ALS: pomimo refundacji pierwszej terapii celowanej pacjenci wciąż nie mają dostępu do leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych rzadkich chorób neurologicznych – bardzo szybko odbiera sprawność i może prowadzić do przedwczesnej śmierci. 1 października br. na liście leków refundowanych pojawiła pierwsza i jedyna jak dotąd terapia celowana, która może zahamować jej rozwój u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Niestety dotąd konkurs na realizację tego świadczenia w ramach nowego programu lekowego ogłoszono tylko w siedmiu Oddziałach Wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia. Opóźnienia w kontraktowaniu umów z placówkami medycznymi sprawiają, że pacjenci wciąż nie mają dostępu do leczenia.

1 października br. Ministerstwo Zdrowia udostępniło nowy program lekowy dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne z mutacją w genie SOD1. To ważna i długo wyczekiwana decyzja. Eksperci od dawna podkreślali, że leczenie celowane może spowolnić przebieg ALS i zahamować narastanie objawów.

– Tofersen to terapia przełomowa. Po raz pierwszy w leczeniu ALS możemy zatrzymać postęp choroby u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1, a u części z nich także poprawić stan funkcjonalny. Do tej pory mogliśmy tylko obserwować narastające objawy i szybkie pogarszanie sprawności. Mieliśmy do dyspozycji leki, za pomocą których mogliśmy zmniejszać niektóre objawy, a także przedłużyć przeżycie za pomocą wspomagania odżywiania i funkcji oddechowych. Tofersen jednak zmienia przebieg choroby – czego w ALS nie widzieliśmy nigdy wcześniej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – W ALS każdy miesiąc zwłoki oznacza utratę funkcji ruchowych, których nie da się odzyskać. Im wcześniej pacjent otrzyma lek, tym większa szansa, że dłużej utrzyma sprawność i samodzielność. Dlatego tak ważne jest, aby program lekowy zaczął działać jak najszybciej i był dostępny w wielu ośrodkach – dodaje.

Opóźnienia w kontraktowaniu blokują dostęp do leczenia
Niestety konkursy na realizację nowego programu lekowego są ogłaszane z opóźnieniem. Do tej pory (wg stanu na dzień 2 grudnia br.) pojawiły się jedynie w siedmiu Oddziałach Wojewódzkich NFZ – mazowieckim, świętokrzyskim, lubelskim, kujawsko-pomorskim, podlaskim, podkarpackim i pomorskim. W każdym z tych województw leczenie będzie mogło być rozpoczęte najwcześniej w styczniu, a więc 3 miesiące po refundacji leku. Na ten moment nie ma również informacji o tym, kiedy konkursy zostaną ogłoszone w pozostałych regionach. Dodatkowy problem to niskie kwoty przeznaczone na program – mogą nie zabezpieczyć potrzeb nawet tak małej grupy chorych.

– Cieszymy się z decyzji o refundacji tofersenu, ale dla pacjentów najważniejsze jest to, by leczenie wreszcie ruszyło. To bardzo mała grupa pacjentów – w Polsce mutację w genie SOD1 ma około stu osób, są identyfikowani dzięki diagnostyce genetycznej. Ci chorzy nie mogą czekać miesiącami – w ALS każda zwłoka oznacza coraz większe trudności w codziennym funkcjonowaniu. Program lekowy musi zacząć działać jak najszybciej we wszystkich województwach, tak aby pacjenci mogli rozpocząć terapię w odpowiednim czasie – podkreśla Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Programy lekowe potrzebują stabilnego finansowania
Problemy finansowe w ochronie zdrowia już teraz mają wpływ na kontraktowanie programów lekowych. Gdy procedury przeciągają się w czasie, pacjenci nie mogą rozpocząć terapii. W chorobach postępujących, takich jak ALS, każdy miesiąc ma ogromne znaczenie. Opóźnienia odbierają chorym szansę na utrzymanie samodzielności. Pacjenci tracą też korzyści, które terapia daje na wcześniejszych etapach choroby.

– Ratujmy życie i zdrowie pacjentów, poprzez umożliwienie im realnego dostępu do programów lekowych, zapewniając ich stabilne finansowanie – apelowała do rządzących prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podczas prezentowania raportu Fundacji My Pacjenci „Dostępność programów lekowych w ocenie pacjentów”. Zwróciła uwagę, że programy lekowe dają bardzo dobre efekty – zarówno terapeutyczne, jak i ekonomiczne. Wskazała, że w neurologii kontrakty w regionach na realizację programów lekowych są niższe średnio o 16% do roku poprzedniego..

Warto pamiętać, że informacje o udostępnieniu nowego programu lekowego dla pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym były dostępne już w połowie września wraz z publikacją projektu październikowego obwieszczenia refundacyjnego.

Na czym polega ALS
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba rzadka. Atakuje komórki nerwowe odpowiedzialne za ruch, przez co mięśnie stopniowo słabną, zanikają, a z czasem przestają działać. Choroba może pojawić się u każdego dorosłego. Szczyt zachorowania na ALS przypada na 58-63 rok życia dla postaci sporadycznej oraz 47-52 rok życia dla postaci rodzinnej. W Polsce z ALS żyje około 3 tysięcy osób. Pierwsze sygnały bywają niepozorne – narastające osłabienie rąk lub nóg, potykanie się, trudności z mówieniem czy wykonywaniem codziennych czynności. Z czasem objawy przybierają na sile, pojawiają się problemy z połykaniem i oddychaniem. Od diagnozy do śmierci mija zwykle tylko 1,5–3 lata.

U niewielkiej części chorych – około 2–3 procent – ALS wynika z mutacji w genie SOD1. To właśnie dla tych pacjentów powstał tofersen. To pierwsza terapia, która nie tylko łagodzi objawy, ale działa u źródła problemu – zmniejsza ilość toksycznego białka uszkadzającego neurony ruchowe.

kat/, fot. freepik.com

Data publikacji: 02.12.2025 r.