Dobre wyniki leczenia chorych na SMA w ramach programu lekowego; konieczne finansowanie nowych terapii

Wyniki leczenia polskich chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach programu lekowego są bardzo dobre – oceniają eksperci. Ich zdaniem konieczne jest jednak finansowanie kolejnych terapii na to schorzenie i wdrożenie opieki koordynowanej dla pacjentów.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Z powodu mutacji genu SMN1 organizm pacjentów nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. Wraz z upływem czasu, stopniowo dochodzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia. Jeżeli nie zostanie zastosowana odpowiednie leczenie, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym – np. nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale też stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania.

Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce choruje ponad 1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50 nowych przypadków choroby.

W Polsce chorzy na SMA od blisko trzech lat mają zapewniony dostęp do jednej z trzech przełomowych terapii farmakologicznych. „Od 2019 roku do programu lekowego +Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni+, w ramach którego pacjenci otrzymują nusinersen, włączono 762 chorych ze SMA, w tym 393 pacjentów pediatrycznych i 369 dorosłych. Program obejmuje chorych w pełnym przekroju wiekowym i pełnym spektrum nasilenia objawów – od przedobjawowych po zaawansowanych klinicznie pacjentów” – wyjaśnia cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Program lekowy, w ramach którego polscy chorzy od przełomu marca i kwietnia 2019 r. objęci są refundowaną terapią, oceniany jest pozytywnie, a wyniki jako bardzo dobre. „Na bieżąco raportujemy do NFZ ocenę stanu funkcjonalnego chorych w odpowiednich skalach w systemie SMPT (System Monitorowania Programów Terapeutycznych), mamy dzięki temu pewność, że wszyscy chorzy leczeni w programie spełniają zdefiniowane w nim kryteria skuteczności” – tłumaczy prof. Kostera-Pruszczyk.

Za sukces eksperci uważają też sukcesywnie wprowadzany w Polsce od kwietnia 2021 r. program powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. Zmienił on sytuację dzieci, które obecnie przychodzą na świat z mutacją w genie SMN1.

Dzięki temu programowi włączenie do leczenia nusinersenem następuje między 18. a 22. dobą życia noworodka, u którego rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni, czyli jeszcze w okresie przedobjawowym Od rozpoczęcia przesiewu w kierunku SMA przebadano ok. 90 tysięcy próbek i chorobę zdiagnozowano u czternaściorga noworodków.

Obecnie do badań przesiewowych włączonych jest 12 województw. „Mimo początkowych niewielkich opóźnień, w drugiej połowie roku program przyspieszył. Województwa: wielkopolskie, lubuskie, dolnośląskie i opolskie udało się wdrożyć przed terminem. Chcielibyśmy, aby reszta województw została włączona do przesiewu do połowy przyszłego roku, chociaż zgodnie z planem mamy na to czas do końca 2022” – tłumaczy dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Specjaliści zwracają uwagę, że choć nusinersen zapoczątkował przełom w leczeniu pacjentów cierpiących na SMA, to w kilka lat po jego wejściu na rynek pojawiły się nowe terapie. Obecnie w Europie zarejestrowane są trzy leki do leczenia SMA. W Polsce refundowany jest tylko podawany dordzeniowo nusinersen. Dwa kolejne leki – rysdyplam (lek doustny) i onasemnogen abeparwowek (terapia genowa) – są w trakcie procesu refundacyjnego.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego ocenia, że każda terapia, która jest zarejestrowana w Europie, powinna być dostępna w Polsce. „To lekarz razem z rodzicem powinien wybierać terapię optymalną dla pacjenta” – podkreśla specjalistka.

Zdanie to podziela Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek, która podkreśla, że wszystkie terapie wykazują skuteczność, ale różnią się w pewnych kwestiach. „Dziś wydaje się, że dla wcześnie zdiagnozowanych niemowląt najlepszą opcją będzie terapia genowa. Jest też grupa pacjentów, dla których jedyną możliwą terapią będzie leczenie doustne, gdyż SMA powoduje ogromne skrzywienia kręgosłupa, co w niektórych przypadkach uniemożliwia podanie leku refundowanego” – zaznacza Raczek.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska wskazuje, że dzieci ze SMA, które rozpoczęły leczenie na etapie przedobjawowym, rozwijają się rewelacyjnie. „Wyniki te dotyczą zarówno terapii podawanej dordzeniowo – nusinersenu, jak też terapii genowej onasemnogen abeparwowek” – podkreśla.

Kacper Ruciński z Fundacji SMA zwraca uwagę na konieczność kompleksowego podejścia do leczenia osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni. Jak zaznacza, SMA jest chorobą nie tylko neuronów motorycznych, ale całego organizmu. Oznacza to, że osoba chora doświadcza zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów i układów: nerwowego, kostnego, oddechowego, mięśniowego, czasem choroba powoduje zaburzenia kardiologiczne. Z tego powodu chory na SMA powinien być pod opieką zespołu ekspertów, w skład którego wchodzą: pulmonolog lub anestezjolog, ortopeda, gastroenterolog, ale także dietetyk, kardiolog i psycholog. Zespół powinien być koordynowany przez neurologa lub neurologa dziecięcego.

„Niestety, w Polsce ten system kompleksowego podejścia do SMA nie działa. Pacjent i jego rodzina sami poszukują informacji na temat choroby oraz możliwości zapobiegania różnego rodzaju komplikacjom. O tym, że aby zapobiec pogłębiającemu się skrzywieniu kręgosłupa, należy używać gorsetu, otrzymać dofinansowanie w NFZ, znaleźć sklep (…) dowiadują się, jeśli zapytają się innych rodziców albo przypadkiem któryś z lekarzy im o tym wspomni. Tak samo się dzieje, kiedy pogarsza się oddech chorego. O tym, że istnieją metody fizjoterapii oddechowej, rodzic dowiaduje się od innych rodzin” – wyjaśnia Ruciński. Dlatego Fundacja dąży do tego, aby powstał system opieki, który nie wyklucza żadnego chorego. (PAP)

jjj/ zan/, fot. pixabay.com

Data publikacji: 20.12.2021 r.