„Sekret O’Brienów” – powieść o chorobie Huntingtona

Choroba Huntingtona, nazywana również pląsawicą Huntingtona, jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, na które nie ma żadnego lekarstwa. Wykrywana jest najczęściej między trzydziestym piątym a pięćdziesiątym rokiem życia. Powoduje stopniową destrukcję układu nerwowego, która może trwać od 10 do 20 lat. I jedyne, co można zrobić, to nieco opóźnić jej rozwój.

Wywołuje ją jedna mutacja genu IT15 powodująca spustoszenie w centralnym układzie nerwowym człowieka. Doprowadza do niej zbyt duża obecność glutamin w białku o nazwie huntingtona. Jest to choroba rzadka, w Polsce występuje u jednej osoby na 15 tys. mieszkańców.

Pierwsze objawy zwykle nie są kojarzone z pląsawicą. Mogą to być zaburzenia ruchowe, utrata równowagi i upadki, a także zaburzenia pamięci i mowy oraz trudności w połykaniu. Z czasem dochodzi do tego apatia i depresja oraz paranoja, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i wybuchy złości. Lisa Genova pisze, że jest to najokrutniejsza choroba znana człowiekowi.

W stadium zaawansowanym chory nie jest w stanie już chodzić ani mówić w sposób zrozumiały dla otoczenia. Jest całkowicie uzależniony od innych, umiera stopniowo na ogół tracąc swoje człowieczeństwo. Śmierć powodują powikłania wynikające z rozwoju choroby, może to być zadławienie, śmierć głodowa lub zapalenie płuc. Ale niektórzy chorzy wolą wcześniej popełnić samobójstwo.

Amerykańska pisarka, która jest doktorem medycyny specjalizującym się w neurobiologii, przeprowadziła wiele rozmów z pacjentami i rodzinami dotkniętymi chorobą Huntingtona. Przechodziły one przez wczesne, pośrednie i zaawansowane stadia rozwoju choroby.

Na głównego bohatera swej książki wybrała rodzinę chorego na to schorzenie policjanta Joe O’Briena. Jego rodzina w dramatycznych okolicznościach dowiaduje się o chorobie, a także o tym, że sami są nią zagrożeni. Zmutowany gen pląsawicy jest dominujący, dlatego prawdopodobieństwo jego odziedziczenia i zachorowania dla każdego członka rodziny chorego jest takie samo i wynosi 50 proc.

Są testy wykrywające mutację choroby Huntingtona, ale 98 proc. osób z ryzykiem tego schorzenia nie decyduje się na ich przeprowadzenie. Z każdym pokoleniem może ona objawiać się w silniejszej postaci, gdyż ciąg glutamin w zmutowanym białku jest zwykle coraz dłuższy. Zamiast po czterdziestce choroba może się ujawnić już przed trzydziestką. (PAP)

zbw/ mki/ krf/

Data publikacji: 14.05.2015 r.