Ponad połowa wad słuchu u dzieci związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków ich głuchoty. Podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która odbyła się w maju br. omawiano efekty zastosowania pionierskiej terapii genowej z użyciem prawidłowego genu OTOF.
W styczniu 2024 r. „Lancet” poinformował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że pionierska terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna.
Preparat z wirusem zawierającym prawidłowy gen wstrzyknięto do ucha wewnętrznego małej pacjentki. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. 18-miesięczna dziewczynka już po kilku tygodniach odbierała dźwięki, klaśnięcia dłońmi, a po sześciu miesiącach była w stanie usłyszeć nawet szept.
Podobne próby prowadzone są w innych krajach, przede wszystkim w USA i Hiszpanii. Specjaliści z Uniwersytetu w Szanghaju także poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.
Ponad połowa wad słuchu jest spowodowana mutacjami genetycznymi. Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć jedynie przeprowadzając badanie genetyczne.
Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną.
– Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii – podkreśliła prof. Bronce.
Oprac. IKa, fot. freepik.com
Data publikacji: 16.05.2024 r.
