Expression of Hope – o nadziei w chorobach rzadkich

– Jest to projekt, który w niezwykły sposób łączy społeczność pacjentów na całym świecie. Stworzone prace są nowym elementem budowania świadomości. Wierzę, że staną się powodem wielu rozmów i zainspirują wielu ludzi do zwrócenia uwagi na nieznane lizosomalne choroby spichrzeniowe – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Do udziału w projekcie zapraszane są wszystkie osoby związane z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi – pacjenci, ich bliscy, opiekunowie, lekarze oraz artyści. Jego ideą jest stworzenie pracy plastycznej – rysunku, obrazu, grafiki lub fotografii – która wyrażą nadzieję i obrazuje doświadczenia, przeciwności oraz wyzwania jakie niesie ze sobą choroba.

Prace – stworzone samodzielnie lub z pomocą bliskich – można zgłaszać od 2 września do 30 listopada 2014 r. na stronie internetowej projektu (www.expressionofhope.com). Dostępne są na niej szczegółowe instrukcje na temat tego, jak to zrobić. Dzieci biorące udział w Expression of Hope muszą otrzymać na to zgodę rodziców.

Prace wyróżnione przez komisję projektu staną się częścią specjalnego albumu, który zostanie opublikowany także w formie elektronicznej na stronie internetowej. Twórcy programu liczą, że pomoże on budować świadomość społeczną o lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, Pompego czy choroba Fabry’ego. Lista prac wybranych zostanie ogłoszona na początku 2015 r.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (inaczej choroby lizosomalne lub choroby spichrzania lizosomalnego) stanowią liczną grupę schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Charakteryzują się brakiem aktywności jednego z enzymów obecnych w lizosomach – strukturach komórkowych, w których rozkładane są białka, tłuszcze, węglowodany i kwasy nukleinowe. W efekcie, w komórkach organizmu dochodzi do odkładania się (spichrzania) nierozłożonych substancji, a to stopniowo niszczy różne narządy wewnętrzne.

W terapii lizosomalnych chorób spichrzeniowych stosuje się tzw. zastępcze terapie enzymatyczne, które mogą powstrzymać rozwój schorzenia i zapewnić pacjentom normalne życie. W niektórych chorobach dobre wyniki uzyskuje się dzięki przeszczepieniom krwiotwórczych komórek macierzystych.

Inicjatorem projektu Expression of Hope jest firma Genzyme. (PAP)

jjj/ ula/ jbr/

Data publikacji: 03.09.2014 r.