„Żyć nie tylko marzeniami…, czyli historia, której nie można włożyć między bajki”

„To od Was zależy, jak zakończy się nasz film… Prosimy, pozwólcie dopisać jego szczęśliwe zakończenie… Czy możemy na Was liczyć?” – pytają ministrów zdrowia trzej niepełnosprawni chłopcy. 2 lipca premierę ma film „ŻYĆ NIE TYLKO MARZENIAMI… czyli historia, której nie można włożyć między bajki”, kierowany do Ministerstwa Zdrowia, który powstał z inicjatywy nastolatków, zmagających się z nieuleczalną i rzadką chorobą genetyczną – dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Film na temat sytuacji pacjentów z DMD ma formę 8-minutowej animacji. Ręka rysownika podąża za słowami narratora i przedstawia graficznie historię pacjentów chorych na DMD: Michała, Mikołaja i Kacpra – pomysłodawców stworzenia tego materiału. Krótka animacja przedstawia najważniejsze informacje na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a, jej objawów i leczenia oraz największe trudności, które dotykają pacjentów z DMD i ich rodziny –  w tym brak refundacji leków i systemowego wsparcia psychologa czy asystenta osobistego osoby niepełnosprawnej, wykluczenie społeczne. Odsłania także świat widziany z perspektywy młodych pacjentów, którzy zmagają się z chorobą, pokazuje ich pasje i marzenia.

– Pomysł przygotowania filmu i jego wstępny projekt zrodził się w głowach chłopców już kilka miesięcy temu. Poprzez tę animację chcieli pokazać, że są tacy sami, jak ich rówieśnicy. Owszem, mają ograniczenia, wynikające m.in. z konieczności poruszania się na wózkach inwalidzkich, ale też nadal mają marzenia, pasje i niesamowitą świadomość swojej choroby. Wiedzą, że najważniejsze decyzje dotyczące ich życia zapadają w Ministerstwie Zdrowia, dlatego zdecydowali się zaadresować  film właśnie do decydentów. Chłopcy to kreatywni młodzi ludzie, których choroba, z dnia na dzień coraz bardziej ogranicza jednak tylko w tym fizycznym wymiarze, ich umysły pozostają nadal bardzo aktywne i żywe, a emocje potrzebują ujścia i wyrażenia − mówi Izabela Wójcik, mama chorującego na DMD Kacpra, przedstawicielka Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.

Niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych

Wydawało się, że Mikołaj (14 lat), Michał (15 lat) i Kacper (15 lat) urodzili się zupełnie zdrowi, co potwierdzili lekarze, przyznając każdemu z chłopców 10 punktów w skali Apgar. Problemy z poruszaniem się pojawiły się w wieku ok. 2-3 lat. Wówczas na podstawie badań genetycznych chłopcy i ich rodzice usłyszeli diagnozę: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). Obecnie wszyscy trzej poruszają się za pomocą wózków inwalidzkich, które stały się nieodłącznym elementem ich funkcjonowania.

DMD to rzadka choroba genetyczna, powodująca postępujące uszkodzenia komórek mięśniowych. Jej przyczyną jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku uszkodzenia genów, mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3500-6000 urodzeń. Choroba dotyka przede wszystkim chłopców.

Schorzenie ma charakter złożony, dlatego pacjenci potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki uwzględniającej wszystkie ich potrzeby. Wymagają jednoczesnej opieki lekarzy kilkunastu specjalności: pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy. DMD wymaga leczenia objawowego, a także systematycznej rehabilitacji ruchowej, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego.

Dystrofia ma przebieg postępujący i niepomyślny − skazuje na całkowite uzależnienie od bliskich i wczesną śmierć, ok. 20-30 roku życia. Niepełnosprawność pacjentów jest całkowita, postępująca i nieodwracalna, a każdy dzień niezależności jest dla nich bezcenny. Chorzy na DMD nazywani są często „niepełnosprawnymi wśród niepełnosprawnych”, ponieważ nie ma żadnych szans na poprawę stanu chorych i ich usamodzielnienie. Życie z diagnozą DMD jest naznaczone strachem, niepewnością i bezsilnym oczekiwaniem na kolejny etap choroby.

Apel do ministrów zdrowia

Pacjenci i ich rodziny zmagają się z wieloma problemami, między innymi z wykluczeniem społecznym: nie mogą swobodnie wybrać sobie szkoły, która pozwalałaby rozwijać ich pasje – są skazani na tę, która jest dostosowana architektonicznie do przyjęcia osób niepełnosprawnych; napotykają  trudności w życiu rówieśniczym, często nie biorą udziału w wycieczkach szkolnych, spotkaniach u znajomych, imprezach; nie są samodzielni – praktycznie wszędzie musi towarzyszyć im rodzic lub opiekun.

To, co zrobili Kacper, Michał i Mikołaj jest wyrazem wielkiej odwagi; wysiłkiem aby wyjść z cienia. Chłopcy tym filmem starają się pokonać demony i lęki nie tylko swoje, ale także wielu swoich chorujących rówieśników i ich rodzin. −My, rodzice chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a, odczytujemy tę inicjatywę jako próbę poradzenia sobie z doświadczeniem choroby i bardzo ich w tym procesie wspieramy mówi Jarosław Staniek, tata Michała.

Obok trudności medycznych i społecznych, chorzy zmagają się także z problemami natury administracyjnej. Choroba prowadzi do uszkodzenia serca, tzw. kardiomiopatii, a leki kardiologiczne, które zapobiegają jej powstaniu nie są dla pacjentów refundowane. Ponadto do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi – nowoczesny – steryd jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu, ale nie jest on dostępny w Polsce. Rodziny pacjentów sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy.

Nie istnieje dotychczas lek, całkowicie leczący dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest jednak preparat, który u około 10 proc. chłopców dawałby szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Jak najdłuższe zachowanie sprawności jest kluczowe dla pacjentów. Takie możliwości daje lek, który jest aktualnie w procesie refundacyjnym, a z którym chorzy na DMD wiążą ogromne nadzieje. Preparat dostępny jest w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską. Apel młodych pacjentów do ministrów zdrowia o dopisanie szczęśliwego zakończenia filmu to jednocześnie prośba o pomoc w zaspokojeniu kluczowych potrzeb pacjentów, najważniejszą z nich jest zachowanie jak najdłużej sprawności i poprawa tym samym jakości życia chorych ale także ich rodzin. Chłopcy głęboko wierzą, że dostaną szansę na spełnienie swoich marzeń.

Film „Żyć nie tylko marzeniami…czyli historia, której nie można włożyć między bajki”: https://youtu.be/vvv7xpQrgRM

****

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy została założona przez rodziców chłopców chorujących na dystrofie mięśniowe. Powstała w odpowiedzi na problemy z jakimi muszą borykać się rodziny dotknięte tymi chorobami. Misją Fundacji jest walka z wykluczeniem społecznym chorych, budowanie powszechnej świadomości za pośrednictwem mediów i własnych publikacji, integracja środowiska pacjentów, prezentowanie ich problemów i potrzeb na forum publicznym.

pr/

Data publikacji: 02.07.2020 r.