Potrzebny narodowy plan dla chorób rzadkich

– Jak wskazuje epidemiologia, choroby rzadkie w sumie nie są takie rzadkie – mówił prof. Bolesław Samoliński, konsultant krajowy w dziedzinie zdrowia publicznego. – Obawiam się, że ta tendencja będzie rosła tym bardziej, im lepiej poznamy genetyczne podłoże chorób. Obecnie uważamy, że choroba rzadka występuje mniej więcej w 5 przypadkach na 10 tys. osób (lub rzadziej). Każdego tygodnia opisywane są nowe przypadki chorób rzadkich. Uważa się, że w Unii Europejskiej cierpi na nie od 27 do 36 milionów osób, co odpowiada 6 do 8 proc. populacji. Obecnie zarejestrowanych jest od 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich.

W Polsce według unijnych obliczeń na choroby rzadkie cierpi od 2,3 do 3 mln osób. Z chorobami rzadkimi związanych jest aż 30 proc. hospitalizacji w wieku dziecięcym, co jest poważnym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia. Odpowiadają też za 40 do 45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia oraz 10 do 20 proc. chorób przewlekłych u dorosłych. 30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed piątym rokiem życia.

Sama rzadkość występowania sprawia, że trudno rozpoznać te choroby zwłaszcza we wczesnej fazie. Zresztą o ile kiedyś uczono studentów rozpoznawania rzadkich chorób, to obecnie studia koncentrują się na tych, które występują najczęściej.

Zarówno eksperci różnych dziedzin medycyny, jak i przedstawiciele pacjentów zwracali uwagę na liczne nieprawidłowości i niedociągnięcia obecnego systemu, poczynając od trudności z postawieniem rozpoznania i wysokich cen leków poprzez brak koordynacji w dziedzinie orzecznictwa (np. ds. edukacji lub zasiłków) i kontrowersyjne orzeczenia (często weryfikowane dopiero przez sąd), brak odpowiednich urlopów dla rodziców opiekujących się chorymi dziećmi czy 40-krotnie niższe niż w Niemczech zasiłki na chore dziecko. Przewodniczący Komitetu Bioetyki PAN prof. Zbigniew Szawarski zwrócił uwagę, że tego typu problemy, dotykające wielu zwykłych ludzi, nie są priorytetem dla polityków – w tym Ministerstwa Zdrowia. Według niego dopiero medialny rozgłos sprawia, że się nimi zajmują.

– Budżet nie jest i nigdy nie będzie dla nas priorytetem – mówił reprezentujący Ministerstwo Zdrowia podsekretarz stanu, dr Igor Radziewicz-Winnicki. – Priorytetem każdego systemu opieki zdrowotnej jest możliwie doskonałe zaopatrzenie potrzeb zdrowotnych społeczeństwa, budowanie systemu przyjaznego pacjentowi. Narodowy Fundusz zdrowia powołano, aby finansował leczenie osób, które tego leczenia potrzebują. Obywatele mają konstytucyjne prawo do równego dostępu do opieki zdrowotnej – i tą przesłanką się kierujemy.

Jak mówił wiceminister, pacjent powinien mieć dostęp do właściwej diagnozy, do wiedzy, do możliwości leczenia i do systemu, który będzie dla niego osiągalny – także w wymiarze geograficznym. Według niego olbrzymią trudność stanowi zwykle dla pacjenta znalezienie kompetentnych osób, mających wiedzę na temat ich choroby, dlatego powstaje baza danych dla pacjentów. – Potrzeba jednak nie tylko odpowiedniego portalu internetowego, ale i centrów referencyjnych, wspomagających specjalistów – dodał Radziewicz.

W toku późniejszej debaty z udziałem specjalistów i przedstawicieli pacjentów wyłoniły się konkluzje i rekomendacje. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien doprowadzić do utworzenia rejestru chorób rzadkich, a także Krajowego Centrum Chorób Rzadkich – głównej jednostki koordynującej, certyfikującej ośrodki referencyjne oraz monitorującej wdrożenie i realizację Narodowego Planu. Kolejny obszar działania to refundacja leków i technologii sierocych – czyli takich, które z powodu rzadkiego występowania choroby nie dają firmom farmaceutycznym szansy na masową sprzedaż.

Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich zaapelował o wydzielenie z NFZ funduszu chorób rzadkich – około 300-350 mln złotych rocznie przeznaczonych na refundacje sierocych leków i terapii. Zalecił również dokonanie zmian w ustawie refundacyjnej, aby złagodzić kryteria decydujące o refundacji w stosunku od leków i technologii sierocych. – Stosowanie ograniczeń opłacalności klinicznej nie powinno mieć miejsca – mówił.

Konferencję zorganizowała Fundacja na rzecz Zdrowego Starzenia się. (PAP)

pmw/ ula/ jbr/

Data publikacji: 18.04.2014 r.