Pierwsze dziecko w Polsce otrzymało w pierwszej dobie życia lek na SMA

Urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dziecko jako pierwszy noworodek w Polsce w pierwszej dobie życia otrzymało lek nusinersen na rdzeniowy zanik mięśni. To jeden z najdroższych leków na świecie, a przy tym najbardziej skuteczny w leczeniu wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) i Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).

Prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, podkreśliła, że dzięki współpracy dwóch szpitali i pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, udało się tak szybko podać noworodkowi nusinersen.

– Zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – powiedziała prof. Królak-Olejnik.

Lekarze podkreślają, że współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, ale podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. Wskazano przy tym, że czas w tej terapii odgrywa kluczową rolę – im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej podać go w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.

– Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w aptece szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat – powiedziała dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Do podania leku konieczna było wykonanie punkcji lędźwiowej i specjalne przygotowania do podania dokanałowego. Medycy wskazują, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy.

– Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie – podkreśliła prof. Królak-Olejnik.

SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w po dwóch, trzech latach życia.

Dziecko urodziło się w 38. tygodniu ciąży. Ważyło 2360 g. Dostało 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że noworodek choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Lekarze wskazują, że objawy SMA pojawiłyby się dopiero około szóstego miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się szybko rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.

W USA terapia nusinersenem została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ w ramach programów lekowych. (PAP)

Piotr Doczekalski

Data publikacji: 08.09.2020 r.