Co 3. osoba może być nosicielem choroby genetycznej, nawet o tym nie wiedząc. Co Polacy mają w genach?

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na nasze predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że nasz portret genetyczny to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.

Doskonale wiadomo, że uwarunkowania genetyczne różnią się w poszczególnych populacjach kuli ziemskiej. Ze względu na zaszłości historyczne, nie zawsze związane jest to z konkretnymi narodowościami, ale raczej całymi regionami. Dzięki powiększającym się bazom danych genetycznych możemy lepiej zrozumieć specyficzne dla danych grup cechy, a także efektywniej dostosowywać działania prewencyjne oraz podnosić standard opieki zdrowotnej.

DNA ERA, firma biotechnologiczna zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech, które wykonały testy DNA, a opracowane przez nią wnioski z pewnością mogą zaskoczyć niejedną osobę. Okazuje się, że nie tylko co 3. z nas może być nosicielem choroby genetycznej. Znacznie częściej, niż moglibyśmy przypuszczać, występują też u nas nietolerancje pokarmowe.

Choroby dziedziczne częstsze, niż nam się wydaje
Od każdego z rodziców otrzymujemy po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Możliwa jest więc sytuacja, w której jeden z posiadanych przez nas alleli będzie prawidłowy, a drugi wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant uchroni posiadacza genu przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu. Tutaj sytuacja może się powtórzyć i dziecko posiadające jeden zdrowy wariant także nie wykaże oznak choroby. Sytuacja staje się trudniejsza, gdy otrzyma ono po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć.

– Z naszych danych wynika, że ​​prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych jak uszkodzenie narządów. Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolożka DNA ERA.

Dieta bezglutenowa – moda, czy konieczność?
Od kilku lat możemy zaobserwować postępujący trend związany z ograniczaniem lub wykluczaniem z diety produktów zawierających gluten lub laktozę. Profesjonaliści uspokajają i informują, że w przypadku tolerancji tych substancji nie ma powodu do ich odstawiania. Okazuje się jednak, że osób, które zmagają się z nietolerancjami, jest więcej, niż mogłoby się wydawać.

– Według naszych statystyk, aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – informuje Dorota Kruszyńska.

Nieprzestrzeganie diety bezglutenowej lub niezdiagnozowana celiakia zwiększają ryzyko rozwoju chorób złośliwych przewodu pokarmowego ze względu na stałą obecność reakcji immunologicznych, które mogą powodować określone uszkodzenia błony śluzowej. Z tego powodu w przypadku potwierdzenia celiakii bardzo ważna jest konsultacja z dietetykiem w celu skomponowania planu żywieniowego, a następnie przestrzeganie odpowiedniej diety.

Komu szkodzi nabiał?
Laktoza to cukier mleczny, który jest podstawowym źródłem energii dla noworodków. Podczas jej trawienia wykorzystywany jest enzym o nazwie laktaza. Noworodki, których głównym źródłem kalorii jest cukier mleczny zawarty w mleku matki, wytwarzają jej zdecydowanie najwięcej. Wraz z wiekiem produkcja laktazy naturalnie wygasa. Jej poziom zaczyna spadać już w pierwszych miesiącach życia, aż staje się niemierzalny u większości dorosłych w populacji ogólnej.

– W kontekście nietolerancji laktozy wpływ genów jest bardzo wyraźnie widoczny. I tak Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa osób posiada tę zdolność, z kolei wśród Chińczyków — zaledwie 1 proc. populacji. Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo–Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym. Potwierdzona nietolerancja laktozy może różnić się stopniem tolerancji na produkty mleczne u poszczególnych osób – tłumaczy Dorota Kruszyńska z DNA ERA.

Zawartość laktozy w produktach mlecznych jest różna. Fermentowane produkty mleczne, np. biały jogurt lub kefir, niektóre rodzaje sera (camembert, parmezan) i masło mają jej niższą zawartość. Niektórzy ludzie dobrze tolerują małe ilości produktów mlecznych zawierających niewielkie ilości laktozy, podczas gdy inni mogą mieć problemy nawet po zjedzeniu masła lub kawałka czekolady.

– To nie jedyne ciekawe odkrycia na temat genomu mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej. Wiemy też, że prawie co 3. z nas ma zwiększone zapotrzebowanie na kwasy omega-3, 63 proc. osób ma predyspozycje do zespołu cieśni nadgarstka, a u 12 proc. występuje gen predysponujący do zachorowania na chorobę Alzheimera. O nosicielstwie chorób, nietolerancjach pokarmowych, a także wielu innych cechach przekazywanych w genach możemy dowiedzieć się, wykonując testy DNA – dodaje biotechnolożka.

kat/

Data publikacji: 15.04.2024 r.