Choroba Niemanna-Picka nazywana jest dziecięcym alzheimerem. Choroba Niemanna-Picka typu C to dziedziczne schorzenie, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego. To, że nazywa się ją dziecięcym alzheimerem, nie jest przypadkowe. Podobnie jak w chorobie Alzheimera dochodzi do odkładania się pewnych substancji, co prowadzi do uszkodzenia komórek i postępujących zaburzeń układu nerwowego.
Typ C jest najrzadziej diagnozowaną postacią choroby Niemanna-Picka – występuje z częstością 1 na 120 000 urodzeń, a jej objawy mogą ujawniać się w każdym wieku.
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Żeby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych wersji genu. Odziedziczenie tylko jednej wadliwej wersji oznacza nosicielstwo – taka osoba może przekazać geny potomstwu, ale sama nie choruje.
Choroba Niemanna-Picka typu C jest spowodowana zaburzeniami metabolicznymi, a konkretnie nieprawidłowościami w wewnątrzkomórkowym transporcie związków lipidowych, co z jednej strony powoduje nadmierne gromadzenie się lipidów w komórkach, z drugiej zaś niedobór tych związków w niektórych częściach komórki. Cholesterol odkłada się w dużej ilości w śledzionie, wątrobie i mózgu.
Wraz z postępem choroby do objawów dołączają: zaburzenia psychiczne, obniżenie zdolności poznawczych, demencja i trudności w połykaniu. W badaniu przedmiotowym stwierdza się umiarkowane powiększenie śledziony, rzadziej wątroby.
Jeżeli w rodzinie stwierdzono przypadek choroby Niemanna-Picka typu C, można wykonać badanie prenatalne po to, by dowiedzieć się, czy płód jest chory. W tym celu dokonuje się amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego. U noworodków diagnozę stawia się po przeprowadzeniu badań biochemicznych w kierunku poziomu kwaśnej sfingomielidazy w osoczu krwi. Czy da się wyleczyć dziecięcego alzheimera?
Do tej pory nie udało się odkryć sposobu na całkowite wyleczenie choroby. Dostępne metody pozwalają na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia.
Jednym z wariantów leczenia choroby Niemanna-Picka jest także przestrzeganie skąpotłuszczowej diety. Pacjenci zwykle wymagają opieki wielu specjalistów, m.in. neurologa, pulmonologa, okulisty, gastroenterologa, kardiologa i fizjoterapeuty.
Na chorobę Niemanna-Picka typu C umiera 100 proc. pacjentów, u których została rozpoznana. Średni czas życia chorych z dziecięcym alzheimerem wynosi 20 lat. Oczywiście choroba ma różny przebieg – wiele zależy od tego, jak silne były pierwsze objawy i kiedy wystąpiły.
Oprac. em/, fot. facebook, fot. W.CC, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Data publikacji: 15.05.2023 r.
