Islandzka mutacja genu związana z chorobą Alzheimera
Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną związaną zarówno z większym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera, jak i z wcześniejszym wystąpieniem jej objawów. Mutacja ta występuje najczęściej u mieszkańców Islandii - poinformowali naukowcy na łamach pisma "PLOS Genetics".
Zespół naukowców z Europy i Stanów Zjednoczonych zbadał ponad 11 tys. genów u 1393 osób cierpiących na chorobę Alzheimera. Podczas analizy udało im się ustalić, że rzadka mutacja genu TM2D3 ma związek z większym ryzykiem rozwoju choroby. Co ciekawe, mutacja ta dziesięciokrotnie częściej występuje u mieszkańców Islandii w porównaniu z mieszkańcami innych krajów europejskich.
Chcąc lepiej przyjrzeć się mutacji TM2D3, naukowcy przeprowadzili eksperymenty na muszkach owocówkach, u których zmutowano ekwiwalentny gen. Okazało się wówczas, że mutacja wchodzi w interakcję ze szlakiem sygnalizacyjnym Notch, który, jak wykazały wcześniejsze badania, bierze udział w procesie tworzenia się charakterystycznych dla choroby Alzheimera złogów amyloidowych w mózgu.
Choć szacuje się, że wariant genu TM2D3 występuje jedynie u około 1 proc. Islandczyków, a zachorowalność na chorobę Alzheimera na Islandii nie jest wyższa niż w innych miejscach na świecie, zdobyte informacje mogą pomóc lepiej zrozumieć rolę tego genu w mechanizmie rozwoju choroby – komentuje autorka badań dr Johanna Jakobsdottir z Islandzkiego Towarzystwa Kardiologicznego. (PAP)
koc/ jjj/
Data publikacji: 24.10.2016 r.
