Młodzieży z chorobami rzadkimi trzeba pomóc w przechodzeniu pod opiekę ośrodków dla dorosłych

Konieczne jest stworzenie systemu, który pomagałby przechodzić młodzieży z chorobami rzadkimi z ośrodków pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych – oceniają eksperci. Pozwoli to zachować ciągłość terapii i jakość opieki na tym samym poziomie.

„Obecnie nie ma żadnych ustalonych zasad, jak przekazywać nastolatki z chorobami rzadkimi z ośrodków pediatrycznych pod opiekę ośrodków dla dorosłych. Grozi to utratą ciągłości opieki nad młodym pacjentem i pogorszenia jego stanu zdrowia” – powiedziała PAP przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, prof. Alicja Chybicka z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej „Przylądek Nadziei”. Zaznaczyła, że proces przygotowania nastolatka do przejścia z opieki pediatrycznej do ośrodków dla dorosłych lekarze prowadzą na własną rękę, są bowiem przywiązani do pacjentów. Jednak powinno to być rozwiązane systemowo.

Problem ten dotyczy praktycznie każdej grupy chorób rzadkich, ponieważ poprawia się skuteczność leczenia i coraz więcej dzieci z chorobą rzadką dożywa dorosłości – dodała prof. Chybicka.

„Tymczasem inaczej prowadzi się dziecko z chorobą przewlekłą, a inaczej dorosłego. Często następuje zmiana programu lekowego – nastolatek przechodzi na program lekowy przeznaczony dla dorosłych, a czasem osoba, która weszła w dorosłość, musi kontynuować program dla dzieci. Najgorzej jest wtedy, gdy nastolatek z chwilą ukończenia 18. roku życia traci prawo do leku” – tłumaczyła specjalistka.

Niektóre choroby, częste w onkologii i hematologii dziecięcej, rzadko występują w onkologii i hematologii dorosłych. Przykładem jest neurobalstoma, jeden z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego, która u dorosłych praktycznie nie występuje.

Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia prof. Anna Kostera-Pruszczyk podczas marcowej debaty Medycznej Racji Stanu oceniła, że w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych proces przekazywania pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych powinien zaczynać się ok. 16. roku życia. Polegałby on na „przygotowaniu pacjenta, który wchodzi w dorosłość, jego opiekunów, ośrodek pediatryczny leczący pacjenta, a z drugiej strony ten ośrodek, który będzie kontynuował opiekę – do tego, żeby dostęp do terapii i jakość opieki nie pogorszyły się w momencie ukończenia 18. roku życia” – wyjaśniła.

„To powinno wyglądać tak, że zespół pediatrów prowadzący dane dziecko w danej dziedzinie przekazuje je pod opiekę zespołu dla dorosłych zajmujących się ta samą dziedziną medycyny. W naszym ośrodku mamy plan stworzenia specjalnego piętra, gdzie będą leczone dzieci w wieku przejściowym, między 17. a 18. rokiem życia i powyżej. Będą tam pracować zarówno onkolodzy dziecięcy, jak i onkolodzy dla dorosłych” – powiedziała PAP prof. Chybicka. Zwróciła uwagę, że lekarze dla dorosłych często nie zdają sobie sprawy ze specyfiki leczenia dzieci i nastolatków, dlatego ta współpraca jest konieczna.

Prof. Zbigniew Żuber, prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego podkreślił podczas marcowej debaty Medycznej Racji Stanu, że stworzenie systemu przekazywania pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych jest problemem palącym, ponieważ ok. 50 proc. pacjentów, którzy kończą 18. rok życia, przestaje się leczyć. „To ogromny problem, nie tylko w Polsce. Utrata ciągłości terapii jest najgorszą rzeczą, jaka się może zdarzyć. To jest klęska systemu ochrony zdrowia, ponieważ ten pacjent wróci, ale w znacznie gorszym stanie, i generując większe koszty” – ocenił specjalista.

