Na stronach internetowych Science Translational Medicine oraz w prestiżowym czasopiśmie „Nature" ukazały się informacje o odkryciu kolejnego genu odpowiedzialnego za autyzm. Odkrycie kanadyjskich lekarzy z Hospital for Sick Kids w Toronto może przyczynić się do wcześniejszej diagnostyki i wdrożenia odpowiednich terapii dla chorych dzieci. Obecnie autyzm diagnozuje się dopiero gdy dzieci mają 4-5 lat.
Odkrycie przyczynia się także do wyjaśnienia dlaczego autyzm częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek.
Według badań mutacja pojawia się na chromosomie X, który u chłopców występuje tylko w jednej kopii, a u dziewczynek w dwóch. W przypadku gdy chłopiec odziedziczy po matce zmutowany gen, w jego materialne genetycznym nie ma zapasowej kopii genu znajdującego się na chromosomie X.
Badania oparto na przeanalizowaniu 2 tys. osób chorych na autyzm i 246 pacjentów z upośledzeniami umysłowymi. Ponadto wykonano 10 tys. badań kontrolnych.
