Choroba Fabry’ego nadal bez refundacji terapii

Brak refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z chorobą Fabry’ ego zagraża ich zdrowiu, a nawet życiu. Bez leczenia chorzy cierpią z powodu silnych bólów i umierają w młodym wieku, dotknięci udarami mózgu, ciężką niewydolnością nerek, chorobami serca, skóry, etc.

Niestety w rozmowach negocjacyjnych Komisja Ekonomiczna podważyła zasadność refundacji terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego tłumacząc, że pacjenci będą wymagali leczenia do końca życia, co będzie się wiązało z dużymi kosztami.

Pacjenci z chorobą Fabry’ego złożyli jednak na początku czerwca petycję do ministra zdrowia z prośbą o wydanie pozytywnej decyzji refundacyjnej dla enzymatycznej terapii zastępczej. Podpisali się pod nią kardiolodzy, neurolodzy i nefrolodzy oraz zwykli obywatele. Skierowali też apel o wsparcie do kardynała Kazimierza Nycza oraz premiera RP Mateusza Morawieckiego.

11 czerwca na konferencji prasowej w stolicy poinformowano, że obecnie wnioski w sprawie dwóch leków z tej grupy są przedmiotem negocjacji cenowych.

– To leczenie nie jest już nowością, ale standardem. Jest refundowane w całej UE. Nie przypominam sobie, by jakiejkolwiek innej grupie pacjentów odmawiano tak długo dostępu do leczenia. A każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej jest dla nas, niestety, jak wyrok śmierci – mówiła Krzysztofa Gołembiewska – wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego to dziedziczne zaburzenie, wywoływane nieprawidłową budową genu, należy do chorób rzadkich, tj. takich, na które cierpi mniej niż pięć osób na 10 tys. Zalicza się ją do wrodzonych wad metabolizmu. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A (alfa GAL). Enzym ten jest jednym z kilku enzymów, które prawidłowo występują w liposomach, czyli workowatych strukturach znajdujących się w komórkach.

Zadaniem enzymu alfa-GAL jest rozkładanie pewnych substancji w celu ich ponownego wykorzystania przez komórkę lub wydalenia z organizmu. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości sfingolipidów, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń pracy wielu narządów, w szczególności nerek, mózgu i serca.

Choroby Fabry’ego nie można wyleczyć. Enzymatyczna terapia zastępcza pomaga z nią żyć.

Więcej: http://www.fabry.org.pl/
http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

Oprac. IKa
Data publikacji: 13.06.2019 r.

Udostępnij

Zachęcamy do zapisania się do Newslettera

Przeczytaj również