Chorująca na mukowiscydozę pani Monika urodziła kilka dni temu zdrową córkę w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Katowicach. Kobieta jest jedną z 60 pacjentek na świecie oraz jedyną w Polsce przyjmującą leki nowej generacji na tę chorobę – dzięki społecznej zbiórce.
Lilianna przyszła na świat 26 stycznia, prawdopodobnie 3 lutego wraz z mamą opuści szpital.
Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis – CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.
Przyjmowane przez panią Monikę leki nowej generacji leki nowej generacji modulujące białko CFTR działają przyczynowo, przywracając prawidłowe funkcjonowanie dróg oddechowych.
– Pani Monika dokonała rzeczy niezwykłej. Dzięki swojej uporowi i pracy zebrała pieniądze na siepomaga na lek, który nie jest refundowany ani w Polsce, ani w Europie, i przyjmowała go przed ciążą. Dzięki temu poprawił się jej stan kliniczny, zaszła naturalnie w ciążę i urodziła zdrową córeczkę – powiedziała 2 lutego ginekolożka Katarzyna Korona.
Jak relacjonowała pani Monika, miesięczny koszt terapii lekami nowej generacji to 80 tys. zł. – Decyzja o zbiórce na leki była spontaniczna, okazało się, że rozpoczęłam ją w Polsce jako pierwsza. Zdecydowałam, że chcę walczyć o stan zdrowia. W zeszłym roku w maju po kilku miesiącach przyjmowania leków przyczynowych nowej generacji zdecydowałam wraz z lekarzami, że będę mogła zostać mamą. Uznali, że to jedyny moment, który może się nie powtórzyć i warto spróbować – powiedziała. Dodała, że choruje na pełnoobjawową mukowiscydozę, a jej stan nieraz budził obawy o to, czy przeżyje. Podziękowała darczyńcom i lekarzom, którzy doprowadzili ją do tak szczęśliwej chwili.
– W zbiórce zebraliśmy dotychczas, do lutego 950 tys. zł, ona nadal jest prowadzona. Kiedy wyjdę ze szpitala, będę przyjmować ostatnie opakowanie, na które nas stać dzięki zbiórce. Nie chcę się żegnać ani z rodziną, ani córeczką, ani narzeczonym – powiedziała pani Monika.
Poród odbył się przez cięcie cesarskie w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof.Kornela Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach pod opieką zespołu anestezjologów pod kierownictwem lek. Sławomira Domagały z Katedry i Kliniki Anestezjologii i Intensywnej Terapii oraz perinatologów z Kliniki Ginekologii i Położnictwa pod kierownictwem dra. Tomasza Zielińskiego i lek. Katarzyny Korony. Ciążę prowadził dr Jerzy Ziętek. Przed i podczas ciąży pacjentka była konsultowana przez prof. Henryka Mazurka – kierownika Oddziału Klinicznego Pneumonologii Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce Zdroju, który prowadzi pacjentkę od urodzenia. (PAP)
Anna Gumułka, fot. pexels.com
Data publikacji: 03.02.2022 r.
