29 lutego 2019 obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. Szacuje się, że na całym świecie mogą dotyczyć 6 procent populacji czyli aż 300 mln ludzi, co w Polsce przekłada się na niemal 2,5 mln chorych. Podczas polskich obchodów, tego dnia pacjenci i decydenci będą dyskutować nie tylko o tym, co wydarzyło się w minionym roku, ale także o oczekiwanym od lat przez środowisko Narodowym Planie ds. Chorób Rzadkich, który ma wprowadzić istotne zmiany w zakresie dostępu do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych.
Polskie obchody Dnia Chorób Rzadkich – konferencja oraz popołudniowe spotkanie integracyjno-edukacyjne
11:00 – konferencja w Łazienkach Królewskich (Pałac na Wyspie)
Podczas tegorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich w Polsce, odbędzie się uroczysta konferencja podsumowująca miniony rok i postępy w dostępie do leczenia organizowana przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich „Orphan” oraz Polskie Stowarzyszenie Chorych na Fenyloketonurię „Ars Vivendi”. W spotkaniu, które rozpocznie się o godzinie 11:00 w Łazienkach Królewskich (Pałac na Wyspie) wezmą udział liderzy organizacji pacjentów, eksperci oraz decydenci m. in. minister zdrowia prof. Maciej Szumowski.
16: 00 – Spotkanie świadomościowo-edukacyjne dla pacjentów i społeczeństwa – Mysia 3
W godzinach popołudniowych zapraszamy wszystkich zainteresowanych na drugą już edycję wyjątkowego spotkania o charakterze kulturalno-edukacyjnym z okazji Dnia Chorób Rzadkich, które rozpocznie się o godzinie 16:00 przy ul. Mysiej 3. Poza wystąpieniami przedstawicieli środowiska pacjentów, lekarzy i decydentów, odbędzie się występ muzyczny oraz wystawa fotograficzna nt. chorób rzadkich. Będzie to też wyjątkowa okazja do spotkania z pacjentami i ich bliskimi.
Szczegółowy program wydarzeń związanych z obchodami Światowego Dnia Chorób Rzadkich
Choroby rzadkie – trudna diagnostyka, brak wiedzy i informacji, ograniczony dostęp do leczenia
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, ale nie tylko. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Szacuje się, że istnieje blisko 6 tys. chorób rzadkich, jednak wraz z rozwojem medycyny lista ta stale się wydłuża. Przyczyny wielu chorób rzadkich nie są do dziś poznane. Są to nieomal wszystkie schorzenia uwarunkowane genetycznie, ale również te o podłożu autoimmunologicznym czy też nowotworowym.
– Wiedza o chorobach rzadkich zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy jest w dalszym ciągu niezadowalająca. Wynika to nie tylko z powodu rzadkości ich występowania, ale także trudności w postawieniu właściwej diagnozy. W miarę postępu metod diagnostycznych i wieloletnich badań wiedza w tym temacie jest zdecydowanie większa, ale nadal choroby te są ogromnym wyzwaniem dla współczesnej medycyny z powodu ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
– Choroby te dotyczą najczęściej dzieci, i w wielu przypadkach prowadzą do niepełnosprawności zarówno fizycznej jak i psychicznej, a niejednokrotnie śmierci. Polscy pacjenci mierzą się z ogromnymi problemami związanymi nie tylko z trudnościami w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy, ale także ze zbyt małą liczbą badań prowadzonych w tym obszarze, niewielką liczbą istniejących terapii i ograniczeniami w dostępie do nich w ramach refundacji. Kolejne wyzwania wiążą się trudnościami z dotarciem do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków, a także częstym poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji – dodaje.
Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich – pacjenci wciąż czekają
Polscy pacjenci od kilku lat czekają na ostateczne zatwierdzenie przez rząd i realizację Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich, do czego zostaliśmy, jako kraj zobowiązani decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE podjętą w czerwcu 2008 roku.
– Liczyliśmy na przyjęcie Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich w 2019 roku, kiedy to wypracowany wspólnie przez środowisko pacjentów, lekarzy i decydentów dokument był na etapie ostatecznych konsultacji w Ministerstwie Zdrowia – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Orphan. – Niestety, rok 2019 nie przyniósł oczekiwanych zmian. Obecnie wiemy, że Plan trafił do Komitetu Stałego Rady Ministrów, w którym pojawiły się drobne uwagi ze strony kilku resortów. Oczekujemy jak najszybszego przyjęcia i realizacji Planu – dodaje.
– Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich to definicja chorób rzadkich tożsama z tą, przyjętą w UE, mówiąca o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż 5 przypadków na 10 tys. Kluczowe jest także uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu ministra zdrowia, Sieć ośrodków referencyjnych i rejestr chorób rzadkich, a także zmiana modelu oceny leków dedykowanych do chorób rzadkich oparta w model wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCD), zapisana w ustawie refundacyjnej – to kolejne zmiany, jakie ma przynieść Plan – podsumowuje Mirosław Zieliński.
Więcej informacji:
www.dzienchorobrzadkich.pl
http://www.fenyloketonuria.org
https://www.facebook.com/DzienChorobRzadkich
pr
Data publikacji: 24.02.2020 r.
