Zaburzenia równowagi mogą być objawem ataksji Friedreicha; ruszyła kampania edukacyjna

Problemy z utrzymaniem równowag i z koordynacją ruchową już w dzieciństwie, częste potykanie się – wszystkie te objawy są typowe dla rzadkiej choroby tzw. ataksji Friedreicha (FA). Aby zwiększyć świadomość na jej temat, usprawnić diagnozowanie i leczenie chorych, ruszyła kampania edukacyjna pt. „Challenge Your Balance”.

W informacji prasowej przesłanej PAP organizatorzy kampanii przypomnieli, że ataksja Friedreicha (FA) jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8–15 lat, a choroba rozwija się powoli, niekiedy niemal niezauważalnie.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 150 osób z FA.

Początkowe symptomy związane z ataksją Friedreicha często bywają niespecyficzne, co sprawia, że łatwo je przeoczyć. Chociaż choroba może przebiegać inaczej u każdego pacjenta, ale wśród początkowych objawów najczęściej występują: problemy z utrzymaniem równowagi i nieudolność podczas chodzenia, trudności z koordynacją ruchową, częste potykanie się, zaburzenia czucia w rękach i nogach.

Na przykład u syna prezeski Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha Lidii Nowickiej-Comber pierwsze symptomy ataksji wystąpiły, gdy miał 6 lat. Nauczyciele zwrócili uwagę na jego kłopoty z utrzymaniem równowagi podczas zajęć wychowania fizycznego. – Razem z mężem także zauważyliśmy, że syn ma delikatne trudności, np. podczas gry w piłkę lub nauki jazdy na rowerze – powiedziała Nowicka-Comber, cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP. Chłopiec otrzymał diagnozę dopiero w wieku 9 lat.

Wśród wczesnych objawów, które mogą sygnalizować ataksję Friedreicha, znajdują się także skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa w taki sposób, że układa się on w kształt przypominający literę S, oraz deformacje stóp, czyli tzw. stopa Friedreichowska (tzn. stopa „wydrążona” – podeszwa jest wklęsła i styka się z podłożem tylko częściowo).

U pani Magdaleny chorobę zdiagnozowano w wieku 17 lat, ale objawy widoczne były już wówczas, gdy miała 7-8 lat. Odstawała wtedy od rówieśników na lekcjach wychowywania fizycznego, ponieważ nie umiała wykonywać wielu ćwiczeń, a długodystansowe biegi ją męczyły. – Gdy byłam nastolatką, pojawiły się u mnie również chwilowe drżenia tułowia czy głowy. Miałam już wtedy bardziej „wydrążone” stopy. Nikt jednak nie pomyślał, że może to być tak poważna choroba genetyczna – wspominała pani Magdalena.

Do objawów, które mogą towarzyszyć FA należą również: niewyraźna mowa, trudności w połykaniu, zaburzenia słuchu i wzroku, uczucie przewlekłego zmęczenia, a także kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca oraz cukrzyca.

Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha ma kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Pacjent może wcześnie zyskać dostęp do specjalistycznej opieki, w tym do fizjoterapii, terapii zajęciowej, wsparcia psychologicznego i dietetycznego, a przede do leczenia. Dzięki temu można znacząco spowolnić rozwój choroby, a pacjent ma szanse dłużej utrzymać samodzielność.

Ze względu na znaczenie wczesnej diagnozy ogromnie ważna jest społeczna świadomość choroby i czujność wobec niepokojących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Czynniki te umożliwiają samodzielne zauważenie pierwszych symptomów, a co za tym idzie – zwrócenie się o pomoc do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej czy neurologa.

W przypadku podejrzenia ataksji Friedreicha, lekarz powinien skierować pacjenta na badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne.

Nowa kampania edukacyjna na temat ataksji Friedreicha, pt. „Challenge Your Balance”, jest skierowana głównie do nastolatków i młodych osób do 25. roku życia oraz do ich rodziców i opiekunów. Celem kampanii jest zwiększenie świadomości na temat choroby, ze szczególnym uwzględnieniem jej pierwszych objawów oraz znaczenia wczesnej diagnozy.

Główne działania edukacyjne organizatorzy prowadzą w social mediach, takich jak TikTok, Instagram i Facebook. W ramach działań edukacyjnych na TikToku stworzono specjalny filtr, który – poprzez podjęcie wyzwania imitującego chodzenie po linie – pozwala poczuć i lepiej zrozumieć codzienne wyzwania osób z ataksją Friedreicha.

Więcej informacji na temat FA oraz kampanii „Challenge Your Balance” można znaleźć na stronie www.ataksjafriedreicha.pl. Znajduje się tam krótki kwestionariusz, który za pomocą tylko 10 pytań pozwala sprawdzić, czy u wypełniającej go osoby występują objawy mogące sugerować ataksję Friedreicha, a także ocenić potrzebę dalszej diagnostyki w kierunku tej choroby. Kwestionariusz ma charakter informacyjny.

Inicjatorem działań edukacyjnych jest firma Biogen. (PAP)

jjj/ zan/, fot. ataksjafriedreicha.pl/

Data publikacji: 06.11.2025 r.