Ostatniego dnia lutego przypada międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Za rzadkie uznaje się blisko 8 tysięcy schorzeń. Większość z nich trudno się diagnozuje, na wiele nie wynaleziono jeszcze leków lub dostęp do leczenia jest bardzo ograniczony. W Polsce na choroby rzadkie cierpi ok. 2 do 3 milionów osób. Oznacza to, że niemal 6-8 proc. społeczeństwa zmaga się z dostępem do leków, specjalistów i ośrodków referencyjnych. Tegoroczne obchody dla pacjentów mogą okazać się jednak szczególne – mamy nadzieję na przedstawienie finalnej wersji długo oczekiwanego projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły charakter i ciężki przebieg. Szacuje się, że istnieje blisko 8 tys. tego typu schorzeń, jednak leki wynaleziono na zaledwie około 200 z nich. W Polsce refundowanych jest ok. 20 terapii, a pozostali pacjenci, mogą liczyć jedynie na tzw. leczenie objawowe. Nie bez powodu leki stosowane w leczeniu chorób rzadkich nazywa się sierocymi.
– Często zdarza się, że ze względu na wąską grupę pacjentów, a więc i niewielki rynek, badania naukowe przewyższają późniejsze koszty produkcji leku – zauważa Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN i dodaje: – Sytuacja osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce nie jest łatwa. Brakuje nie tylko leków, ale i systemowych rozwiązań, które mogłyby uregulować wiele problematycznych kwestii. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który jak dotąd nie przyjął Strategii lub Planu dla Chorób Rzadkich. Na ten dokument czekamy już 11 lat – zaznacza.
Choroby rzadkie w Polsce – jakich zmian trzeba?
Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko okazja, by budować społeczną świadomość na temat występowania tego typu schorzeń, ale i głośno mówić o potrzebach polskich pacjentów. A tych jest naprawdę wiele. – Sama diagnoza choroby rzadkiej trwa w Polsce średnio cztery lata. Rodzice chorych dzieci, jak i sami chorzy zmagają się z brakiem podstawowych informacji na temat leczenia, często z koniecznością zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczuciem społecznej izolacji, wysokimi kosztami leczenia, dojazdów do kolejnych specjalistów i rehabilitacji. Dlatego potrzeba zmian w polskim systemie jest bardzo pilna. Wierzę, że wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mogłoby wiele w tym zakresie zmienić – wyjaśnia S. Maćkowiak.
Przykład pacjentów dotkniętych SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni pokazuje, że szybkie, systemowe wdrożenie terapii w Polsce jest możliwe. Kiedy w 2016 roku na świecie pojawiła się innowacyjna i skuteczna terapia dla chorych na SMA, mało kto przypuszczał, że trzy lata później Polska stanie się jednym z wiodących europejskich krajów w leczeniu tej choroby.
– 90 proc. przypadków SMA pojawia się w wieku dziecięcym, a brak możliwości leczenia oznacza praktycznie skazywanie dzieci na powolną agonię. Polska wdrożyła program leczenia zarówno w bardzo krótkim czasie jak i w szerokim zakresie. Obecnie terapię realizuje ok. 30 ośrodków neurologicznych w Polsce. Dla rodziców dzieci z SMA to ogromny powód do radości, a dla innych pacjentów z chorobami rzadkimi nadzieja, że również ich los może się odmienić – zaznacza Stanisław Maćkowiak.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – dlaczego jest potrzebny?
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to dokument, który ma zapewnić realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi – wprowadzić rozwiązania systemowe, które miałyby pomóc w przypadku problemów zdrowotnych i socjalnych pacjentów. Mimo, że zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej termin opracowania i wdrożenia Narodowego Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce minął wraz z końcem 2013 roku, dokumentu wciąż nie ma.
– Prace nad Narodowym Planem trwają już wiele lat. Mimo przedłużających się prac, informacje Ministerstwa Zdrowia o ich finalizacji dają nam nadzieję, że sytuacja wkrótce się zmieni. Wdrożenie Planu dla chorych na choroby rzadkie w Polsce oznaczałoby zapewnienie koordynowanej, kompleksowej opieki dla tych chorych – komentuje Stanisław Maćkowiak.
28 lutego – nietypowe obchody Dnia Chorób Rzadkich
Jak co roku z inicjatywy skupiającego 42. organizacje pacjentów Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, 28 lutego odbędą się uroczyste obchody Dnia Chorób Rzadkich. Tegoroczne wydarzenie będzie miało jednak nieco inny charakter. Ze względu na obecną sytuację epidemiczną konferencja odbędzie się wirtualnie i będzie transmitowana online na platformie zoom.
– Spotkanie, choć odbędzie się w odmiennej formie od tej do której przywykliśmy, będzie wciąż doskonałą okazją do wsparcia osób z chorobami rzadkimi i ich bliskich. Jak co roku będziemy mieli możliwość poruszenia najważniejszych tematów dotyczących tego środowiska. To, na co wraz z pacjentami ogromnie liczymy, to przedstawienie finalnego projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który dałby szansę na rozwiązanie problemów milionów chorych w Polsce. Mamy nadzieję i mocno wierzymy, że pomimo trudnej sytuacji, w jakiej obecnie się znajdujemy, ten rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi okaże się przełomowy – podkreśla prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Program obchodów międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich 2021:
11.00 – Powitanie
11.10 – Prezes Krajowego Forum Orphan – Stanisław Maćkowiak – Podsumowanie Roku 2020, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
11.25 – Minister Zdrowia – Adam Niedzielski
11.35 – Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich – poseł Barbara Dziuk
11.45 – Podsekretarz Stanu w MZ – Sławomir Gadomski – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, Fundusz Medyczny – wyzwania dla Chorób Rzadkich 2021-22
12.00 – Prezentacja organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz wirtualna wystawa
12.20 – Odznaczenia Kapituły Dnia Chorób Rzadkich
12.30 – Mini recital: Zuzanna Całka – fortepian
13.00 – Zakończenie
Wszystkich zainteresowanych udziałem w Konferencji uprzejmie prosimy o rejestrację na portalu: http://www.dzienchorobrzadkich.org
Konferencja będzie transmitowana online na platformie zoom. Link będzie dostępny na portalu http://www.dzienchorobrzadkich.org w zakładce Konferencja.
pr/
Data publikacji: 26.02.2021 r.
