Setki wizyt, lata niepewności. Czy bezpłatna platforma skróci drogę do diagnozy chorób rzadkich?

Na świecie sklasyfikowano około 8000 chorób rzadkich, które dotykają nawet 6-8 proc. populacji. Diagnozowanie tych schorzeń jest skomplikowane i długotrwałe – od pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio 5-7 lat. W tym czasie pacjenci odwiedzają wielu specjalistów, przechodzą liczne badania, a mimo to często nie otrzymują jednoznacznej odpowiedzi. Opóźniona diagnoza oznacza nie tylko brak skutecznego leczenia, ale także pogorszenie jakości życia i ryzyko nieodwracalnych powikłań. Aby usprawnić ten proces, Fundacja Saventic (działająca międzynarodowo jako Saventic Care) uruchomiła bezpłatną platformę, której nowa wersja pozwala analizować dane medyczne w kilku językach, rozszerza dostępność dla pacjentów z różnych krajów.

Saventic Care to nowoczesna platforma, która wykorzystuje algorytmy sztucznej inteligencji do analizy danych medycznych. W jej ramach pacjenci mogą bezpłatnie przesłać swoją dokumentację medyczną oraz wypełnić kwestionariusz diagnostyczny. Dane są następnie analizowane zarówno przez AI, jak i zespół lekarzy specjalizujących się w diagnostyce chorób rzadkich. To rozwiązanie skraca czas poszukiwania diagnozy i pomaga pacjentom szybciej trafić do właściwych specjalistów.

Technologia wspiera lekarzy, ale nie zastępuje ich decyzji
Sztuczna inteligencja znajduje coraz szersze zastosowanie w medycynie – od analizy obrazowej po wspieranie diagnostyki genetycznej. W przypadku Fundacji Saventic technologia pomaga ocenić ryzyko chorób rzadkich u pacjentów i sugeruje dalsze kroki, ale ostateczna decyzja należy do lekarzy.

– Wystarczy wypełnić formularz na stronie Fundacji Saventic (Saventic Care) i dołączyć swoją dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a jeśli u pacjenta istnieje ryzyko choroby rzadkiej, informujemy go o specjalistycznym ośrodku lub lekarzu, do którego powinien się udać. Co ważne, analizę przeprowadzają nie tylko algorytmy, ale także zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a żadna osoba zwracająca się o pomoc dostaje odpowiedź – wyjaśnia Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic.

Skrócenie drogi do diagnozy
Z platformy skorzystało już ponad 3000 pacjentów, a stronę odwiedziło ponad 500 000 użytkowników. W ciągu ostatniego roku Saventic Care pomogło skierować na dalszą diagnostykę ponad 300 osób.

System jest dostępny w kilku wersjach językowych: polskim, angielskim, niemieckim, francuskim, portugalskim i hiszpańskim, co pozwala na wsparcie pacjentów także w Niemczech, Brazylii i krajach Ameryki Łacińskiej.

– Zdarza się, że analiza AI nie wskazuje na chorobę rzadką, ale ujawnia inne niepokojące sygnały zdrowotne. W takich przypadkach pacjenci otrzymują rekomendację dalszych badań u odpowiedniego specjalisty – dodaje Szymon Piątkowski z Fundacji Saventic.

Na jakich chorobach skupia się platforma obecnie?
Platforma wspiera proces diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem m.in.:
· choroby Fabry’ego,
· choroby Gauchera,
· dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE),
· pierwotnych niedoborów odporności (PNO),
· amyloidozy,
· choroby Castelmana,
· mukopolisacharydozy (MPS),
· nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH),
· hipofosfatazji (HPP),
· CTCL
· niedoboru kwaśnej lipazy (LAL-d).

Lista diagnozowanych schorzeń stale się powiększa, a fundacja nawiązuje współpracę z kolejnymi ośrodkami specjalistycznym.

Diagnostyka przyszłości?
Eksperci podkreślają, że rozwiązania oparte na sztucznej inteligencji mogą w przyszłości znacząco usprawnić proces diagnostyczny w wielu dziedzinach medycyny. Kluczowe pozostaje jednak zaangażowanie lekarzy i dostęp do odpowiednich badań.

– Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez właściwej diagnozy, co prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, a szybkie wykrycie choroby może znacząco wpłynąć na jakość i długość życia pacjentów. Wykorzystanie sztucznej inteligencji może pomóc w skróceniu tego procesu i lepiej ukierunkować dalszą diagnostykę – mówi prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Fundacja Saventic pokazuje, jak nowoczesna technologia może wspierać lekarzy i poprawiać dostępność diagnostyki chorób rzadkich. Dalszy rozwój platformy i jej międzynarodowa ekspansja mogą pomóc tysiącom pacjentów na całym świecie szybciej uzyskać diagnozę i dostęp do właściwego leczenia.

Więcej informacji dostępnych jest na stronie: www.saventiccare.com.

pr/, fot. freepik.com

Data publikacji: 09.06.2025 r.