Izraelscy biotechnolodzy opracowali system do naprawy uszkodzonych genów w komórkach odpowiedzialnych za słuch. Badania na myszach przyniosły skutki, które eksperci opisują jako „imponujące”.
Zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie przedstawił właśnie potencjalnie przełomową terapię, która polega na wprowadzaniu materiału genetycznego do komórek słuchowych ucha wewnętrznego.
Wprowadzane DNA zastępuje uszkodzony fragment genomu i pozwala komórkom prawidłowo pracować.
Jak zwracają uwagę naukowcy, głuchota to najpowszechniejsza przyczyna niepełnosprawności na świecie.
Według WHO na Ziemi żyje ok. pół miliarda ludzi z ubytkiem słuchu, a liczba ta ma się jeszcze podwoić w nadchodzących kilku dekadach.
Jednocześnie jedno na dwieście dzieci rodzi się z uszkodzeniem słuchu, a jedno na tysiąc rodzi się głuche.
W połowie przypadków wrodzonej i pojawiającej się wcześnie głuchoty przyczynę stanowią przy tym genetyczne mutacje.
Nauka zna obecnie ok. setkę różnych genów związanych z głuchotą.
Tymczasem w swoim badaniu naukowcy zdołali zapobiec stopniowej utracie słuchu u myszy z jedną z takich mutacji.
– W badaniu tym skupiliśmy się na genetycznie uwarunkowanej głuchocie spowodowanej przez mutację w genie SYNE4. To rzadki typ głuchoty odkryty w naszym laboratorium kilka lat temu w dwóch izraelskich rodzinach i od tamtej pory zanotowany w Turcji i Wielkiej Brytanii – wyjaśnia prof. Karen Avraham, współautorka dokonania.
– Dzieci dziedziczące uszkodzony gen od obojga rodziców rodzą się z normalnym słuchem, ale stopniowo tracą go jeszcze w dzieciństwie. Mutacja powoduje przemieszczenie jądra komórkowego w komórkach rzęsatych w ślimaku w uchu wewnętrznym, które działają jako receptory dźwięku i stanowią podstawę słuchu. Uszkodzenie prowadzi do degeneracji i ostatecznie do śmierci komórek rzęsatych – tłumaczy specjalistka.
Naukowcy wykorzystali innowacyjną terapię genową.
Stworzyli na jej potrzeby niegroźnego, syntetycznego wirusa i użyli go do transportu materiału genetycznego.
– Wstrzyknęliśmy wirusa do ucha wewnętrznego myszy, gdzie przedostał się do komórek rzęsatych, a w nich uwolnił genetyczny ładunek. W ten sposób naprawiliśmy defekt w komórkach rzęsatych, umożliwiając im dojrzewanie i normalne funkcjonowanie – opowiada badaczka.
Terapię naukowcy zastosowali zaraz po narodzinach gryzoni.
– Rezultaty są bardzo obiecujące. U leczonych myszy rozwinął się normalny słuch o czułości niemal identycznej do słuchu zdrowych myszy bez mutacji – informuje współpracujący z izraelską grupą prof. Jeffrey Holt z Boston Children’s Hospital i Harvard Medical School.
Badacze pracują teraz nad podobnymi terapiami skierowanymi przeciwko innym powodującym głuchotę mutacjom.
– To ważne badanie pokazujące, że terapię genową ucha wewnętrznego można z powodzeniem zastosować w mysim modelu głuchoty SYNE4, aby uratować słuch. Poziom odzyskanego słuchu jest imponujący. Badanie to dołącza do rosnącej liczby opisanych w literaturze prac pokazujących, że terapię genową można z powodzeniem zastosować w mysich modelach utraty słuchu. Pokazuje ono niesłychany potencjał terapii genowej w leczeniu głuchoty – wyniki skomentował prof. Wade Chien z Johns Hopkins School of Medicine, który nie brał udziału w badaniu.
Więcej informacji: https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259
(PAP)
mat/ agt/, fot. freeimages.com
Data publikacji: 28.12.2020 r.
