Rok wyzwań i sukcesów – podsumowanie działań dla rodzin z zespołem Angelmana

Mijający rok okazał się przełomowy dla Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana, które w marcu 2024 roku oficjalnie rozpoczęło swoją działalność. Organizacja, przekształcona z nieformalnej inicjatywy rodziców dzieci z rzadkim schorzeniem neurologicznym, podjęła szereg działań mających na celu poprawę jakości życia chorych oraz wsparcie ich rodzin.

Od momentu rejestracji Stowarzyszenie intensywnie działało zarówno na poziomie lokalnym, jak i międzynarodowym, organizując wydarzenia, wspierając badania naukowe oraz reprezentując interesy społeczności na najważniejszych konferencjach i forach poświęconych chorobom rzadkim.

Przełomowe badania i publikacje naukowe
Jednym z największych osiągnięć Stowarzyszenia było objęcie patronatem badania kwestionariuszowego dotyczącego polskiej populacji z zespołem Angelmana. Udział 70 rodzin pozwolił na zgromadzenie unikalnych danych, które posłużyły do opracowania artykułu naukowego pt. „Angelman syndrome in Poland: current diagnosis and therapy status – the caregiver perspective: a questionnaire study”. Publikacja w prestiżowym czasopiśmie Orphanet – Journal of Rare Diseases stała się krokiem milowym w promowaniu wiedzy o ZA w środowisku medycznym i naukowym.

Webinary edukacyjne z najlepszymi specjalistami
Stowarzyszenie zorganizowało pięć webinarów, podczas których wybitni specjaliści omawiali zagadnienia związane z opieką nad osobami z zespołem Angelmana. Tematy takie jak dieta ketogenna, komunikacja funkcjonalna czy poprawa jakości snu przyciągnęły liczne grono słuchaczy. Była to okazja, by rodzice i opiekunowie zdobyli praktyczną wiedzę oraz poznali nowoczesne metody wspierania swoich bliskich.

Integracja i wsparcie społeczności
Istotnym elementem działań organizacji były wydarzenia integracyjne. W mijającym roku Stowarzyszenie zorganizowało trzy regionalne spotkania, rodzinny koncert mikołajkowy oraz II Ogólnopolski Zlot Aniołków. Spotkania te służyły nie tylko wymianie doświadczeń, ale także budowaniu silnej i wspierającej się społeczności.

Głos w ważnych sprawach
Stowarzyszenie aktywnie uczestniczyło w wydarzeniach poświęconych problematyce chorób rzadkich, takich jak konferencje organizowane przez epiCARE czy Forum Ekonomiczne. Dołączenie do Krajowego Forum Orphan oraz Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta umożliwiło reprezentowanie interesów rodzin na poziomie krajowym i międzynarodowym oraz wsparcie dla rodziców i nowo zdiagnozowanych.

Wsparcie dla rodziców
Jednym z wyjątkowych projektów był cykl spotkań online „Magiel Rodzicielski”, w ramach którego rodzice dzieci z zespołem Angelmana spotykali się dziesięciokrotnie, by dzielić się swoimi doświadczeniami i wzajemnie wspierać. Dodatkowo, powstał „Przewodnik dla nowo zdiagnozowanych rodzin”, który oferuje praktyczne informacje i wsparcie dla rodzin rozpoczynających swoją drogę z diagnozą.

Rok sukcesów i wyzwań
Pierwszy rok działalności Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana to przykład skutecznego działania opartego na zaangażowaniu rodziców i wsparciu ekspertów. Organizacja zapowiada, że w 2025 roku nie zwolni tempa – plany obejmują kolejne projekty badawcze, edukacyjne oraz działania na rzecz poprawy jakości życia osób z zespołem Angelmana.
Więcej informacji o działalności Stowarzyszenia można znaleźć na jego stronie internetowej oraz w mediach społecznościowych.

Info: Stowarzyszenie Rodzin z ZA

Data publikacji: 10.01.2025 r.