Pacjenci z chorobami rzadkimi skazani na odyseję diagnostyczną

W Polsce jest 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Większość z nich nie ma jednak właściwego rozpoznania i skazanych jest na odyseję diagnostyczną – zwracali uwagę eksperci w czasie dyskusji w Sejmowej Komisji Zdrowia na temat Planu dla Chorób Rzadkich.

Sejmowa komisja zdrowia 12 maja zajmowała się Planem dla Chorób Rzadkich. Zdaniem ekspertów, biorących udział w posiedzeniu, najważniejsza jest poprawa diagnostyki, zwłaszcza genetycznej, jak również stworzenie rejestru pacjentów ze schorzeniami rzadkimi refundacja badań diagnostycznych i leków. Nie bez znaczenia jest też współpraca międzynarodowa, by wymieniać się doświadczeniami w diagnozowaniu i leczeniu tych rzadkich schorzeń.

Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prof. Olga Haus przypomniała, że choroby rzadkie to są definiowane jako schorzenie, które występuje co najwyżej u jednego na 2 tys. mieszkańców, co sumarycznie stanowi 6-8 proc. w danej populacji, a to przekłada się w Polsce na 2-3 mln osób. 80 proc. tych chorób ma podłoże genetyczne.

– Jedną z najważniejszych spraw, jeśli nie najważniejszą, jest diagnostyczne wykluczenie. O ile chorzy z powszechnymi chorobami mają ławy dostęp do diagnostyki, testy są stosunkowo tanie, robi się dosyć masowo, to chorzy z chorobami rzadkimi nie mają takiego dostępu – zaznaczyła prof. Haus.

Przypomniała, że choroby rzadkie są nazywane są chorobami sierocymi, bo nie interesują się nimi często ani lekarze różnych specjalności ani firmy farmaceutyczne. – Chorzy przechodzą – jak to nazywamy – odyseję diagnostyczną. Błąkają się od jednego specjalisty do drugiego i wykonują dziesiątki badań, które nie przybliżają diagnozy – powiedziała.

Również zdaniem kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prof. Anna Latos-Bieleńskiej niewłaściwe rozpoznanie choroby to brak odpowiedniej opieki medycznej, ale także „duże i niepotrzebne koszty” dla całego systemu opieki zdrowia.

Eksperci wskazywali też, że nierozwiązany jest także problem refundacji badań genomowych dla pacjenta. To koszt 2-5,5 tys. zł, który w ujęciu ogólnych funduszy medycznych nie jest wielki, ale już dla samego pacjenta stanowi niejednokrotnie barierę nie do pokonania.

– Tutaj jak najszybsze wprowadzenie takiej nowoczesnej diagnostyki i objęcie ją refundacją NFZ pozwoliłoby na osiągnięcie dla pacjentów szybkiej ścieżki diagnostycznej i oszczędzenia im wielokrotnych wizyt w jednostkach służby zdrowia. Dopóki nie ma refundacji, chorzy skazani są na odyseję diagnostyczną – zaznaczyła prof. Haus.

Uczestniczący w posiedzeniu komisji wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podkreślił, że konsultacje Planu dla Chorób Rzadkich powinny się zakończyć 21 maja i wtedy rząd przyjmie uchwałę w tej sprawie. Dodał, że kolokwialnie ujmując plan to „historia z brodą”. Był wypracowywany przez wiele lat. Obecna wersja zawiera szczegółowe zadania, terminy, środki na finansowanie i źródła oraz wskazani są realizatorzy.

Wyliczył, że plan skupia się na sześciu obszarach. Przewiduje powstanie ośrodków eksperckich, w których powinna odbywać się zaawansowana diagnostyka chorób rzadkich. Po drugie diagnostyka chorób rzadkich powinna być prowadzona przy upowszechnieniu nowych metod i przy wsparciu infrastruktury. Po trzecie założono lepszy dostęp do leków w chorobach rzadkich, który jest w tej chwili trudny, bo często zapisy uniemożliwiają negocjacje z firmami, a badania kliniczne prowadzone są na wąskich populacjach. – Chcemy zapewnić inne metody oceny tych leków – zaznaczył Gadomski.

Czwarty bardzo istotny obszar to powołanie Rejestru Chorób Rzadkich, bo dzisiaj nie ma takiego kompleksowego rejestru. Prof. Latos-Bieleńskiej nazwała go „sercem tego planu”.

Jak wyjaśnił dalej wiceminister piąty i szósty obszar dokumentu skierowany jest wprost do pacjentów. To stworzenie paszportu pacjentów z chorobami rzadkimi oraz platforma informacyjna chorób rzadkich. To rozwiązania, które mają ułatwić szybką ścieżkę w diagnostyce oraz stworzyć kompendium wiedzy w jednym miejscu pod nadzorem ośrodków.

Ponadto Gadomski zaznaczył, że diagnostyka ma być prowadzona nie tylko w ośrodkach referencyjnych, eksperckich, ale w innych poradniach genetycznych, ale pod nadzorem tych ośrodków. Zdaniem ekspertek takie rozwiązanie jest nie do wykonania, bo te placówki nie przyjmą tylu pacjentów. – Czekałoby się na właściwą diagnozę latami – zaznaczyła prof. Haus.

Natomiast prof. Latos-Bieleńska zwróciła uwagę na to, że przy 6 tys. chorobach rzadkich większość z nich nie będzie miała nigdy żadnego ośrodka eksperckiego, a te schorzenia muszą być zdiagnozowane. – Diagnostyka powinna odbywać się w poradniach genetycznych, których zawsze będzie więcej niż ośrodków eksperckich. Przykład: neonatolog po urodzeniu dziecka podejrzewa rdzeniowy zanik mięśni, wzywa genetyka. Nikt tego dziecka nie odsyła do ośrodka eksperckiego. Na miejscu w poradni genetycznej, w laboratorium odbywa się błyskawicznie diagnostyka i potem z rozpoznaniem pacjent kierowany jest do ośrodka eksperckiego – wyjaśniła.

Ministerstwa Zdrowia na początku marca opublikowało na swojej stronie internetowej projekt uchwały Rady Ministrów dotyczący Planu dla Chorób Rzadkich. Został on skierowany do prekonsultacji, by wypowiedziały się wszystkie środowiska. Plan zawiera blisko 40 zadań do zrealizowania w latach 2021-2023.

W części ogólnej planu wskazano, że niemal 50 proc. rzadkich chorób dotyczy dzieci, a około 30 proc. pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5. rokiem życia. Choroby rzadkie są przyczyną 30 proc. hospitalizacji w szpitalach dziecięcych, 40–45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia i stanowią 10–25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych. W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

Resort oszacował też, że koszt wprowadzenia Planu to ponad 90 mln zł. Rocznie na leki zostanie przeznaczonych do 750 mln zł z Funduszu Medycznego. Dodatkowe środki przekaże także Narodowy Fundusz Zdrowia, który zacznie finansować nowe genetyczne metody diagnostyczne. Na ten cel ma zostać przekazane od 30 do 50 mln zł. (PAP)

Klaudia Torchała, fot. pixabay.com

Data publikacji: 13.05.2021 r.