Najtrudniejsze jest nie leczenie, ale rozpoznanie choroby Wilsona

Trudne jest to, żeby wpaść na pomysł, że w mnogości objawów, jakimi choroba Wilsona się manifestuje, to właśnie z nią możemy mieć do czynienia – powiedziała PAP prof. Anna Członkowska, neurolog. Najtrudniejsze jest nie leczenie, ale to, aby w ogóle rozpoznać tę chorobę.

W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi schorzeniami oraz okazję do podnoszenia społecznej świadomości na ich temat. Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. Stanowią one wyzwanie dla opieki zdrowotnej.

O jednej z nich chorób rzadkich – PAP rozmawia z prof. Anną Członkowską, neurologiem z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, pionierką w zakresie badań nad chorobą Wilsona.

Profesor wyjaśniła, że przyczyną tej choroby jest mutacja genu kodującego białko odpowiedzialne za wydalanie miedzi z komórek – z tego powodu jej transport w organizmie chorych na chorobę Wilsona zostaje upośledzony.

Wskazała, że choć miedź jest niezbędna do aktywności różnych układów enzymatycznych, prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i immunologicznego, jednak u zdrowego człowieka jej nadmiar jest wydalany z organizmu. U chorych na chorobę Wilsona „pierwiastek, który w nadmiarze jest toksyczny, ponieważ stymuluje syntezę wolnych rodników oraz uszkadza DNA – kumuluje się w tkankach, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, mózgu, oka, nerek i innych narządów” – podkreśliła neurolog.

Zaznaczyła, że choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie: jest dziedziczna i ma charakter recesywny, co oznacza, że zmutowany gen musi być przekazany przez oboje rodziców, aby dziecko zachorowało.

Zauważyła, że „najbardziej wrażliwym organem na nadmiar miedzi poza wątrobą jest mózg. Krążąca we krwi miedź przenika przez barierę krew-mózg i odkłada w jego strukturach powodując uszkodzenia”.

Prof. Członkowska wskazała, że schorzenie to cechuje się dużą zmiennością kliniczną. Pierwsze objawy mogą pojawić się pomiędzy 5. a 50. rokiem życia, przy czym, 40 proc. pierwszych objawów wywołanych jest uszkodzeniem wątroby (najczęściej przed 20. rokiem życia), 40 proc. to objawy neurologiczne i 15 proc. zaburzenia psychiatryczne, które pojawiają się zwykle później. Natomiast każdy chory ma uszkodzoną wątrobę.

„Choroba wątroby może przebiegać w bardzo zróżnicowany sposób – poczynając od przewlekłego zapalenia wątroby, na piorunującej, zazwyczaj śmiertelnej w ciągu kilku – kilkunastu dni niewydolności tego organu kończąc” – powiedziała profesor.

Czasem objawy są tak nieznaczne, że pacjent latami nie wie, co mu dolega. „Chodzi od lekarza do lekarza, leczy przewlekłe zapalenie wątroby, zanim, w sposób dramatyczny, nie objawi się jej marskość” – podkreśliła.

Najtrudniejsze – nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie – jest to, aby w ogóle rozpoznać tę chorobę. Sama diagnoza, na podstawie badań, które można wykonać niemal w każdym laboratorium – np. dobowe wydalanie miedzi z moczem – nie jest trudna. „Trudne jest to, żeby wpaść na pomysł, że w mnogości objawów, jakimi choroba Wilsona się manifestuje, to właśnie z nią możemy mieć do czynienia” – podkreśliła neurolog.

Jednymi z objawów są te neurologiczne. „Bardzo nieprzyjemne i niepokojące. Proszę sobie wyobrazić: ogląda pani program w TV trzymając dłonie na kolanach, a nagle te dłonie zaczynają drżeć w niekontrolowany sposób. Albo chwyta pani kubek, podnosi do ust, a ręka z kubkiem zaczyna się od nich oddalać – zobrazowała specjalistka.

Jako pierwsze mogą się także manifestować objawy psychiczne. „Najpierw pojawiają się zaburzenia poznawcze, po których mogą nastąpić zaburzenia osobowości” – wskazała prof. Członkowska. Jak zauważyła, charakterystyczne jest łatwe popadanie w stan irytacji, kłótliwość albo na odwrót – depresja, która może, jednakże następować na zmianę z fazami maniakalnymi. „Mogą się także pojawić, co prawda rzadko, psychozy charakterystyczne dla schizofrenii, z urojeniami” – podała neurolog.

Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że globalna częstość występowania choroby Wilsona wynosi od 1 na 10 tys. do 1 na 30 tys. osób. Ocenia się, że w Polsce jest ponad 1500 chorych.

Jej leczenie jest skuteczne, pod warunkiem, że pacjenci stosują się do zaleceń lekarza, biorą leki i stawiają się na wizyty kontrolne. (PAP)

Mira Suchodolska, fot. pexels.com

Data publikacji: 28.02.2025 r.