Corocznie 17 kwietnia (począwszy od 1989 r.) obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. W tym dniu urodził się chory na ciężką postać hemofilii A przedsiębiorca z Montrealu, Frank Schnabel, który w 1963 r. założył Światową Federację Hemofilii (The World Federation of Hemophilia, WFH).
Celem obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię jest dostarczanie wiadomości na temat diagnostyki i leczenia hemofilii, uwrażliwienie na potrzeby chorych i okazanie im wsparcia.
Oprócz WFH inne portale również zamieściły ciekawe i potrzebne informacje:
• Grupa do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów (https://hemostaza.edu.pl/)
• Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (http://www.hemofilia.org.pl/)
Hemofilia A i B są spowodowane przez mutację genów na chromosomie płciowym X. Prowadzi to do zmniejszenia aktywności czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami.
U chorych z ciężką postacią hemofilii występują spontaniczne wylewy krwawe, głównie do stawów i mięśni, ale też do przestrzeni zaotrzewnowej bądź mózgu. Wielokrotne krwawienia do stawów prowadzą do zmian znacznie upośledzających sprawność układu ruchu, określanych jako artropatia hemofilowa.
Podejście do leczenia hemofilii jest kompleksowe. Obejmuje terapię substytucyjną polegającą na dożylnym podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Dawniej leczono dokonane krwawienia (leczenie „na żądanie”), a od 2008 r. objęto dzieci profilaktyką pierwotną za pomocą rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia, a od 2012 r. u dorosłych stosuje się profilaktykę wtórną przy użyciu osoczopochodnych koncentratów czynników krzepnięcia. Część chorych otrzymuje koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu.
W Polsce od 2005 r. funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i pokrewne Skazy Krwotoczne, w ramach którego realizuje się zakupy i we współpracy z Regionalnymi Centrami Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, zaopatrzenie chorych w koncentraty czynników krzepnięcia (dla części z nich w ramach dostaw domowych) oraz zapewnia opiekę medyczną.
W latach 2021-2022 zostały utworzone długo oczekiwane Ośrodki Leczenia Hemofilii zapewniające nowoczesną diagnostykę i leczenie oraz kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę medyczną, w tym ortopedyczną, stomatologiczną czy hepatologiczną. Trzy z nich (2 dla dzieci i dorosłych w Warszawie oraz 1 dla dorosłych we Wrocławiu) przeszły proces certyfikacji European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) i European Haemophilia Consortium (EHC), i zostały uznane jako European Haemophilia Comprehensive Care Centre.
Z inicjatywy Pani prof. Krystyny Zawilskiej w 2005 r. powstała Grupa do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Jej członkowie działają na rzecz poprawy standardów diagnostyki i leczenia skaz krwotocznych oraz zakrzepicy w Polsce. Grupa regularnie publikuje wytyczne diagnostyczne i lecznicze, organizuje coroczne konferencje naukowo-szkoleniowe.
Info: pthit.pl, oprac. rhr/, fot. pixabay.com
Data publikacji: 17.04.2024 r.
