Z okazji Międzynarodowego Dnia Badań Przesiewowych eksperci medyczni i organizacje pacjentów apelują o włączenie leukodystrofii metachromatycznej (MLD) do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków.
Badanie przesiewowe noworodków jest bardzo ważnym postępowaniem profilaktycznym, które polega na wstępnej identyfikacji chorób wrodzonych przed wystąpieniem objawów klinicznych. Wrodzone wady metabolizmu oraz inne choroby objęte badaniami przesiewowymi noworodków to w większości genetycznie uwarunkowane schorzenia, co oznacza, że profilaktyka pierwotna tych chorób jest niemożliwa i jedynie wczesne, tj. właśnie przedobjawowe, wykrycie choroby umożliwia szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia, które łagodzi objawy chorobowe i zapobiega wystąpieniu nieodwracalnych powikłań wielonarządowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej, wykluczającej samodzielne funkcjonowanie osoby chorej w społeczeństwie.
Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych dostępnych w przesiewie dla noworodków, co czyni nas jednym z liderów w tej dziedzinie. Aktualnie badania przesiewowe realizowane w ramach programu polityki zdrowotnej państwa pn. „Rządowy program badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2026” obejmują ponad 30 chorób wrodzonych, a od września 2025 r. w ramach programu pilotażowego prowadzone są badania w kierunku 6 nowych jednostek chorobowych. Program jest skierowany do wszystkich dzieci urodzonych w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia, co oznacza, że rocznie może objąć blisko ok. 240 tys. dzieci.
W przypadający 28. czerwca Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych środowisko medyczne i organizacje pacjentów przypominają, że lista chorób objętych przesiewem powinna zostać poszerzona o kolejną jednostkę chorobową – leukodystrofię metachromatyczną (MLD). Jest to rzadka, dziedziczna choroba lizosomalna, która objawia się utratą zdolności ruchowych, zaburzeniami mowy, otępieniem, a w końcowym stadium śmiercią. Postać późno niemowlęca, najczęstsza i najbardziej agresywna, może ujawnić się już w pierwszych miesiącach życia, zwykle między 6 a 30 miesiącem życia, po okresie pozornie prawidłowego rozwoju. Charakteryzuje je opóźnione osiąganie kamieni milowych w rozwoju dziecka – początkowe zahamowanie, a następnie regres, tj. utrata uzyskanych wcześniej przez dziecko umiejętności motorycznych, spowolnienie i zaburzenie chodu. Mediana wieku zgonu w postaciach niemowlęcej i młodzieńczej wynosi odpowiednio 4,2 i 17,4 lata.
Dziś dostępna jest w Europie terapia genowa – atidarsagene autotemcel – jednak jej skuteczność zależy od czasu podania. Warunkiem maksymalnie skutecznej terapii jest rozpoczęcie leczenia MLD przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Wczesne rozpoznanie – możliwe wyłącznie dzięki badaniu przesiewowemu u noworodka – jest zatem warunkiem skutecznej terapii.
W wielu krajach Europy i USA prowadzi się programy pilotażowe badań przesiewowych noworodków w kierunku MLD.
Polska, pomimo wiodącej pozycji w obszarze przesiewu noworodkowego, nie posiada dotychczas takiego programu.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych (PTND), podkreśla, że MLD spełnia wszelkie kryteria choroby kwalifikującej się do badań przesiewowych. – Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych – na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków.
Dowodem, że poszerzanie panelu badań przesiewowych przynosi wymierne efekty, jest uruchomienie w Polsce od września 2025 r. pilotażowego przesiewu noworodkowego
w kierunku SCID (ciężki złożony niedobór odporności). W pierwszych miesiącach programu zidentyfikowano już troje dzieci z mutacją genu RAG1, u których możliwe było podjęcie wczesnego leczenia, w tym terapii genowej dostępnej w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Przylądka Nadziei we Wrocławiu.
Zatem włączenie MLD do panelu badań przesiewowych w Polsce pozwoliłoby – podobnie jak w przypadku SCID – na identyfikację pacjentów, w tym przypadku chorujących na leukodystrofię metachromatyczną zanim wystąpią objawy choroby, czyli w momencie, gdy będzie możliwe zastosowanie terapii genowej u tych pacjentów.
Dr Tomasz Grybek, ojciec Borysa – chłopca żyjącego z MLD – oraz współtwórca Fundacji Bohatera Borysa, od lat konsekwentnie zabiega o włączenie metachromatycznej leukodystrofii do polskiego panelu badań przesiewowych noworodków.
Z kolei Zofia Zajdel, mama 10-letniego Jerzyka chorego na MLD podkreśla: – Gdyby dziesięć lat temu były badania przesiewowe i dostęp do terapii genowej, moje dziecko miałoby szansę na normalne życie.
Polski program badań przesiewowych noworodków jest uznawany za jeden z najlepiej zorganizowanych programów w Europie Środkowo-Wschodniej. Aktualny panel obejmuje ponad 30 chorób metabolicznych i genetycznych, a sukces pilotażu SCID dowodzi, że rozszerzanie panelu jest możliwe organizacyjnie i przynosi natychmiastowe korzyści kliniczne.
Specjaliści i organizacje pacjentów są zgodni: w świetle dostępności terapii genowej dla MLD, niskiego kosztu szybkich i prostych testów diagnostycznych (sucha kropla krwi), a także doświadczeń z pilotażu SCID – wprowadzenie przesiewu noworodkowego w kierunku MLD jest pilną kwestią i zważywszy na pozycję Polski jako lidera w walce o zdrowie najmłodszych powinno stać się faktem.
Oprac. jotka, fot. magnific.com
Data publikacji: 27.06.2026 r.
