Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich ustanowiony został na dzień 29 lutego z powodu analogii występowania tej daty w kalendarzu i występowania tych chorób.

Choroby rzadkie są schorzeniami, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 tys. urodzonych. Do chwili obecnej medycyna zdiagnozowała blisko 8 tys. takich chorób. Różnią się one objawami i skutkami, ale łączy je bardzo przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej są to schorzenia uwarunkowane genetycznie, jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a, na którą sam cierpię od urodzenia.

Tylko około 5 proc. chorób rzadkich może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 3/4 z nich dotyka dzieci. Dzieje się tak dlatego, bo w tej grupie pacjentów istnieje bardzo wysoka umieralność: około 30 proc. chorych umiera przed 5, a prawie 45 proc. przed 15 rokiem życia.

Liczba osób cierpiących na te specyficzne schorzenia na szczęście nie jest wielka, ale problemy związane z tymi chorobami są niewspółmiernie większe niż w przypadku tzw. chorób powszechnych. Do niedawna nie zauważano ich, bądź marginalizowano. Jednak od kilku lat sytuacja ta ulega w naszym kraju systematycznej poprawie.

Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje coraz więcej pieniędzy na leczenie pacjentów. Dla przykładu podam fakt, że na leczenie 120 pacjentów chorych na tzw. choroby ultrarzadkie (występujące w pojedynczych przypadkach) NFZ płaci ok. 130 mln zł. To ponad milion na jedną osobę rocznie! Niedługo wejdzie w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Można o nim przeczytać w Internecie wchodząc przez link w artykule na mojej stronie www.plura.pl

W tej kadencji Sejmu, z inicjatywy posłów Platformy Obywatelskiej, powstał Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, z którym mam przyjemność współpracować. Moje koleżanki: wiceprzewodnicząca Klubu PO Małgorzata Kidawa-Błońska, przewodnicząca Zespołu Barbara Czaplicka i wiceprzewodnicząca Zespołu Janina Okrągły, na czwartkowej konferencji prasowej o godzinie 11.00 powiedzą o tym, jakie zmiany już zostały dokonane i nad czym jeszcze trwają prace w zakresie problemu chorób rzadkich. Konferencję można śledzić w Internecie wchodząc przez link w artykule na mojej stronie www.plura.pl
Serdecznie zapraszam!
Poseł na Sejm RP Marek Plura

Widzę, Słyszę, Działam
Tradycyjnie Dzień Chorób Rzadkich rozpocznie konferencja, która odbędzie się o godz. 11.00 w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich. Będzie to okazja do publicznego przedstawienia sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce.

W spotkaniu wezmą udział organizacje pacjentów, specjaliści ze świata medycznego, przedstawicieli administracji państwowej oraz media. Będzie to pierwsza okazja do publicznego przedstawienia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przez ministra zdrowia. Zostaną również wręczone dwie wyjątkowe nagrody: dla osoby, która szczególnie zasłużyła się dla poprawy sytuacji osób chorych oraz dla dziennikarza szczególnie zaangażowanego w tę tematykę. Konferencja ma charakter otwarty, dlatego zaproszone są wszystkie osoby, którym na sercu leżą problemy pacjentów z rzadkimi chorobami.

Aby budować wiedzę na temat chorób rzadkich 28 lutego wystartuje ogólnopolska akcja poparcia dla osób i rodzin z chorobami rzadkimi: Widzę, Słyszę, Działam.

Ponadto po raz pierwszy w wydarzeniu wezmą udział dzieci ze szkół zaangażowanych w kampanię „Nadzieja. Mamy ją w genach”. Powstanie wystawa rysunków oraz plakatów zrobionych przez uczniów podczas edukacyjnych „Dni Dżinsowych”, które odbywały się w szkołach podstawowych i gimnazjach. Rozstrzygnięty zostanie też konkurs na najlepszy plakat budujący wiedzę na temat chorób rzadkich.

Do wspólnych obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zaproszone są wszystkie zainteresowane organizacje działające w tym obszarze oraz wszyscy, którym na sercu leżą problemy osób z rzadkimi chorobami.

28 lutego będzie można skorzystać z bezpłatnej konsultacji genetycznej w poradni genetycznej MEDGEN w godzinach 14:00-9:00, przy ul. Orzyckiej 27 w Warszawie. Zapisy na poradę w dniach 25-27 lutego 2013 r.w godzinach 8:00-15:00: pod numerami tel.: 515 14 14 14, 512 40 90 90, 506 069 568 oraz drogą mailową: diagnostyka@medgen.pl.
Wspólnie z firmą Genomed uruchomiliśmy program bezpłatnych badań genetycznych w zakresie czterech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy, choroby Gauchera oraz ceroidolipofuscynozy. Wszystkie osoby, które chciałyby skorzystać z badań prosimy o kontakt na adres sekretariat@rzadkiechoroby.pl. Liczba badań jest ograniczona.
6.03.2013 r. i 13.03.2013 r. w godz. 16.30-19.00 przy współpracy z firmą GENOMED zostanie uruchomiona infolinia genetyczna. Pod numerem 516 156 290 konsultacji będzie udzielać doświadczony genetyk.

Razem z Abstrakcyjnymi Formami Tanecznymi zapraszamy na improwizację z kolorami. Gest odciśnięcia ręki w farbie niech będzie symbolem nadziei, podania dłoni osobie potrzebującej. Najprostszy z ludzkich odruchów połączony z dziecięca zabawą, uwalniającą ciało i wyobraźnię. Prosty, mały gest potrafi zmienić wszystko, musisz sobie tylko na niego pozwolić. Kolor zaczyna się od Ciebie!

Potwierdzajcie przybycie: https://www.facebook.com/events/166845286799858/

Kampania Nadzieja

„Nadzieja. Mamy ją w genach” to kampania społeczna skupiająca się na problemie rzadkich chorób genetycznych.
Celem kampanii jest stworzenie pozytywnej inicjatywy na rzecz poprawy sytuacji osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. Poprzez działania edukacyjne w tym obszarze chcemy dać nadzieję osobom chorym i ich rodzinom oraz budować tak ważną dla nich społeczną akceptację i zrozumienie.
Symbolem kampanii jest chromosom, którego wizualizacją jest para bardzo wyjątkowych dżinsów. Jest to pomysł realizowany w ramach międzynarodowego projektu Global Genes Project, który wykorzystuje identyczne w języku angielskim brzmienie słów dżinsy (jeans) i geny (genes). Dzięki temu, że dżins jest tak powszechny i tak dobrze znany wszystkim ludziom, a jednocześnie oddaje ideę kampanii, w jej działania będzie można zaangażować wszystkich ludzi. Wystarczy założyć swoje ulubione dżinsy.

Główne problemy chorych w Polsce są związane:
– z trudnościami z uzyskaniem szybkiej i właściwej diagnozy
– ze zbyt małą ilością badań prowadzonych w tym obszarze
– ze zbyt małą liczbą istniejących terapii oraz problemem z uzyskaniem refundacji
– z trudnościami ze znalezieniem specjalistów
– z poczuciem izolacji.

Kampania realizowana jest przy wsparciu Województwa Mazowieckiego

Info: www.nadziejawgenach.pl