Neurofibromatozy to grupa chorób genetycznych, cechujących się obecnością licznych guzów wywodzących się z osłonek nerwów ciała. Może ich być 5 lub. 500, mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele i wewnątrz organizmu. Wszędzie tam, gdzie przebiega nerw, niezależnie od jego wielkości. O diagnozowaniu, przebiegu i terapii tych schorzeń dyskutowano na konferencji prasowej, 17 maja w Warszawie.
Katalog potencjalnych objawów jest bogaty. Poczynając od skórnych plamek i podskórnych guzków poprzez nawet wielkie guzy, występujące wewnątrz ciała. Te większe, ale i o monstrualnych rozmiarach, nazywane są nerwiakowłókniakami splotowatymi, mogą uciskać narządy wewnętrzne, duże naczynia lub inne ważne struktury ciała powodując ich dysfunkcję. Rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodując nie tylko ból, ale także nieustępujący świąd i zaburzenia czucia lub niedowłady. U wielu chorych występują dysplazje kostne. Glejaki nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku, a guzy mózgu często wymagają leczenia operacyjnego i terapii uzupełniającej w postaci chemioterapii. Dzieci mogą mieć również problemy w nauce z towarzyszącymi zaburzeniami skupienia uwagi, nadruchliwością oraz zaburzeniami rozwoju mowy.
Występuje duże ryzyko dziedziczenia choroby, przenoszonej na dziecko przez chorego rodzica. Jednak prawie połowa przypadków spowodowana jest przez samoistne mutacje w genie Nf1.
Poza najczęstszą NF-1, do grupy neurofibroamtoz zaliczamy także inne choroby, w tym zwłaszcza nerwiakowłókniakowatość typu 2, o zupełnie innym i odmiennym przebiegu. Razem na neurofibromatozy w Polsce choruje ok. 20 tys. osób. Do tej pory nie udało się przewidzieć, jak neurofibromatoza będzie przebiegać u danego pacjenta. Są dorośli, którzy o tym, że są obciążeni neurofibromatozą, dowiadują się w momencie jej rozpoznania u własnego dziecka. Są też tacy, którym ból i cierpienie oraz ostracyzm społeczny spowodowany wyglądem towarzyszy od wczesnego dzieciństwa.
Charakterystyczne plamy o kolorze „kawy z mlekiem” nie ułatwiają postawienia jednoznacznej diagnozy, mogą one występować u wielu ludzi zdrowych, mogą także charakteryzować jedną z ponad 80 innych „plamkowych chorób”. Diagnostyka może trwać latami.
– Niepokojące mogą być co najmniej trzy plamy o kolorze kawy z mlekiem i towarzyszące im inne objawy, a już zwłaszcza zaburzenia rozwoju psychoruchowego, czy zaburzenia neurologiczne, ale także hematologiczne lub z zakresu każdej innej specjalności medycznej – mówi dr n. med. Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Od niedawna nadzieją dla chorych jest lek, który może zatrzymać objawy choroby. Nowa i jedyna do tej pory terapia, najgorszych nerwiakowłókniaków splotowatych, została uznana przez Ministerstwo Zdrowia za technologię wysoce innowacyjną i przełomową. Lek znalazł się na liście terapii o wysokim poziomie innowacyjności z 30 maja 2022 r. jednak nadal pacjenci czekają na jego refundację.
Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów.
W 2020 r. odrębnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia został wprowadzony program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im RASopatiami. Program ten zapewnia chorym nie tylko kompleksowe porady lekarzy specjalistów w zakresie leczenia neurofibromatoz i obejmuje ocenę stanu zdrowia oraz wykonanie racjonalnie planowanych badań kontrolnych wraz z koniecznymi konsultacjami specjalistycznymi umożliwiających podjęcie dalszych decyzji diagnostycznych i określenie schematu opieki nad chorym do następnej wizyty okresowej. Novum tego programu jest możliwość stałego dostępu do konsultacji tych samych specjalistów dla rodziców i innych lekarzy opiekujących się chorym dzieckiem. W ten sposób zapewniono pacjentom i ich rodzinom poczucie medycznego zaopiekowania się. Program realizowany jest przez 3 lata w 4 ośrodkach wyznaczonych przez ministra zdrowia w Polsce. Pod koniec 2023 roku nastąpi ewaluacja programu pilotażowego na podstawie danych zebranych przez NFZ.
– Największym problemem obecnie odnośnie do opieki nad chorymi z neurofibromatozami jest brak ośrodka dla dorosłych pacjentów. W przypadku dzieci jest lepiej, bo mamy 4 ośrodki, choć skoncentrowane w Polsce centralno-północnej; brakuje takiego centrum na południu Polski – tłumaczy Dorota Korycińska ze Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.
Potrzebę kontynuacji programu widzą również klinicyści.
– Dzięki programowi oszczędzamy także środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne oraz wizyty u specjalistów nieznających się na przebiegu i powikłaniach NF-1. To, co wymaga uwagi decydentów oraz na pewno organizacji pacjenckiej, to opieka dla dorosłych z NF-1 i objęcie także ich opieką koordynowaną tak jak dzieje się to w przypadku dzieci – powiedział m.in. dr Karwacki.
Profesor Mariusz Wysocki – pediatra, onkolog i hematolog dziecięcy, który jako pierwszy lekarz w Polsce zajął się pacjentami z neurofibromatozami. dostrzega, że przez te 20 lat, od kiedy zaczął, zajmować się pierwszymi pacjentami z neurofibromatozą wiele się zmieniło. – Doszedł do tego również element edukacyjny, w wyniku licznych wykładów skierowanych do pediatrów, do lekarzy rodzinnych i hematoonkologów, zaczęła wzrastać w całym kraju rozpoznawalność i świadomość choroby. Program pilotażowy wprowadzający opiekę koordynowaną, to bardzo duży krok naprzód. Przeszkodziła tutaj pandemia i na pewno rozwój opieki skoordynowanej został spowolniony. Natomiast pojawił się lek, który może pomóc zwłaszcza pacjentom z guzami i z deformacjami, które mogą wpłynąć znacząco na przebieg choroby. Czyli powoli rodzi się struktura organizacyjna – powiedział prof. Wysocki.
Oprac. kat/, fot. Marcin Kmieciński / PAP
Data publikacji: 18.05.2023 r.
