Bliscy chorych na zespół Leigha: pozostajemy bez pomocy
Jesteśmy pozostawieni sami sobie. Państwo nie pomaga nam w żaden sposób. Tylko wzajemne wsparcie nas wzmacnia – mówią bliscy dzieci cierpiących na miopatię mitochondrialną w postaci zespołu Leigha – rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną.
W Wieliczce koło Krakowa trwa V Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Miopatią Mitochondrialną. Bierze w nim udział 11 małych pacjentów oraz ośmioro czekających na diagnozę. Towarzyszą im rodzice i lekarze.
-Wydarzenie ma być okazją do spotkania osób, które na co dzień obcują z tą chorobą. Raz w roku, w Wieliczce, mogą porozmawiać, wymienić opinie, na specjalnej konferencji posłuchać, jaka jest obecna wiedza o tej rzadkiej i słabo zbadanej chorobie – powiedziała PAP inicjatorka zjazdu Jolanta Kuc, matka 11-letniej Oli od ośmiu lat walczącej z zespołem Leigha.
Podkreśliła, że spotkanie w Wieliczce ma ogromne znaczenie dla chorych i ich bliskich. „Jesteśmy pozostawieni sami sobie. Tylko wzajemne wsparcie nas wzmacnia. NFZ w żaden sposób nie finansuje leczenia choroby. Miesiąc temu została odebrana refundacja jedynego leku importowanego do Polski. Teraz walczymy o przywrócenie tej refundacji. Sama diagnoza choroby trwa kilka lat. Wiele dzieci jej nie dożywa” – mówiła Kuc, która założyła również stowarzyszenie Mali Bohaterowie zrzeszające chorych i ich rodziców.
Wyznała, że sama od dwóch lat jeździ z córką do Włoch, gdzie w watykańskim szpitalu Bambino Gesu wprowadzany jest innowacyjny lek ze Stanów Zjednoczonych. – To jedyna europejska placówka, gdzie lek jest testowany. Oli pomaga. Chcielibyśmy, aby wszystkie dzieci ze stowarzyszenia Mali Bohaterowie mogły go otrzymać – powiedziała Kuc.
Zaznaczyła, że rodzice chorych dzieci mają wielką nadzieję, że wkrótce wejdzie w życie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który umożliwiłby szybkie zdiagnozowanie choroby oraz wsparcie medyczne i socjalne dla chorych i ich rodzin.
Senator Maciej Klima powiedział, że dyrektywa unijna zobowiązuje polski rząd, aby do 2014 roku kwestia chorób ultrarzadkich była uregulowana.
Miopatia mitochondrialna w postaci zespołu Leigha to rzadka, nieuleczalna choroba genetyczna. Jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w wieku 3-24 miesiące. Choroba polega na zaburzeniach procesów oddychania komórkowego, które prowadzą do nieprawidłowości w zaopatrzeniu tkanek w energię. Choroba objawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzeniami równowagi lub koordynacji ruchów, zaburzeniami w oddychaniu, funkcjonowaniu nerek, kłopotami z widzeniem.
V Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Miopatią Mitochondrialną w Wieliczce odbywa się pod honorowym patronatem kard. Stanisława Dziwisza. W programie są m.in. prelekcje dla rodziców i zabawy dla dzieci. W sobotę specjalnie dla najmłodszych wystąpili finaliści Festiwalu Zaczarowanej Piosenki im. M. Grechuty oraz laureaci programów Mam Talent oraz Got To Dance Tylko Taniec. (PAP)
bko/ abe/
Data publikacji: 09.09.2013 r.
