Od 1 lipca obowiązuje nowa lista leków refundowanych. Znalazły się na niej długo wyczekiwane terapie, w tym pierwsza refundowana terapia dla pacjentów z ataksją Friedreicha (FA). To wyjątkowy dzień dla chorych na FA i ich bliskich – teraz wszyscy pacjenci w Polsce otrzymają dostęp do leczenia.
„Ataksja Friedreicha to choroba, która ma bardzo zróżnicowany przebieg, a nowa terapia lekiem hamuje proces neurodegeneracji i spowalnia postęp choroby. To absolutny przełom w leczeniu, dlatego każdy pacjent, rodzic i opiekun przyjął decyzję Ministerstwa Zdrowia z ogromną radością i ulgą. Cieszymy się bardzo, że od 1 lipca wszyscy pacjenci z FA będą mogli być leczeni pierwszą terapią na FA. Dziękujemy bardzo Ministerstwu Zdrowia, że tak szybko przeprowadziło postępowanie refundacyjne” – mówi Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji.
„Każda nowa możliwość leczenia choroby wcześniej nieuleczalnej i nieuchronnie prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności, a w następnie do przedwczesnej śmierci, jest bardzo cenna. W chorobach rzadkich takie nowe możliwości cieszą szczególnie, jako że ogromna większość tych chorób wciąż obarczona jest brakiem jakiegokolwiek skutecznego leczenia.
Do takich właśnie chorób należała ataksja Friedreicha – choroba neurodegeneracyjna, najczęściej rozpoczynająca się w dzieciństwie lub młodym dorosłym wieku i w ciągu kilku lub kilkunastu lat prowadząca do utraty możliwości samodzielnego poruszania się, mówienia, a także do zagrażających życiu zaburzeń kardiologicznych, i wielu innych poważnych objawów.
“Szacue się, że na ataksję Friedreicha choruje w Polsce około 150 osób. Od niedawna wiemy, że dzięki innowacyjnej terapii omaweloksolonem istnieje możliwość zahamowania postępu choroby, a nawet u części chorych uzyskania pewnej poprawy. Dzięki decyzji refundacyjnej polscy chorzy na ataksję Friedreicha uzyskają dostęp do leku mogącego bardzo istotnie zmienić jakość życia ich i ich rodzin” – podkreśla prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka, zastępczyni przewodniczącego Rady Naukowej w Instytucie Zdrowia Dziecka (CMHI) w Warszawie.
Ataksja Friedreicha (FA) należy do grupy chorób ultrarzadkich. Większość pacjentów, w ciągu 10-20 lat od wystąpienia pierwszych objawów traci nieodwracalnie zdolność samodzielnego poruszania się. W Polsce na ataksję Friedreicha choruje około 150 osób, choć tak naprawdę nie wiadomo dokładnie, ilu pacjentów faktycznie mamy. Średnia długość życia pacjentów z FA wynosi zaledwie 37 lat. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – zależy m.in. od liczby powtórzeń GAA w genie FXN, wieku zachorowania, momentu postawienia diagnozy oraz wdrożenia leczenia. Choroba stopniowo i bezlitośnie odbiera pacjentom normalne, codzienne funkcjonowanie, aż w końcu w codziennym życiu niezbędne staje się wsparcie opiekuna. Dlatego tak istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie terapii.
Joanna Kostrzewska, pacjentka z ataksją zaznacza: “Gdy dowiedziałam się, że choruję na Ataksję Friedraicha mój świat się zawalił. Młoda dziewczyna dowiaduję się, że czeka ją ciężka niepełnosprawność i śmierć. Taka diagnoza odbiera sens życia. Lekarz prowadzący podniósł mnie na duchu, że trwają badania kliniczne i w końcu pojawi się lek. Tylko to dało mi siłę do walki. Gdy dowiedziałam się po kilku latach, że pojawiła się pierwsza terapia na świecie, poczułam nadzieję i chęć do życia.”
tuk/
Data publikacji: 01.07.2025 r.
