Choroby EB i Fabry’ego wchodzą do pełnej opieki refundacyjnej

EB to tzw. pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Pod tą nazwę kryje się grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń, których wspólną cechą są zaburzenia w połączeniu naskórka ze skórą właściwą. W rezultacie osoby z EB mają naskórek niezwykle delikatny i podatny na urazy.

Choroba Fabry’ego Jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów. Procesy chorobotwórcze zachodzą w naczyniach krwionośnych w całym organizmie i dlatego serce, nerki czy mózg w końcu przestają funkcjonować.

Na konferencji prasowej 7 sierpnia minister zdrowia Łukasz Szumowski poinformował, że leki na ww. schorzenia pacjenci będą mogli odebrać w aptece szpitalnej, zaś w uzasadnionych przypadkach zostaną im dowiezione do domu. Lista bezpłatnych wyrobów medycznych obejmuje m.in. specjalistyczne opatrunki, bandaże, opaski, przylepce, rękawy opatrunkowe, preparaty i płyny dezynfekcyjne, igły jednorazowego użytku, a także żywność specjalnego przeznaczenia medycznego.

kat
Data publikacji: 09.08.2019 r.