującego przebieg choroby było momentem długo wyczekiwanym przez pacjentów i ich bliskich. Terapia przynosi bardzo wyraźne korzyści, ale jest skierowana tylko do wąskiej grupy chorych z mutacją genetyczną SOD1.

To jednak nie zamyka dalszych perspektyw. Obecnie prowadzone jest badanie kliniczne nad terapią ukierunkowaną na mutację w genie FUS, która najczęściej wiąże się z bardzo wczesnym początkiem choroby i jej wyjątkowo agresywnym przebiegiem. Celem badania jest ocena, czy nowy lek może poprawić funkcjonowanie pacjentów oraz wydłużyć ich przeżycie.

Wyzwania w kompleksowej opiece w ALS
Opieka nad pacjentami z ALS i ich rodzinami powinna mieć oczywiście charakter kompleksowy i multidyscyplinarny oraz obejmować m.in. rehabilitację czy opiekę wytchnieniową dla bliskich, którą bardzo trudno uzyskać. W zaawansowanym stadium choroby pacjent wymaga w zasadzie całodobowej opieki.

– Niestety, w polskich realiach rodziny często nie otrzymują systemowego wsparcia. Istnieje co prawda możliwość uzyskania opieki wytchnieniowej oraz asystencji osobistej, ale w bardzo ograniczonym zakresie. Ponadto 15 stycznia 2026 roku Ogólnopolski Związek Świadczeniodawców Wentylacji Mechanicznej ogłosił, że ze względu na nieuregulowanie bieżących płatności ze strony NFZ za zrealizowane świadczenia zrzeszeni w nim świadczeniodawcy nie będą przyjmowali nowych dorosłych pacjentów. ALS jest chorobą śmiertelną, a brak dostępu do wentylacji mechanicznej w praktyce oznacza dla nich wyrok. Dlatego jako organizacja pacjencka apelujemy do płatnika o pilne działania i ustabilizowanie tej sytuacji, tak aby chorzy nie musieli obawiać się o swoje życie – podsumowuje Ewa Waksmundzka.

O ALS
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to rzadka, nerwowo-mięśniowa choroba o charakterze neurozwyrodnieniowym. Cechuje się ciężkim i postępującym przebiegiem. W Polsce z ALS zmaga się blisko ok. 2700 – 3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy około 800 osób, z tej liczby około 100 osób ma mutację w genie SOD1. Na świecie liczba pacjentów z tym schorzeniem szacowana jest na około 300 tys.

Materiał prasowy i grafika: Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, oprac. pr/

Więcej o ALS na stronie: www.mnd.pl

Data publikacji: 10.02.2026 r.