Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana: światowy gest solidarności i nadziei

15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana, którego celem jest zwiększenie świadomości na temat tej rzadkiej, genetycznej choroby neurologicznej oraz wsparcie osób nią dotkniętych i ich rodzin. Dzień ten przypomina, jak ważna jest edukacja na temat chorób rzadkich oraz integracja środowisk, które na co dzień mierzą się z wyjątkowymi wyzwaniami.

Czym jest Zespół Angelmana?
Zespół Angelmana występuje u ok. 1 na 15 000 urodzeń, a jest spowodowany utratą funkcji genu UBE3A w 15. matczynym chromosomie. Choroba objawia się przede wszystkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w komunikacji werbalnej, zaburzeniami snu oraz charakterystycznym, radosnym usposobieniem pacjentów. Niestety, choroba wiąże się również z licznymi wyzwaniami, takimi jak padaczka, ograniczona mobilność czy konieczność wsparcia w codziennym funkcjonowaniu przez całe życie.

Rola Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana
W Polsce zespół Angelmana pozostaje wciąż mało znaną chorobą, dlatego ogromną rolę odgrywa Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana. Organizacja ta działa na rzecz podnoszenia świadomości społecznej oraz wspierania rodzin dotkniętych chorobą. Jej misją jest nie tylko udzielanie praktycznej pomocy, ale także budowanie przestrzeni do wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia.

Stowarzyszenie organizuje regularne spotkania, które umożliwiają rodzicom, opiekunom oraz specjalistom wymianę wiedzy na temat najnowszych terapii i metod wspierania rozwoju dzieci z zespołem Angelmana.

Ważnym aspektem działalności stowarzyszenia jest także integracja rodzin. Dzięki różnorodnym inicjatywom, takim jak zloty, spotkania rodzicielskie on-line czy wyjazdy wytchnieniowe, rodziny mogą poczuć się częścią większej społeczności, co daje im siłę do codziennej walki z wyzwaniami, jakie niesie życie z zespołem Angelmana.

Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana: symbol jedności i solidarności
Obchody Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana są dla rodzin, lekarzy i organizacji wspierających wyjątkowym momentem. W tym dniu na całym świecie organizowane są różnorodne wydarzenia, które mają na celu zbieranie funduszy na badania naukowe oraz poprawę jakości życia osób z zespołem Angelmana.

Globalną inicjatywą jest Light It Up Blue – kampania, w ramach której wiele budynków i pomników na całym świecie, zostaje podświetlonych na niebiesko, aby zwrócić uwagę na ten rzadki zespół genetyczny. Z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana oraz fundacji FAST Poland również Polska rozświetli się tego dnia na niebiesko.

Nadzieja na przyszłość
Choć zespół Angelmana pozostaje chorobą nieuleczalną, rozwój nauki i medycyny daje coraz większe nadzieje na poprawę jakości życia pacjentów. Badania nad terapiami genowymi przynoszą obiecujące rezultaty, które mogą zmienić przyszłość osób dotkniętych tą chorobą.

Dzięki wysiłkom takich organizacji jak Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, społeczeństwo może lepiej zrozumieć, z jakimi wyzwaniami mierzą się osoby z ZA i ich rodziny. Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana to doskonała okazja, aby wyrazić wsparcie i solidarność, a także zaangażować się w działania, które mogą uczynić świat bardziej otwartym i przyjaznym dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi.

pr/

Data publikacji: 08.02.2025 r.