Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) są w Polsce wyjątkowo szybko włączani do leczenia z użyciem leku o potwierdzonej badaniami skuteczności – mówili eksperci 12 grudnia. Za najważniejsze w kolejnym etapie uznano wprowadzenie badań przesiewowych oraz opieki koordynowanej tego schorzenia.
Podczas konferencji prasowej w Warszawie minister zdrowia Łukasz Szumowski powiedział, że wprowadzenie przed rokiem, w grudniu 2018 r., refundacji jedynego skutecznego leku stosowanego w leczeniu SMA, było dla niego jedną z bardziej radosnych chwil w czasie sprawowania urzędu. Jak wyjaśniał podczas spotkania z dziennikarzami, lek ten, działający w sposób udokumentowany, pozwala uniknąć choroby, jeśli odpowiednio wcześnie zostanie podany. Dodał, że w przypadku tego schorzenia, nie było innej alternatywy.
Przypomniał, że negocjacje dotyczące refundacji leku, były trudne, ale ostatecznie podjęto decyzję, że leczeniem zostaną objęci wszyscy wymagający tego pacjenci. Terapia z użyciem tego preparatu – o nazwie nusinersen – teoretycznie była dostępna od początku 2019 r., ale żeby zacząć go podawać chorym, konieczne było wszczęcie procedury ich kwalifikacji. Przebiegła ona wyjątkowo sprawnie, pierwsze dawki leku podano pod koniec lutego tego roku.
Szumowski powiedział, że był to ogromny sukces zajmujących się tym ludzi, specjalistów oraz przedstawicieli Fundacji SMA. – W ciągu 8-9 miesięcy prawie 500 osób zakwalifikowano do leczenia, ponad połowa, bo 60 proc. pacjentów z SMA jest już leczona, tuż przed świętami, 90 proc. noworodków otrzymuje lek – dodał.
Z refundowanego w Polsce leczenia korzystają też obcokrajowcy. – Do Polski – podkreślił minister zdrowia – przyjeżdżają osoby zza wschodniej granicy, bo tu mają szanse leczenia, pracują w naszym kraju, płacą podatki i należy się im leczenie, jak każdemu obywatelowi Polski. Dodał, że trwają obecnie przygotowania do pierwszej w Europie i na świecie koordynowanej opieki pacjentów z SMA. Będą nią objęte dzieci, jak i dorośli z tą chorobą.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, w Polsce występuje u 800-900 osób, a każdego roku przybywa 50-60 kolejnych chorych. Na skutek wady genetycznej powoduje on obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym, odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Skutkiem tego jest postępujące osłabienie i zanik mięśni, niepełnosprawność, a nawet zgon. Choroba nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny dziecka.
W najcięższej postaci schorzenia, czyli SMA 1, na którą przypada 70 proc. zachorowań, dochodzi do paraliżu mięśni kończyn, tułowia, płuc i przełyku, a następnie zgonu wywołanego niewydolnością oddechową na ogół przed ukończeniem drugiego roku życia. W jej łagodniejszej odmianie – SMA 2 i SMA 3 – dzieci nie są w stanie bez podparcia utrzymać pozycji siedzącej, tracą sprawność ruchową i są coraz bardziej uzależnione od innych osób. Choroba ta rzadko ujawnia się dopiero w okresie dorastania czy po osiągnięciu dorosłości.
Nusinersen pojawił się w 2016 r. i szybko zaczął być wprowadzany do lecznictwa. Z danych przedstawionych podczas konferencji prasowej wynika, że obecnie na całym świecie przyjmuje go 9300 pacjentów. Jest skuteczny zarówno u dzieci jak i dorosłych, nie może cofnąć choroby, ale zatrzymuje jej rozwój. – Leczenie jest dobrze tolerowane, dotychczas w 100 proc. skuteczne, po jego zastosowaniu obserwujemy poprawę – zapewniała kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Decydujące znacznie ma wczesne wykrycie SMA, najlepiej wtedy, kiedy u dziecka nie ma jeszcze objawów choroby. Przekonywała o tym prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, pełniąca funkcję kierownika Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Specjalistka powołała się na badania o nazwie Nurture, z których wynika, że podanie leku jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów sprawia, że dziecko z SMA rozwija się podobnie jak zdrowe maluchy. Wszystkie potrafią samodzielnie siedzieć, 88 proc. niemowląt samodzielnie chodzi, a 92 proc. z pomocą innych, często w tym samym okresie co inne dzieci.
Wczesne wykrycie choroby umożliwiają odpowiednie testy genetyczne. Specjaliści postulują zatem, żeby je wykorzystać w badaniach przesiewowych, polegających na tym, że zaraz po narodzinach byłyby badane wszystkie noworodki. – Podobne badania przesiewowe w Polsce prowadzone są od 1965 r. i obejmują już 29 chorób, takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria czy mukowiscydoza – powiedziała dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie.
Przesiew noworodków w kierunku SMA prowadzony jest już w Belgii, Niemczech i Włoszech, a zastał zaakceptowany i będzie wdrażany w Czechach, Holandii, Hiszpanii, Danii, Norwegii i Szwecji. „Dzisiaj z nadzieją możemy patrzeć w przyszłość, bo chorzy z SMA mają szansę na lepszy rozwój i większą samodzielność. Zmienia to jakość życia całej rodziny, o czym jeszcze kilka lat temu nie mogliśmy marzyć” – podkreśla w udostępnionej dziennikarzom informacji prasowej Paweł Pedrycz pełniący obowiązki prezesa Fundacji SMA. (PAP)
Zbigniew Wojtasiński, fot. Carlos Paes / freeimages.com
Data publikacji: 12.12.2019 r.
