Mukowiscydoza może dotyczyć każdego z nas

W tym roku jest on obchodzony od 24 lutego do 2 marca pod hasłem „Mukowiscydoza – może dotyczyć również Ciebie”.

– Większość Polaków uważa, że choroby genetyczne ich nie dotyczą. Mukowiscydoza jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale może dotyczyć potencjalnie dużej części społeczeństwa. Przecież co 25 osoba jest nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą, a z reguły o tym nie wie. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko – powiedział PAP Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

– Poza tym możemy spotykać chorych na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć. Może to być na przykład kolega czy koleżanka z klasy naszego dziecka. Mukowiscydoza nie manifestuje się niczym w wyglądzie dzieci – dodał Wójtowicz.

Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. Ma on związek z genetyczną przyczyną choroby – mutacją w genie CFTR, który koduje białko tworzące w błonie komórek kanał dla jonów chlorkowych. Znanych jest ponad 1900 mutacji tego genu związanych z mukowiscydozą.

Nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego w komórkach odbija się w największym stopniu na czynności układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.

Aby normalnie funkcjonować chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać enzymy trzustkowe, stosować leki mukolityczne, tj. rozluźniające śluz w drogach oddechowych i codziennie przechodzić mozolną rehabilitację oddechową. Dzięki temu można znacznie wydłużyć długość ich życia oraz poprawić jego komfort.

Jak zaznaczył Wójtowicz, choroba genetyczna nie musi wykluczać z życia społecznego. Choć dziecko chore na mukowiscydozę dostaje orzeczenie o niepełnosprawności, a z powodu częstych pobytów w szpitalu musi opuszczać lekcje, to nie oznacza, że powinno być skazane wyłącznie na nauczanie indywidualne w domu.

– Dzieci przewlekle chore nie muszą uczyć się w odrębnych szkołach i być izolowane od swoich rówieśników. Mogą i powinny uczyć się i być razem z nimi, choć należy dostrzegać ich odrębność. To, w jaki sposób dziecko przewlekle chore radzi sobie z chorobą w warunkach zarówno szkolnych, jak i domowych, ma ogromny wpływ na efekty leczenia, stan zdrowia i jakość życia w przyszłości – zaznaczył prezes MATIO.

Według niego dzieci żyjące w poczuciu odtrącenia nie będą umiały uczestniczyć w życiu społecznym jako osoby dorosłe. Przypomniał, że z roku na rok powiększa się w Polsce liczba osób chorych na mukowiscydozę, które dożywają wieku dorosłego. Obecnie stanowią one ponad jedną trzecią spośród ok. 1600 pacjentów, którzy mają zdiagnozowane schorzenie.

Wójtowicz podkreślił, że to, czy dziecko z mukowiscydozą może chodzić do normalnej szkoły, zależy w dużym stopniu od podejścia do tego problemu nauczycieli oraz dyrektora szkoły. – Nauczyciel musi m.in. wyjaśnić rodzicom innych dzieci, co to za choroba tak, by nie bali się posadzić swojego dziecka z kolegą, który kaszle. Musi też pozwolić choremu dziecku zrobić półgodzinną przerwę na inhalację, po której kaszel jest nasilony, pilnować, by zażyło kapsułkę z enzymami trzustkowymi po zjedzeniu czegokolwiek. Jest wiele takich niuansów, które wymagają odrobiny chęci, ludzkiej życzliwości, zrozumienia – tłumaczył Wójtowicz.

Aby promować szkoły, które tworzą dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi odpowiednie warunki do nauki, Fundacja MATIO zainicjowała program „GENialna szkoła”. Od jesieni 2013 r. trwa konkurs, w którym nagradzane są przedszkola i szkoły wszystkich szczebli oraz nauczyciele doskonale opiekujący się dziećmi chorymi na mukowiscydozę i inne choroby rzadkie o podłożu genetycznym. Jego finał będzie miał miejsce podczas XIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

Ponadto, w kilkunastu ośrodkach medycznych w całej Polsce można korzystać z bezpłatnych, telefonicznych konsultacji medycznych w sprawie mukowiscydozy. Informacje na ten temat można otrzymać pisząc na adres e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl lub dzwoniąc do Fundacji MATIO (nr telefonu: 12 292 31 80).

Na stronie organizacji można dowiedzieć się również więcej o innych aktywnościach podejmowanych w ramach tegorocznej kampanii.

Honorowy patronat nad XIII Ogólnopolskim Tygodniem Mukowiscydozy sprawuje minister edukacji narodowej. (PAP)

jjj/ mrt/ ura/

Data publikacji: 03.03.2014 r.