Nowoczesna placówka diagnostyczno-terapeutyczna – Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych – która powstała z inicjatywy zespołu lekarzy Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii oraz dyrekcji Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (CKD UM), 1 sierpnia rozpoczęła działalność.
To pierwsza w regionie łódzkim placówka medyczna zapewniająca kompleksową diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Poradnia ma także pracownię do infuzji leków. Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich nic o tym nie wie, bo objawy tych dolegliwości są niejednoznaczne i mylone z symptomami innych chorób.
Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetyczne, dlatego w ich rozpoznaniu kluczowe są specjalna diagnostyka i nowoczesna terapia. Podstawą i przyszłością leczenia chorób rzadkich są badania genetyczne. Łódzka poradnia zapewni też leczenie metodą enzymatycznej terapii zastępczej w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
– Pod opieką naszej kliniki mamy pacjentów, którzy od ponad 20 lat odwiedzali różnych specjalistów, byli wielokrotnie hospitalizowani, badani i nie mieli postawionego ostatecznego rozpoznania. Niestety wciąż, jeśli nie ma ewidentnej przyczyny obserwowanych zaburzeń lub mają one nietypowy charakter, pacjent taki nie znajduje specjalistycznej pomocy. Ponieważ są to choroby rzadkie ważną rolę odgrywa ustawiczna edukacja lekarzy w tym zakresie. Nasza klinika od kilku już lat organizuje sympozja w dziedzinie chorób rzadkich, wiedzę taką przekazujemy też studentom medycyny w czasie zajęć – wyjaśniał kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM profesor Michał Nowicki.
Profesor Nowicki zwrócił uwagę na fakt, że obecnie pomoc często przychodzi za późno, kiedy szanse na odwrócenie lub zatrzymanie postępu choroby są już znikome. W szpitalu CKD UM przy ul. Pomorskiej w Łodzi już od kilku miesięcy, m.in. dzięki sponsorom, prowadzone są bezpłatne badania pacjentów z chorobami rzadkimi. Aby się dostać do nowej poradni trzeba mieć tylko skierowanie od lekarza rodzinnego.
– Przyjmować będziemy pacjentów nie tylko z województwa łódzkiego, ale z całego kraju. Już teraz zapełniony mamy grafik na cały sierpień. Mając możliwość współpracy z lekarzami innych specjalności, nasza placówka zapewniać będzie kompleksową opiekę nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi – uzupełniła dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, lekarz i koordynator Poradni Chorób Rzadkich CKD UM w Łodzi.
Tzw. chorób rzadkich opisano już na świecie ponad 8 tysięcy. Częstość występowania wielu z nich to zaledwie jeden przypadek na 50-100 tysięcy osób. Są to choroby wrodzone i niestety najczęściej o ciężkim i postępującym przebiegu.
Oprac. IKa, fot. pixabay.com
Data publikacji: 03.08.2020 r.
