Wyjątkowe obchody dla pacjentów w Polsce, pół roku po przyjęciu Planu dla Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to najważniejsze święto dla osób chorujących na choroby rzadkie. Dzień ten został ustanowiony w roku 2008 przez parasolową organizację pacjentów EURORDIS. Organizatorzy na dzień obchodów wybrali 29 lutego, czyli najrzadziej występujący dzień w kalendarzu. Ta wyjątkowa data, występująca raz na 4 lata symbolizuje rzadkość z jaką występują poszczególne choroby zaliczane do grupy chorób rzadkich. Tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowane będą jak zawsze ostatniego dnia lutego – 28 lutego. Towarzyszące temu wydarzeniu uroczystości traktowane są jako wyraz wsparcia dla blisko 300 mln chorych na choroby rzadkie z całego świata.

W Polsce, tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich będą szczególne dla wszystkich pacjentów i ich rodzin. Mija bowiem pół roku od przyjęcia, od lat wyczekiwanego, Planu dla Chorób Rzadkich. To daje ogrom nadziei ale i rodzi wiele pytań ze strony pacjentów, lekarzy i przedstawicieli ochrony zdrowia. Na te pytania spróbują odpowiedzieć zaproszeni na uroczystość przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, Krajowego Forum ORPHAN, zrzeszającego 45 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz eksperci.

Choroby rzadkie to w większości (ponad 80 proc.) uwarunkowane genetycznie przewlekłe schorzenia o ciężkim przebiegu. Według danych zdiagnozowano i opisano ponad 8 tys. chorób rzadkich. Możliwość leczenia farmakologicznego jest zaledwie dla ok 5 proc.z nich, a dla pozostałych istnieje jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja. Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8 proc. populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy szacować, że na choroby rzadkie cierpi od 2,5 do 3 milionów osób.  Oznacza to, że ok 6 proc. naszego społeczeństwa zmaga się z problemami dotykającymi chorych na choroby rzadkie jak: problemy z diagnostyką, utrudnionym dostępem do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych.

Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, taki stan nie zapewnia bezpieczeństwa zdrowotnego pacjentom. Mamy jednak przełom. Po kilkunastu latach działań i wspólnej pracy, pacjenci z chorobami rzadkimi, a także klinicyści i przedstawiciele środowisk działających w ochronie zdrowia, doczekali się przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich, który ma regulować systemowo wsparcie dla tych pacjentów.

– Pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce od lat zmagają się z ogromem trudności. Brakuje rozwiązań systemowych, a i możliwości leczenia są ograniczone. Mamy refundację ze środków publicznych dla ok. 30 proc. leków dostępnych do leczenia chorych na choroby rzadkie w Europie. Co prawda w ostatnich trzech latach nastąpił bardzo znaczący wzrost zarówno ilości refundowanych leków jak i środków publicznych przeznaczonych na ich refundację. Jednak pomimo tego ogromnego wysiłku, nadal w kwestii dostępności do refundowanych leków, mamy duże zaległości w porównaniu z pacjentami z  Europy.  Mamy świadomość, że mówimy tu o lekach ratujących życie, o terapiach, które pozwalają chorym zwyczajnie funkcjonować czy też nie rezygnować z aktywności zawodowej. Lekach, które dają szansę na w miarę normalne życie.  Jeśli w najbliższym czasie uda się utrzymać taki trend wzrostowy w refundacji leków na choroby rzadkie, jest szansa aby nasi pacjenci poczuli się bezpieczni – podkreśla Stanisław Maćkowiak.

Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że czas na zmiany

To, że los pacjentów z chorobami rzadkimi nie jest przedstawicielom władz obojętny, deklarował m.in. minister zdrowia Adam Niedzielski podczas ubiegłorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich. Podkreślił, że uregulowanie kwestii związanych z leczeniem chorób rzadkich, będzie traktowane priorytetowo. Początkiem realizacji tej deklaracji było przyjęcie przez rząd 24 sierpnia 2021 r. Planu dla Chorób Rzadkich. Dokument ten stanowi kompleksowy model opieki medycznej nad pacjentami dotkniętymi rzadko występującymi schorzeniami i przewiduje 37 zadań, których realizacja ma zapewnić m.in. lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną, poprawę opieki medycznej w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych oraz większy dostęp do technologii i leków sierocych.

