Naukowcy opracowali prosty test, który pozwala szybko wykrywać raka pęcherza i oceniać stopień jego zaawansowania, bez kosztownych i obciążających pacjenta procedur. Metoda jest oparta na wykrywaniu DNA.
Specjaliści z hiszpańskiego Instytutu Badań nad Zdrowiem Szpitala La Fe (IIS La Fe) odkryli, że analiza wolnokrążącego DNA (cfDNA), obecnego w zwykłej próbce moczu, może pozwolić na skuteczne diagnozowanie i określanie zaawansowania raka pęcherza moczowego.
W ten sposób może oferować potrzebną od dawna alternatywę dla inwazyjnych procedur, zmniejszając w ten sposób koszty badań, poprawiając komfort pacjenta i pomagając w uzyskiwaniu lepszych wyników.
Badacze podkreślają, że rak pęcherza moczowego to jeden z najczęstszych i najbardziej śmiertelnych nowotworów urologicznych, charakteryzujący się wysokim odsetkiem nawrotów.
Mimo to diagnostyka wciąż w dużej mierze opiera się na inwazyjnych i kosztownych procedurach, takich jak cystoskopia (wprowadzanie cienkiego instrumentu przez cewkę moczową) lub mniej czuła cytologia, czyli nieinwazyjne badanie pozwalające wykryć komórki guza obecne w moczu.
Naukowcy przeanalizowali próbki moczu pobrane od 156 pacjentów z rakiem pęcherza i 79 osób z grupy kontrolnej.
Wykorzystując technikę analizy genów, zmierzyli stężenie i rozkład długości fragmentów cfDNA, pochodzącego z pięciu genów (ACTB, AR, MYC, BCAS1 i STOX1).
„Naszym najważniejszym odkryciem było to, że mały fragment genu MYC może stanowić cenne narzędzie diagnostyczne raka pęcherza moczowego, ponieważ wykazywał doskonałą swoistość (97 proc.) oraz wartość predykcyjną (88 proc.) w identyfikowaniu mięśniowo-inwazyjnego raka pęcherza” – powiedziała cytowana w materiałach prasowych dr Pilar Medina, autorka badania przedstawionego na łamach „Journal of Molecular Diagnostics” (http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2025.08.010).
Wspomniany gen odpowiada za regulacje wzrostu, dzielenia się i metabolizmu komórek.
Badacze zdobyli też dodatkowe informacje – odkryli, że wraz ze wzrostem zaawansowania choroby rośnie stosunek dużych do małych fragmentów genu ACTB oraz ilość małego fragmentu genu AR.
Sugeruje to, że mogą one stanowić wiarygodne markery stopnia zaawansowania nowotworu.
Według naukowców integralność tych genów może być również przydatna w identyfikowaniu nawrotu raka pęcherza moczowego.
„Wraz z rosnącym zainteresowaniem biopsjami płynnymi i medycyną spersonalizowaną nasze badanie oferuje aktualną i praktyczną alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej. Jest to jedno z pierwszych badań, które kompleksowo ocenia fragmentację i integralność cfDNA w moczu na większości etapów raka pęcherza. Przybliża nas to do przyszłości, w której chorobę tę będzie można diagnozować i monitorować za pomocą zwykłego badania moczu, z korzyścią dla komfortu i opieki nad pacjentem” – mówi Raquel Herranz, główna autka publikacji.
„Nasze wyniki pokazują, że mocz może przekazywać znacznie więcej informacji, niż sądziliśmy – ma potencjał, by odmienić sposób wykrywania i leczenia raka pęcherza moczowego” – dodaje dr Medina. (PAP)
Marek Matacz, fot. pexels.com
Data publikacji: 09.12.2025 r.
