Stwardnienie zanikowe boczne można skutecznie zatrzymać. Lekarze i pacjenci czekają na program lekowy dla mutacji SOD1

Do niedawna lekarze mogli zaoferować pacjentom ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) diagnozę, leczenie objawowe oraz rehabilitację. Pomimo tego choroba nieuchronnie prowadziła do sytuacji, w której w pełni świadomy pacjent stawał się więźniem własnego ciała. Pojawienie się na świecie pierwszej terapii hamującej rozwój choroby u pacjentów z mutacją w genie SOD1 – określają mianem przełomu.

O słuszności takiego stwierdzenia najlepiej świadczą obserwacje kliniczne i doświadczenia własne pacjentów. Obecnie leczenie stosowane jest u niewielkiej grupy chorych w ramach zamkniętego już programu wczesnego dostępu do terapii. Uruchomienie programu lekowego sprawiłoby, że przełomowy lek byłby dostępny dla pozostałych potrzebujących pacjentów z SOD1-ALS.

Pacjenci z ALS stają się więźniami własnego ciała
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Dotyczy części odpowiedzialnej za ruch zależny od woli.

– Chodzi o taki ruch, który wiąże się z podniesieniem ręki, chodzeniem, mówieniem czy połykaniem. Czucie, myślenie, pamięć oraz planowanie nie są tu zaburzone – wyjaśnia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Objawy choroby pojawiają się najczęściej u osób w wieku 50–70 lat, ale chorują też osoby starsze i młodsze, będące nawet w trzeciej dekadzie życia. Pierwsze objawy dotyczą zwykle osłabienia ręki lub nogi. Pojawiają się na przykład problemy z pisaniem czy korzystaniem ze sztućców. Może dojść do opadnięcia stopy, trudności w chodzeniu lub na przykład szybkim podbiegnięciu do autobusu. U jednej trzeciej pacjentów choroba zaczyna się od zaburzeń mowy albo połykania: spowolnienia mowy, zaburzeń artykulacji czy częstszego krztuszenia. Bardzo rzadko natomiast bezpośrednio od niewydolności oddechowej, co w praktyce oznacza nagłe zmniejszenie tolerancji wysiłku: pacjenci mają duszności i przez to nie mogą prawidłowo funkcjonować – wskazuje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Niestety, choroba postępuje szybko i prowadzi do porażenia kończyn i zespołu pełnego zamknięcia – ciało pacjenta staje się dla niego więzieniem. Od pierwszych objawów do takiego stanu mija średnio od 3 do 5 lat.

– W przebiegu choroby pozostaje ten sam charakter, ta sama zdolność myślenia, korzystania z doświadczenia życiowego, ale osoba dotknięta ALS nie jest w stanie mówić, połykać, poruszać się i nie może samodzielnie oddychać. Jednocześnie wszystko czuje, widzi, słyszy i pamięta. Tak jak do tej pory. To sytuacja, którą bardzo trudno sobie wyobrazić i bardzo trudno zaakceptować – mówi neurolog.

Genetyczna postać ALS
U większości (ok. 90 proc.) pacjentów choroba ma charakter sporadyczny, oznacza to, że w rodzinie nie występowały podobne przypadki. U części chorych (ok. 10 porc.) przynajmniej jeden członek rodziny miał podobne objawy. Wtedy mówimy o tzw. formie rodzinnej. Choroba może być jednak uwarunkowana genetycznie, nawet jeśli w rodzinie nie było podobnych przypadków. Mutacja w genie związanym z ALS może wystąpić w rodzinie po raz pierwszy. Zdarza się, że przodek obciążony mutacją zmarł wcześniej z innego powodu, a choroby nie rozpoznano, ponieważ nie była jeszcze tak znana.

Lekarze stawiają diagnozę przede wszystkim na podstawie objawów klinicznych.

– Musimy stwierdzić cechy uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego w części odpowiedzialnej za ruch. Robi to neurolog w czasie wizyty w gabinecie. Nie musi to być szpital, może to być normalna poradnia neurologiczna. Zwykle, żeby mieć pewność jaki charakter ma zanik mięśni, robimy badanie EMG, czyli elektromiografię. Zlecamy także rezonans magnetyczny głowy, odcinka szyjnego, piersiowego i/lub lędźwiowego kręgosłupa, żeby wykluczyć czy nie ma innych przyczyn, które mogą odpowiadać za takie a nie inne objawy. Jeśli stwierdzimy objawy klinicznie, potwierdzimy to w EMG i zrobimy badania dodatkowe, które pozwolą nam wykluczyć inne przyczyny osłabienia mięśni, to mamy rozpoznanie – wskazuje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

U pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) należy jak najszybciej wykonać badania genetyczne w kierunku określenia mutacji. Rozpoznanie mutacji w genie SOD1 ma obecnie największe znaczenie kliniczne, to na tę mutację zarejestrowana jest pierwsza na świecie terapia modyfikująca przebieg choroby. Niestety w Polsce na badanie genetyczne pacjenci czekają średnio od 9 miesięcy do 2,5 roku, a nawet dłużej. Opóźnienia w diagnostyce odbierają chorym szansę na podjęcie leczenia i dłuższe przeżycie.

