Coraz więcej testów genetycznych na podatność na pewne choroby

Kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo w Krakowie dr n. med. Marek Bodzioch powiedział, że najbardziej znane jest badanie na obecność genów BRCA1 i BRCA2 zwiększających ryzyko raka jajnika oraz raka piersi. W populacji polskiej odpowiadają one za 60-80 proc. przypadków obydwu nowotworów dziedzicznego pochodzenia.
– Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 w ogólnej populacji w ciągu całego życia sięga 12 proc., ale zwiększa się wraz z wiekiem. U kobiet do 50. roku życia wrasta ono do 31 proc., przed sześćdziesiątką – do 49 proc., a przed osiemdziesiątką – do 67 proc. – wyjaśniał dr Bodzioch.

Podobnie jest z rakiem jajnika, choć zagrożenie tym nowotworem w razie predyspozycji genetycznych jest nieco mniejsze. Występowanie mutacji BRC1 o 2 proc. zwiększa ryzyko tego raka u kobiet przed czterdziestką, przed 50. rokiem życia wzrasta ono do 11 proc., przed sześćdziesiątką – do 22 proc., a około 80. roku życia – do 45 proc.
Zdaniem specjalisty kobiety dobiegające czterdziestki z mutacją genu BRCA1 mają takie same ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika, jakie u innych kobiet (bez tego zaburzenia) występuje przez całe życie. W przypadku mutacji BRCA2 częstość występowania raka piersi jest podobna jak w przypadku mutacji BRCA1, nieco rzadziej doprowadza ona jedynie do raka jajnika.

Dyrektor Medyczny Laboratoriów Medycznych Synevo dr Andrzej Marszałek podkreślił, że wykrycie mutacji genetycznej nie jest wyrokiem, wymaga jedynie podjęcia odpowiednich działań zapobiegawczych. Trzeba przede wszystkim częściej poddawać się badaniom profilaktycznym. Konieczne są USG i mammografii piersi (w przypadku raka piersi) oraz USG jamy brzusznej i USG dopochwowe oraz badanie we krwi poziomu markera CA-125 (rak jajnika).
Czasami nawet częste badania mogą być niewystarczające, u niektórych kobiet niezbędne może się okazać profilaktyczne usunięcie narządów, w których może się rozwinąć nowotwór – powiedział dr Marszałek. Jako przykład podał amerykańską aktorkę Angelinę Jolie, która usunęła zapobiegawczo obie piersi, a potem jajniki, ponieważ w jej rodzinie obie choroby, rak piersi i rak jajnika, występowały u kobiet w młodym wieku i w bardzo agresywnej postaci.

Obaj specjaliści zalecają badania pozwalające wykryć większe ryzyko zakrzepicy żylnej. – Jest ono kilka razy większe u osób, które są nosicielami mutacji różnych genów kodujących białka uczestniczące w procesie krzepnięcia, czyli tzw. czynniki krzepnięcia. Niestety, ta genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy jest wciąż niedoceniana – przekonywał dr Bodzioch.
W tej chorobie najważniejsze są dwa zaburzenia genetyczne: tzw. mutacja Leiden czynnika V układu krzepnięcia oraz mutacja genu protrombiny oznaczana jako PT20210G>A. – Takie zaburzenie zwykle nie wystarcza do rozwoju zakrzepicy żylnej, ale znacznie zwiększa jej ryzyko, szczególnie w razie długotrwałego przebywania w jednej pozycji w samolocie lub przyjmowania doustnych leków antykoncepcyjnych – wyjaśniał specjalista.

Dr Marszałek podkreślił, że u młodych kobiet pierwszym objawem mutacji czynników krzepnięcia mogą być nawracające poronienia, szczególnie w drugim trymestrze ciąży, spowodowane zakrzepami w naczyniach łożyska. W Europie nosicielami mutacji Leiden jest 3-8 proc. osób, a mutacji genu protrombiny – 2-5 proc.
– Potwierdzenie testami jednego z tych zaburzeń genetycznych oznacza, że ryzyko nosicielstwa tej samej mutacji u krewnych pierwszego stopnia sięga 50 proc. Członkowie rodziny wymagają zatem specjalistycznej konsultacji lekarskiej, nawet jeżeli nie wykazują żadnych objawów klinicznych choroby – zwrócił uwagę dr Bodzioch.

Dr Marszałek powiedział, że testami genetycznymi można w Polsce wykryć również predyspozycje do autyzmu. Występują one o około jednej trzeciej osób z tych schorzeniem. – Być może jest więcej powiązań genetycznych z tą chorobą, ale na razie jeszcze o nich nie wiemy – podkreślił dr Bodzioch.

Eksperci podkreślali, że każdy wynik badania genetycznego wymaga oceny przez specjalistę, genetyka lub lekarza danej specjalności. Zwrócili uwagę, że identyfikowanych jest coraz więcej mutacji, szczególnie w przypadku nowotworów, jednak nie zawsze jeszcze mamy pewność, jak duży jest ich wpływ na rozwój danej choroby. Ich zdanie należy ograniczyć się w badaniach do tych powiązań genetycznych, co do których nie mamy wątpliwości, że mają one istotne znacznie. (PAP)

Zbigniew Wojtasiński

Data publikacji: 14.03.2017 r.