O 10 lat życia więcej. Jak poprawić polski system opieki nad chorymi na mukowiscydozę?

O mukowiscydozie (CF – ang. Cystic fibrosis)
Mukowiscydoza to nieuleczalna, rzadka, przewlekła choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnej śmierci. Odziedziczona po obojgu rodzicach, nosicielach jednej z wielu chorobotwórczych mutacji genu CFTR, uszkadza przede wszystkim układ oddechowy, ale także trawienny i rozrodczy. Nadmiernie gęsty śluz zaburza drożność oskrzeli i oskrzelików, a także przewodów trzustkowych i wątrobowych. Ponadto dochodzi do zaburzenia funkcjonowania wielu innych narządów, a także niedorozwoju nasieniowodów. Chorzy walczą o każdy oddech, zmagają się z chronicznym niedożywieniem, bólem i infekcjami, które stopniowo uszkadzają tkankę płucną. Spędzają wiele godzin dziennie na zabiegach rehabilitacyjnych, muszą stosować specjalną dietę i przyjmować ogromne ilości leków. Pod koniec życia zostają przykuci do łóżka. Najpoważniejszą konsekwencją choroby jest pogłębiająca się niewydolność oddechowa – główna przyczyna śmierci w mukowiscydozie. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 2400 osób chorych na mukowiscydozę. Dzięki dobrze zorganizowanym badaniom przesiewowym noworodków co roku wykrywanych jest ok 80 nowych przypadków. Jednak polscy chorzy na mukowiscydozę żyją średnio tylko 24 lata, czyli aż o 10-15 lat krócej niż w krajach ze sprawniejszymi systemami opieki.

O polskim systemie leczenia mukowiscydozy i jego deficytach
Polski system opieki nad chorymi na mukowiscydozę charakteryzuje się znacznym rozproszeniem. Konsekwencją tego faktu jest brak w części ośrodków wolumenu pacjentów, wystarczającego dla zbudowania wielodyscyplinarnego zespołu i utrzymania ciągłości doświadczenia. W polskim systemie opieki zdrowotnej brakuje formalnych rozwiązań ustanawiających ośrodki referencyjne, posiadające odpowiednie kompetencje do leczenia chorób rzadkich, takich jak mukowiscydoza.

Istotnym problemem jest niewystarczająca infrastruktura ośrodków leczenia mukowiscydozy. Kluczowa dla skutecznego leczenia CF jest profilaktyka krzyżowych zakażeń układu oddechowego, możliwa tylko w warunkach wzajemnej izolacji chorych. A tę można osiągnąć tylko w jednoosobowych salach szpitalnych z osobnymi węzłami sanitarnymi, w systemie rooming-in, gdzie pacjent czeka na konsultacje lekarza i innych specjalistów w osobnym pokoju, a nie w zatłoczonej poczekalni. Takie warunki efektywnego leczenia mukowiscydozy ma tylko jeden ośrodek w Polsce – Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym pod kierownictwem prof. dr hab. Doroty Sands.

Równie ważnym problemem jest brak specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy dedykowanych osobom dorosłym, które po ukończeniu 18. lat muszą wyjść spod opieki ośrodków pediatrycznych. Częściowo wymagania takich ośrodków spełniają tylko trzy szpitale w Polsce.

Na złe wyniki leczenia mukowiscydozy w Polsce ma także wpływ niedostateczny dostęp do refundowanych technologii lekowych, produktów specjalnego przeznaczenia żywieniowego i specjalistycznych zabiegów fizjoterapeutycznych. Zwłaszcza program lekowy antybiotykoterapii wziewnej ma bardzo restrykcyjne warunki kwalifikacji, które bardzo ograniczają grupę potencjalnych beneficjentów. W Polsce nie ma również dostępu do celowanych terapii, dedykowanych konkretnym typom mutacji powodujących chorobę. Koszty nierefundowanych produktów leczniczych, produktów specjalnego przeznaczenia żywieniowego i zabiegów fizjoterapeutycznych bardzo obciążają rodziców chorych dzieci. W skali roku łączne koszty – w tym koszty koniecznego ograniczenia aktywności zawodowej rodziców związane z koniecznością sprawowania opieki (koszty pośrednie) – w niektórych przypadkach mogą sięgać nawet do 100 tys zł.

Rekomendacje poprawy
Optymalne standardy leczenia oraz wymagania dla ośrodka leczenia mukowiscydozy zostały sformułowane i opisane przez Europejskie Towarzystwo Mukowiscydozy już w 2005 roku, potem kilkakrotnie uzupełnianie i aktualizowane. Te dokumenty są merytoryczną podstawą rekomendacji działań, których celem jest poprawa skuteczności leczenia mukowiscydozy w Polsce. Główna część rekomendacji dotyczy zorganizowania koordynowanej i kompleksowej opieki nad chorymi na mukowiscydozę w postaci precyzyjnego podziału zadań pomiędzy wszystkich uczestników systemu opieki: pacjenta i jego rodziny, lekarzy POZ oraz sieci współpracujących ośrodków dwóch stopni referencyjności: ośrodków regionalnych i ośrodków kompetencji. Każdy typ ośrodka musi spełniać określone wymagania dotyczące możliwości diagnostycznych i terapeutycznych oraz zatrudniać zespoły wielodyscyplinarne o jasno określonym składzie i doświadczeniu. Każdy ośrodek leczenia mukowiscydozy musi funkcjonować w oparciu o system stałej poprawy jakości (certyfikacja, uzupełnianie wiedzy, monitorowanie i publikowanie wyników leczenia) i wspólny system informacyjny, którego sercem powinien być europejski rejestr medyczny mukowiscydozy.

Rekomendacje dotyczą również poprawy dostępu do optymalnego leczenia farmakologicznego, w tym do refundowanej antybiotykoterapii i terapii celowanych, zgodnie z wytycznymi międzynarodowych towarzystw naukowych.

Wzmocnieniu powinna także ulec opieka domowa dzięki możliwości stosowania dożylnej antybiotykoterapii domowej bez konieczności angażowania pielęgniarki oraz refundowanej fizjoterapii.

Wprowadzenie powyższych zaleceń może radykalnie zmienić przyszłość polskiego chorego na mukowiscydozę. Wiadomo, że zawalczyć można nie tylko o 10 czy 15, ale wzorem Kanady nawet o 25 lat życia więcej.

*D. Sands, A. Kozierkiewicz, A. Skoczylas-Ligocka, Sz. Cofta, Ł. Woźniacki, K. Walicka-Serzysko, M. Natkaniec, B. Megas, D. Gilewski, Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy, Warszawa-Kraków 2019, wyd. dane-i-analizy.pl.

*

Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy
Towarzystwo naukowe powstałe w 2006 roku z przekształcenia Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. Skupia w swoich szeregach lekarzy i innych profesjonalistów, zajmujących się problematyką najczęstszej choroby genetycznej ludzi rasy kaukaskiej. Są to wybitni specjaliści z dziedzin ściśle związanych z chorobą, takich jak: pulmonologia, gastroenterologia, genetyka, ale także psychologia, fizjoterapia i dietetyka oraz diagności laboratoryjni pielęgniarki. PTM liczy dzisiaj ponad 140 członków. Prezesem Towarzystwa jest prof. dr hab. n. med. Dorota Sands.

pr

Data publikacji: 30.05.2019 r.