Achondroplazja to uwarunkowana genetycznie choroba, którą zwykle określa się mianem karłowatości lub niskorosłości. Powoduje ją mutacja w genie FGFR3, skutkująca produkcją białek hamujących wzrost kości długich. Występuje raz na 15 000 do 40 000 urodzeń, przy czym tylko w 20 proc. przypadków odpowiadają za nią cechy genetyczne rodziców – częściej do mutacji dochodzi w życiu płodowym. Kości chorych osób są znacznie krótsze, niż w przypadku ludzi zdrowych, dlatego dorastają oni maksymalnie 130 centymetrów. Jednak tułów jest normalnej wielkości, głowa powiększona, a inteligencja bywa wyższa od przeciętnej.
Najbardziej popularna we współczesnej kulturze masowej postać z achondroplazją to niewątpliwie Tyrion Lannister z „Gry o Tron”, który porusza się charakterystycznym dla achondroplazji kołyszącym chodem. Nie było dotychczas skutecznych leków na achondroplazję (hormon wzrostu okazał się mało pomocny).
Trwające cztery lata badania nad skutecznością nowego leku przeprowadzili naukowcy z Johns Hopkins Medicine, Murdoch Children’s Research Institute (Australia) oraz siedmiu innych instytucji medycznych.
Wosorytyd to syntetyczna wersja białka zwanego peptydem C-natriuretycznym. Wiąże się ze specyficznym receptorem na powierzchni chondrocytów, komórek chrząstki obecnych w płytkach wzrostowych kości. Dzięki temu zakłóca działanie białek, które blokują wzrost kości.
Badanie dotyczyło 35 dzieci i nastolatków (od 5 do 14 lat) -19 dziewcząt i 16 chłopców.
Jak się okazało, pod wpływem leku rosły one o około 6 centymetrów rocznie, co zbliżało je do dzieci o przeciętnym wzroście (wcześniej było to poniżej 4 centymetrów na rok). Skutki uboczne zwykle nie były zbyt uciążliwe (ból głowy, kaszel, gorączka), jednak dwoje uczestników wycofało się z badania ze względu na zastrzyki. W sumie badanie ukończyło 29 osób.
Jak podkreślają autorzy, przyspieszenie wzrostu kości miało korzystny wpływ na jakość życia pacjentów. Można też przypuszczać, że z czasem rzadziej będą występowały takie typowe dla achondroplazji i wymagające leczenia chirurgicznego problemy jak bezdech senny, dolegliwości neurologiczne oraz dotyczące nóg i pleców, a także wzrośnie jakość życia.
Na razie nie wiadomo, ile miałoby kosztować leczenie wosorytydem. Trwają badania na większej grupie dzieci, w tym 70 mających poniżej 5 lat. Prowadzone są również eksperymenty z co najmniej czterema innymi potencjalnymi lekami na achondroplazję o różnych mechanizmach działania.
Paweł Wernicki, fot. pixabay.com
Info: PAP – Nauka w Polsce
Data publikacji: 22.06.2019 r.
