Genetyczne podłoże jaskry lepiej poznane

Jaskra jest jedną z głównych przyczyn nieodwracalnej ślepoty. Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby jest podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Inne przyczyny jej rozwoju pozostają nadal niejasne. Obecnie pod uwagę bierze się udział czynników genetycznych.

Jaskra to tak naprawdę nie jedna choroba, ale cała ich grupa. Wśród nich znajduje się np. jaskra z otwartym kątem przesączania oraz jaskra z zamykającym kątem przesączania (chodzi o miejsce blokady odpływu cieczy wodnistej z oka). Poza tym jaskry mogą być pierwotne lub wtórne.

Kierowani przez singapurskich badaczy prof. Tina Aunga i prof. CC. Khora naukowcy przebadali ponad 10,5 tys. pacjentów z jaskrą pierwotną z zamykającym kątem przesączania. Wśród Azjatów jest to najczęstszy rodzaj jaskry – cierpi na nią ponad połowa osób z jaskrą. W Polsce natomiast choroba występuje rzadziej, i dotyczy co szóstej osoby z jaskrą.

Badanie, które w kwietniu ukazało się w prestiżowym czasopiśmie „Nature Genetics”, pozwoliło na wskazanie pięciu genów powiązanych z rozwojem tej choroby. Naukowcy potwierdzili też udział w rozwoju jaskry trzech genów wskazywanych już wcześniej. W badaniach brali udział badacze z 24 krajów, w tym z Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Dotąd wiadomości na temat genetycznego podłoża jaskry pierwotnej z zamykającym kątem przesączania były skąpe i nieliczne. Wiadomo było, że na jej rozwój wpływa np. budowa oka czy jego struktura, co w jakimś sensie jest genetycznie uwarunkowane. Mówiło się, że jeśli matka ma taką jaskrę, to i dziecko może mieć jaskrę. Ale konkrety nie były znane – powiedział w rozmowie z PAP jeden z uczestników badań, prof. Tomasz Żarnowski z UM w Lublinie i wyjaśnił, że dotąd lepiej poznane były już np. mechanizmy genetyczne związane z rozwojem jaskry otwartego kąta.

Badacz z Lublina wyjaśnił, że wiedza o genetycznym podłożu jaskry pozwoli skuteczniej rozpoznawać ryzyko wystąpienia choroby. Osoby z większym ryzykiem jaskry będą wiedziały, że muszą częściej chodzić na badania, stosować krople. Dzięki temu rozwój choroby będzie pod kontrolą, a objawami choroby będzie można się zająć już na wczesnym jej etapie.

– Jaskra jest chorobą podstępną. Rozwija się powoli i nie możemy odzyskać tego, co zabierze. Ona skutkuje uszkodzeniem nerwu wzrokowego. A jego nie możemy zregenerować. Objawy nie są zwykle burzliwe, więc nie wiemy, że mamy tę chorobę. A do działań terapeutycznych dochodzi zbyt późno – zwrócił uwagę prof. Żarnowski.

Polscy naukowcy w ramach badań dostarczyli charakterystyki ponad 200 pacjentów wraz z próbkami ich krwi. Były to przypadki osób o bardzo dobrze scharakteryzowanej jaskrze pierwotnej z zamykającym kątem przesączania.

To kontynuacja badań nad jaskrą. Wcześniej naukowcy z Lublina pracowali nad uwarunkowaniami genetycznymi jednego z bardziej rozpowszechnionych w Polsce typów jaskry wtórnej – jaskry pseudoeksfoliacyjnej. Wtedy badanie pozwoliło na wskazanie nowego genu sprzyjającego rozwojowi zespołu pseudoeksfoliacji.
Badania ukazały się w „Nature Genetics” w 2015 roku. – Wtedy okazało się, że polscy pacjenci byli naprawdę dobrze dobrani. A to oznacza wysoką jakość prowadzonego u nas poradnictwa jaskrowego. Dlatego poproszono nas o kontynuację badań, mimo że jaskra zamkniętego kąta nie jest wiodąca w Polsce- zwraca uwagę prof. Żarnowski.

Szacuje się, że na świecie choruje ok. 60 mln ludzi, a 8,4 mln jest niewidoma z powodu jaskry. Na podstawie statystyk można przyjąć, że w Polsce problem jaskry dotyczy blisko 800 tys. osób.

Ludwika Tomala

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Data publikacji: 24.05.2016 r.