– Po 12 latach oczekiwań na Plan dla Chorób Rzadkich, w ubiegłym roku doczekaliśmy się zmiany, która niesie nadzieję na przyszłość. Przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich to z pewnością wielki sukces walczących o to od lat organizacji pacjentów, ich rodzin, klinicystów i pracujących w tym zakresie ekspertów. Obok właściwie ukierunkowanej diagnostyki, opracowania ścieżek terapeutycznych, dostępności do refundowanych leków, Plan zakłada także powołanie ośrodków eksperckich, rejestru chorób rzadkich, niezbędnej w procesie leczenia platformy informacyjnej oraz paszportów pacjenta, które miałyby usprawnić kontakt ze specjalistami. Zapisy i harmonogram działań są jasne. Pozostaje je teraz konsekwentnie realizować – apeluje Stanisław Maćkowiak.

Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zaznacza jednak, że choć problemy pacjentów z chorobami rzadkimi nareszcie zdają się być dostrzegane przez system ochrony zdrowia, Plan dla Chorób Rzadkich skupia się głównie na strefie medycznej. – Plan, na razie nie uwzględnia działań społecznych ani edukacyjnych, ale wierzymy, że po realizacji pierwotnych, medycznych założeń, przyjdzie czas na uregulowanie i tych kwestii. Na ten moment z pewnością na ogromne uznanie zasługują refundacje wielu niezbędnych i ratujących życie leków, o których dotąd mogliśmy tylko marzyć, a które w innych krajach były w zasięgu ręki. Przez zaledwie kilka ostatnich lat doczekaliśmy się innowacyjnych i skutecznych terapii, w tym m.in. dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), dla pacjentów z niezwykle rzadkim zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona, czy ostatnie, spektakularne decyzje o refundacji pakietu leków na mukowiscydozę. Chcemy wierzyć, że trend poszerzania dostępu do nowych terapii się utrzyma i uda nam się w tym temacie dorównać innym krajom Europy. Z nadzieją podchodzimy do tego, co mówią przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, którzy podkreślają, że po latach skupienia na leczeniu chorób populacyjnych, najwyższa pora zająć się leczeniem chorób rzadkich, dotąd tak bardzo pomijanych – dodaje.

Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich

Jak co roku ostatniego dnia lutego, z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, odbędą się obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich.  Ze względu na obecną sytuację epidemiczną konferencja będzie miała charakter hybrydowy, a jej przebieg będzie transmitowany online:

https://dzienchorobrzadkich.org/konferencja/

– Spotkanie z okazji Dnia Chorób Rzadkich to wyjątkowa okazja do rozmowy na najważniejsze tematy dotyczące pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Do takich z pewnością należą kwestie związane z realizacją założeń Planu dla Chorób Rzadkich. Jeśli uda nam się wcielić w życie scenariusz przewidziany w Planie, będziemy mogli mówić o przełomowym postępie w zakresie zdrowia publicznego w Polsce. Jesteśmy w tym procesie bliżej, niż kiedykolwiek dotąd byliśmy, dlatego mocno wierzę, że tak też się stanie i pomimo trudnej sytuacji epidemicznej, będziemy rozwiązywać problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. Warto zauważyć, że mówimy wbrew pozorom o ogromnej grupie ludzi. Zakładając, że każdy z pacjentów dotkniętych chorobą rzadką ma w najbliższym otoczeniu przynajmniej dwie osoby, problem ten może dotyczyć nawet 5-9. milionów ludzi, których choroba pośrednio dotyczy – zaznacza prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Program obchodów międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich 2022

28 lutego 2022 r. w Łazienkach Królewskich w Warszawie.

11:00   Powitanie

11:10   Prezes Krajowego Forum Orphan – Stanisław Maćkowiak  – Podsumowanie roku 2021,

11:25   Minister Zdrowia – Adam Niedzielski

11:35   Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich  – poseł Barbara Dziuk

11:40 Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów – poseł Violetta Porowska

11:45   Podsekretarz Stanu w MZ – min. Maciej Miłkowski – Plan dla Chorób Rzadkich, Fundusz Medyczny – wyzwania dla Chorób Rzadkich 2022-23

11:55  Podsekretarz Stanu w MZ  – min. Piotr Bromber – współpraca MZ z organizacjami pacjentów we wdrażaniu Planu dla Chorób Rzadkich.

12:00   Dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA  -Potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi – wyniki audytu Krajowego Forum Orphan 2021,

12:05   Prezes Stowarzyszenia RETINA AMD –  Małgorzata Pacholec

12:10   Prezes Stowarzyszenia Amyloidoza TTR –  Zbigniew Pawłowski

12:15   Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM  – Prof. Anna Kostera-Pruszczyk

12:20   Warszawski Uniwersytet Medyczny  -Prof. Maciej Niewada

12:25   Odznaczenia Kapituły Dnia Chorób Rzadkich

12:35   Mini recital:  Zuzanna Całka – fortepian

13:00   Konferencja prasowa

13:15   Poczęstunek

13:30   Zakończenie

pr/

Data publikacji: 23.02.2022 r.