Polscy lekarze współautorami sukcesu terapii na SMA. To szansa dla pacjentów w każdym wieku i z każdym typem choroby

Jeszcze kilkanaście lat temu rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, zwłaszcza SMA typu 1, wiązało się z ciężką, postępującą niepełnosprawnością i zagrożeniem życia dziecka. Dziś dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby, a dzięki badaniom przesiewowym noworodków leczenie można rozpocząć, zanim dojdzie do pojawienia się pierwszych objawów. W tej zmianie istotny udział mają polscy lekarze, naukowcy i pacjenci – uczestniczący w międzynarodowych badaniach klinicznych.

Doniesienia przedstawione podczas kongresu World Muscle Society (WMS) 2026 w Hiroszimie zawierają polskie dane z zakresu rzeczywistej praktyki klinicznej (Real-World Evidence, RWE) w SMA. Analiza 286 pacjentów z SMA i czterema kopiami genu SMN2 wykazała, że leczenie przedobjawowe (przed drugim miesiącem życia) zapewnia po 18 miesiącach prawidłowy chód, brak skoliozy i przykurczów oraz maksymalny wynik w skali CHOP-INTEND. W grupie z leczeniem po wystąpieniu objawów u części pacjentów rozwijały się skolioza (40 proc.), przykurcze (37,3 proc.) i opóźnienia w chodzeniu (27,7 proc.).

Druga z przedstawionych analiz dotyczyła dzieci z SMA leczonych terapią doustną. Poprawa lub stabilizacja funkcji ruchowych wystąpiła u 89,3 proc. pacjentów po 12 miesiącach, bez ciężkich działań niepożądanych lub przerwania terapii. Leczenie przedobjawowe zapewniło rozwój zgodny z wiekiem, a u starszych dzieci i niemowląt z objawami choroby odnotowano klinicznie istotną poprawę (m.in. w skali CHOP-INTEND) lub stabilizację.

– Jeszcze 10–15 lat temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z ogromnym ryzykiem śmiertelności, zwłaszcza jego najcięższa postać, czyli SMA typu 1. Dziś dzięki rozwojowi terapii ukierunkowanych na biologiczną przyczynę schorzenia z choroby śmiertelnej lub prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności stał się chorobą przewlekłą. W Polsce są dostępne trzy terapie na SMA dla wszystkich grup pacjentów i wszystkich rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni. Niezależnie od tego, w jakim pacjent jest wieku, jaki jest jego stan funkcjonalny i jakie problemy prezentuje, może być leczony.

Polskie ośrodki i pacjenci uczestniczyli w badaniach klinicznych nowych terapii, jeszcze zanim stały się one elementem standardowego leczenia. Jednym z przykładów jest FIREFISH.
To badanie dotyczyło skuteczności risdiplamu u dzieci z SMA typu 1, czyli z najcięższym przebiegiem choroby. Najmłodszym chorym dano szansę na życie i poprawę sprawności ruchowej. Część z nich chodzi, część samodzielnie siedzi, doskonale funkcjonują poznawczo i nie wymagają wspomagania oddychania.

Jeszcze bardziej spektakularne efekty przyniosło rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów. Dzieciom z genetycznie potwierdzonym SMA podawano risdiplam już w pierwszych tygodniach życia. Po trzech latach leczenia ponad 91 proc. dzieci zachowuje się jak zdrowi rówieśnicy. To przepaść między tym, co się dzieje z pacjentem, u którego wystąpią objawy, a chorym, u którego do ich wystąpienia nie dopuszczono.

Ważnym elementem rewolucji terapeutycznej w SMA stało się także wprowadzenie terapii genowej. W tym przypadku również największe korzyści obserwuje się u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów, zanim dojdzie do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych.

Warunkiem rozpoczęcia leczenia przedobjawowego jest odpowiednio wczesne rozpoznanie. Dlatego drugim, obok pojawienia się terapii modyfikujących przebieg choroby, przełomem stały się badania przesiewowe noworodków.

Szczególnym obszarem, w którym polskie doświadczenia przekładają się na praktyczne postępowanie, jest terapia pomostowa. Nie każde niemowlę z rozpoznanym w badaniu przesiewowym SMA i zakwalifikowane do terapii genowej może otrzymać ją natychmiast. Jednocześnie w SMA nawet kilkutygodniowe pozostawienie dziecka bez terapii może oznaczać utratę neuronów ruchowych, której późniejsze leczenie nie jest w stanie odwrócić. Dlatego tak ważne jest wdrożenie terapii pomostowej zanim pacjent otrzyma terapię genową.

Leczenie doustne nie jest jedyną terapią, dla której polskie zespoły badawcze dostarczyły ważnych danych z rzeczywistej praktyki. Jedne z pierwszych dużych polskich analiz RWE obejmowały 298 dzieci leczonych przez co najmniej rok terapią dokanałową. U ponad 80 proc. obserwowano poprawę funkcji ruchowych. Kolejne polskie badania objęły również dorosłych i starsze dzieci, w tym osoby z wieloletnim i zaawansowanym SMA. Po 30 miesiącach leczenia poprawę o co najmniej 3 pkt w HFMSE stwierdzono u 71 proc. ocenianych pacjentów, 85 proc. uzyskało jakąkolwiek poprawę, a kolejne 11 proc. pozostawało stabilnych.

Zmiana naturalnego przebiegu SMA tworzy jednocześnie nowe wyzwania. Pacjenci żyją dłużej i zachowują więcej funkcji, dlatego jeszcze większego znaczenia nabiera długoterminowa opieka ortopedyczna, rehabilitacyjna, pulmonologiczna i żywieniowa.

Kolejnym przykładem polskiego wkładu w rozwój standardów opieki jest opracowanie standardów postępowania w skoliozie u dzieci z SMA. Grupa 29 międzynarodowych ekspertów (ortopedów dziecięcych i fizjoterapeutów), wspólnie wypracowała zalecenia dotyczące ortopedycznego i fizjoterapeutycznego postępowania w skoliozie u dzieci z SMA. Eksperci osiągnęli pełną zgodę co do konieczności wykonywania badań radiologicznych oraz interdyscyplinarnego planowania leczenia. Za ważne uznano dostosowanie fizjoterapii do stanu funkcjonalnego pacjenta, a nie jedynie do rozpoznanego typu SMA. Fizjoterapia powinna obejmować zarówno przygotowanie do operacji kręgosłupa, jak i rehabilitację po zabiegu.

Historia leczenia SMA w Polsce nie sprowadza się zatem do wprowadzenia refundacji kolejnych leków. Polscy lekarze i pacjenci uczestniczyli w badaniach klinicznych, które wykazały skuteczność nowych terapii. Po rejestracji leków dostarczają danych pokazujących, jak sprawdzają się one u dzieci i dorosłych, osób z zaawansowaną chorobą, po zmianie terapii, ze skoliozą czy w okresie oczekiwania na terapię genową. Równocześnie polscy eksperci współtworzą zasady kompleksowego postępowania w powikłaniach towarzyszących SMA.

Oprac. kat/, źródło Newseria, fot. magnific.com

Data publikacji: 04.11.2026 r.