Objawy zespołu Retta są odwracalne
Inhibitory enzymu PTP1B wydłużają życie i poprawiają funkcjonowanie behawioralne u myszy z zespołem Retta – informują naukowcy na łamach „Journal of Clinical Investigation".
Naukowcy z Cold Spring Harbor Laboratory (USA) przekonują, że symptomy zespołu Retta – zaburzenia rozwoju zaliczanego do spektrum autyzmu – mogą poddawać się leczeniu i proponują kilka związków, które mogłyby zostać wykorzystane w terapii tego zaburzenia.
W trakcie eksperymentów na myszach z zespołem Retta badacze wykazali, że inhibitory PTP1B – enzymu z grupy fosfataz regulującego wzrost i metabolizm – korzystnie wpływają na stan zdrowotny chorych zwierząt – wydłużają egzystencję u samców (z 50 na 90 dni) i poprawiają funkcjonowanie behawioralne u samic (powodują zanikanie niekontrolowanych ruchów łapek i pozwalają na dłuższe utrzymanie równowagi w kołowrotku).
Skuteczność działania inhibitorów PTP1B polega na obniżeniu stężenia tego enzymu w organizmie i przywróceniu prawidłowej komunikacji pomiędzy neurotropowym czynnikiem pochodzenia mózgowego BDNF (należącym do czynników wzrostu nerwów) i receptorami tropomiozynowej kinazy B (TRKB).
„W normalnych warunkach, gdy poziom PTP1B jest niski, sygnalizacji poprzez TRKB przebiega sprawnie i bez zarzutu. W zespole Retta poziom PTP1B jest ekstremalnie wysoki i osłabia sygnalizację TRKB. Jeśli zahamujemy wydzielanie PTP1B, tak jak czynią to nasze leki, jesteśmy w stanie przywrócić prawidłową komunikację pomiędzy BDNF a receptorami TRKB” – mówi współautor badania prof. Nicholas Tonks.
Badacze mają nadzieję, że ich praca przyczyni się do rozwoju metod leczenia dzieci z syndromem Retta.
Zespół Retta to całościowe zaburzenie rozwoju uwarunkowane mutacją genu MECP2 na chromosomie X, które dotyka wyłącznie dziewczynek, gdyż u chłopców stanowi wadę letalną – prowadzącą do śmierci już w życiu płodowym lub niedługo po urodzeniu. Zaburzenie charakteryzuje się występowaniem regresji w zakresie funkcjonowania intelektualnego, społecznego i ruchowego w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Dzieci z zespołem Retta często cierpią na niedowłady, ataki padaczki oraz problemy układu oddechowego i pokarmowego. Można rozpoznać je przede wszystkim po niskim wzroście i stereotypowych ruchach rąk. (PAP)
ooo/ krf/
Data publikacji: 2.08.2015 r.