Przypomniał, że w jego ośrodku (Wojewódzki Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie, Oddział Dzieci Starszych z pododdziałami Neurologii i Reumatologii) rozwiązano to w ten sposób, że dla pacjentów w wieku 16-18 lat stworzono tzw. kartę przejścia i bezpośrednie skierowanie do ośrodka dla dorosłych. „Pacjent musi być do tego przygotowywany co najmniej rok wcześniej – musi być zarejestrowany w ośrodku dla dorosłych i wiedzieć, do którego lekarza trafi. Nie ma możliwości, by otrzymywał skierowanie do dalszej opieki dopiero po ukończeniu 18 roku życia” – tłumaczył prof. Żuber.

W ocenie prof. Chybickiej stworzenie systemu ułatwiającego przejście nastolatków z opieki pediatrycznej do ośrodków dla dorosłych będzie dużym przedsięwzięciem.

Podczas debaty MRS eksperci zwrócili też uwagę na niezaspokojone potrzeby medyczne niektórych grup pacjentów z chorobami rzadkimi.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, zwróciła uwagę na problem dorosłych pacjentów z hipofosfatemą sprzężoną z chromosomem X (XLH). Jest to rzadkie, przewlekłe i postępujące schorzenie (rodzaj wrodzonej krzywicy), które charakteryzuje się nadmierną utratą fosforanów przez nerki. Wśród objawów występują zniekształcenia kończyn (zwłaszcza nóg), zaburzenia proporcji ciała (krótkie kończyny), zwyrodnienia stawów, zwapnienia ścięgien i torebek stawowych, złamania patologiczne. Choroba wiąże się ze znacznym bólem ze strony kości, mięśni, stawów, sztywnością stawów, ograniczoną sprawnością fizyczną.

Problemem jest to, że nowoczesne leczenie przeciwciałem monoklonalnym o nazwie burosumab jest refundowane chorym tylko do 18. roku życia. Działa ono na mechanizm rozwoju choroby, a nie jedynie objawowo. „Tym chorym warto by podawać lek dłużej, ponieważ szczyt masy kostnej człowiek osiąga do połowy 3. dekady życia (25 lat), a nawet do 30. roku życia” – oceniła prof. Sykut-Cegielska.

Prof. Kostera-Pruszczyk zwróciła uwagę na potrzeby pacjentów z miastenią gravis. Jest to rzadka choroba autoimmunologiczna, w której dochodzi do osłabienia siły mięśni. Przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń, które mogą być groźne dla życia (tzw. przełomy miasteniczne). Obecnie w Polsce w ramach programu lekowego pacjenci mają dostęp do dwóch leków, przy czym kryteria włączenia do programu lekowego są dość zawężone – oceniła neurolog. „Potrzeby chorych są na pewno większe – nawet na leki z tej samej grupy pacjent odpowiada nie zawsze tak samo dobrze, dlatego możliwość personalizacji terapii dla chorych byłaby niezwykle ważna” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk. Na refundację czekają obecnie: zilukoplan i rozanoliksyzumab.

Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśliła, że choć polski program leczenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) jest programem wzorcowym, to PTND zawnioskowało, aby terapia genowa na SMA była dostępna również dla dzieci z SMA i 4 kopiami genu SMN2. Z danych literaturowych wynika, że ta grupa chorych odniesie korzyści z terapii genowej, podkreśliła specjalistka. Oceniła, że to grupka ok. 4 pacjentów rocznie.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska przypomniała, że dla chorych na rzadkie zespoły padaczkowe – zespół Lennoxa-Gastauta i zespół Dravet – Ministerstwo Zdrowia objęło refundacją w ramach programu lekowego dwa innowacyjne leki (kannbidiol i fenfluraminę). Daje to szanse pacjentom i ich opiekunom na lepszą kontrolę choroby i lepsze funkcjonowanie. W ocenie specjalistów potrzebne jest jeszcze niewielkie zoptymalizowanie niektórych zapisów programu lekowego. (PAP)

Joanna Morga, fot. freepik.com

Data publikacji: 02.05.2025 r.