W Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat

Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat; „to anioły pośród nas, mam wśród nich grupę wielkich przyjaciół” – twierdzi prof. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21.

Specjalistka jest pediatrą i genetykiem klinicznym, ordynatorem Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Wykład pt. „Dorosły z zespołem Downa” wygłosiła na forum Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. Wyjaśniała z jak wieloma problemami stykają się osoby z tą chorobą i jakim są wyzwaniem dla opiekunów i służby zdrowia.

W informacji przekazanej PAP specjalistka zwróciła uwagę, że dzieci z zespołem Downa zaprzyjaźniają się z pediatrą, bo musi on zapewnić im kompleksową opieką, wielonarządową. Jest to jednak dla nich korzystne. Dorośli pacjenci korzystają już z pomocy wielu specjalistów, z którymi relacje zwykle nie są już tak osobiste, co jest dla nich trudniejsze. „Dla lekarzy wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości” – zaznaczyła prof. Wierzba.

Osoby z trisomią 21 przedwczesnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób.

Pediatra i genetyk kliniczny zauważyła, że ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Specjalistka zaleca szczepienia, m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom. I podkreśla, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.

Zwróciła uwagę na zespół Picwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Specjalistka zaleca zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.

40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.

U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizacje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.

Częstą chorobą w tej grupy pacjentów jest cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występuje u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinny one zażywać wapń i witaminę D3.

Prof. Wierzba zaznaczyła, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśliła, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.

Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia. „Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego – wręcz przeciwnie” – tłumaczyła prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.

Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.

Jeśli chodzi o choroby nowotworowe, to raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz w przypadku mężczyzn – na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.

„Wśród nas są takie anioły i tymi aniołami są nasi pacjenci. Ja zawsze mówię, że to jest taki nasz dodatkowy kosmos. Mówiłam o nich państwu medycznie, natomiast ja wśród grupy waszych dzieci mam grupę swoich wielkich przyjaciół” – powiedziała kończąc wykład prof. Jolanta Wierzba.

Wykład „Dorosły z zespołem Downa” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. W środę 30 marca o godz. 19.00 zaplanowano sesję Q&A, w czasie której prof. Wierzba będzie na żywo odpowiadała na pytania.

Prof. Wierzba jest autorką i współautorką ponad 250 prac naukowych, głównie z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii metabolicznej. Jest opiekunką medyczną stowarzyszenia „Ja też” oraz stowarzyszenia „Bardziej Kochani”. Jest też współautorką książek na temat zespołu Downa oraz wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. (PAP)

Zbigniew Wojtasiński, fot. pexels.com

Data publikacji: 24.03.2022 r.