Przełomowa terapia w leczeniu ALS z mutacją w genie – SOD1
– Tofersen to pierwszy lek, który u przeważającej części chorych hamuje postęp choroby, a u niektórych poprawia stan funkcjonalny. Jeśli zahamujemy ekspresję, czyli nie dopuścimy do tego, żeby nieprawidłowe białko SOD1 powstawało, choroba po jakimś czasie spowalnia. Jeśli zahamujemy ją na dłużej, to mamy nadzieję na to, że neurony będą w stanie dłużej utrzymać swoje funkcje, a być może uda się poprawić stan neurologiczny. Każda terapia, która w chorobie neurozwyrodnieniowej spowoduje modyfikację przebiegu tej choroby: spowolnienie, poprawę stanu i/lub przedłużenie życia, jest absolutnym przełomem – ocenia prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Co istotne, udostępnienie leku pierwszym pacjentom umożliwiło dokonanie pierwszych obserwacji z rzeczywistej praktyki. Obecnie na świecie prowadzonych jest pięć badań dotyczących tej terapii. Opisano około 50–60 przypadków pacjentów ją przyjmujących, a uzyskane wyniki są bardzo obiecujące.

– U około 60-70 proc. pacjentów obserwowanych przez 6-18 miesięcy niesprawność nie postępuje. To coś, czego nigdy w ALS nie było i co daje nadzieję lekarzom. W szerokim rozumieniu, ALS to nie jest już choroba, którą można tylko rozpoznać i niewiele więcej dla pacjenta zrobić – podkreśla prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Znów można planować podróże
Barbara Gołubowska, 50-letnia krawcowa, ma dwójkę dzieci – w wieku 11 i 15 lat. Jak wspomina, pierwsze objawy choroby pojawiły się u niej w 2019 roku. Początkowo było to utykanie na prawą nogę i problemy z brakiem siły, na przykład gdy wybierała się na dłuższe spacery.

– W wyniku choroby największe problemy miałam z wchodzeniem po schodach i po nierównym terenie. Na dłuższe spacery zawsze zabieram laskę. Choć uzyskanie diagnozy było dla mnie bardzo trudnym momentem, to informacja o możliwym podjęciu leczenia przyniosła nadzieję i ulgę. Postęp choroby się zatrzymał. Czuję też, że mam więcej siły w rękach, co pozwala mi dalej pracować. Realizuję też swoje pasje związane z podróżami – mówi Pani Gołubowska.

Tym, co zaniepokoiło Mariusza Żywkę były problemy z wchodzeniem i schodzeniem po schodach. Jego lewa noga była wyraźnie słabsza, przez co zaczął utykać i kłaść nacisk na prawą. Objawy pojawiły się w 2018 roku, kiedy miał 51 lat. Wówczas mężczyzna zaczął obawiać się, że to ALS. Znał tę chorobę i wiedział do czego prowadzi, bo zmagał się z nią jego ojciec.

– Choroba wprawdzie nie postępowała u mnie szybko, ale czułem, że nogi stają się coraz słabsze. Na początku utykałem, potem już musiałem się o coś opierać lub korzystać z pomocy innych osób. Teraz chodzę o lasce i to mi wystarcza. Czuję, że dzięki leczeniu choroba się zatrzymała i nawet dzieci to widzą. Młodszy syn, jak przyjeżdża do nas to mówi – tata u ciebie nie widać postępu choroby, ty jak chodziłeś tak chodzisz – mówi Pan Żywko.

Lekarze i pacjenci czekają na program lekowy
Jak na razie nowy lek jest dostępny wyłącznie w programie wczesnego dostępu dla nielicznych pacjentów. Zarówno pacjenci, jak i lekarze, wyczekują na program lekowy, który umożliwiłby włączanie terapii u większej grupy chorych. Ta jest szacowana w Polsce na około 100 osób. Wszystkich chorujących na ALS jest około 3 tys. Rocznie diagnozuje się około 800 nowych zachorowań, z czego mutację w genie SOD1 stwierdza się u około 3,5 proc.

Kampania edukacyjna „Sto żyć. ALS” poświęcona budowaniu świadomości społecznej na temat stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

Partnerem kampanii „Sto żyć. ALS” jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

Kampania została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich.

Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.

pr/, fot. materiał prasowy

Data publikacji: 27.08.2025 r.