Orfeusz przyszedł na świat 5 października 2021 roku, więc niedawno skończył roczek. Chłopiec pierwsze miesiące życia musiał spędzić w szpitalach. Zaczęło się od przedłużającej się żółtaczki. Lekarze stwierdzili zapalenie układu moczowego. Podwyższone były m.in. próby wątrobowe. Lekarze zaalarmowani osłabionym napięciem mięśniowym rozpoczęli poszukiwania przyczyny. Zlecono badania genetyczne.
Wykluczono kilka poważnych chorób. Jednak badania nie przyniosły jednak jasnej odpowiedzi – nie wykluczyły i nie potwierdziły dystrofii mięśniowej. W kwietniu br. postawiono diagnozę – Orfeusz cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD).
Jego rodzice – Ilona i Kuba – usłyszeli, że chłopcy z DMD zazwyczaj umierają w wieku ok. 20 lat. Aby doczekać leku lub terapii genowej, zanim mięśnie ich synka zanikną, muszą walczyć o jego dobry stan fizyczny.
Potrzebna jest ciągła rehabilitacja, konieczna jest opieka wielu specjalistów, wkrótce zacznie być potrzebny także i specjalistyczny sprzęt.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna. Jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Dotyka głównie chłopców, ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć także dziewczynek. Powoduje postępujący, nieodwracalny zanik mięśni. Mutacja genetyczna w DMD oznacza, że organizm nie może produkować dystrofiny (ważnego białka budulcowego mięśni) lub nie produkuje jej w wystarczającej ilości. Mięśnie osób chorych na niszczone są już od początku życia.
Główne objawy DMD to: osłabienie mięśni kończyn dolnych, opóźnione siadanie, stanie i chodzenie, problemy z wejściem po schodach, trudności z podniesieniem się z pozycji leżącej, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa, chód z kołysaniem bioder (chód kaczkowaty), chodzenie na palcach z wysuniętym do przodu brzuchem.
Dzieci z DMD zaczynają później chodzić (naukę chodzenia rozpoczynają ok. 18 miesiąca życia). Mają duże problemy ze stabilnością, przez co często tracą równowagę. Słabnące mięśnie w pewnym okresie (zazwyczaj ok. 10. roku życia) nie są w stanie utrzymać ciężaru ciała, co powoduje, że muszą poruszać się na wózkach inwalidzkich. Z czasem przychodzą problemy z oddychaniem i problemy kardiologiczne.
Wyróżnia się pięć okresów dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W pierwszym okresie – i w takim znajduje się Orfeusz – dziecko jest samodzielne. Na ostatnim etapie choroby niezbędna jest m.in. tlenoterapia i dostęp do respiratora.
W DMD ważne jest wczesne wykrywanie i leczenie ewentualnego pogorszenia funkcji serca. Może wystąpić kardiomiopatia lub tachykardia (przyspieszone tempo bicia serca, niezależne od wysiłku fizycznego). Wraz z rozwojem choroby jest to niestety nieuniknione i przychodzi prędzej czy później. Poprzez regularne badania istnieje szansa na zauważenie problemu, zanim się pojawią objawy, bo w początkowej fazie łatwo je przeoczyć. W razie konieczności wprowadza się leki. Zaleca się wykonać chociaż podstawowe badanie już w momencie postawienia diagnozy. Większość pacjentów z dystrofią przyjmuje steroidy, które także negatywnie wpływać mogą na serce, takie osoby wymagają szczególnej uwagi.
– Jego mięśnie twarzy są słabe, dlatego ma problem z jedzeniem pokarmów stałych. Musimy wykonywać w buzi masaż oraz motywować do gryzienia poprzez ćwiczenia z gazą. Ponadto ma zbyt grube wędzidełko wargi górnej, jeszcze nie wiadomo, czy konieczne będzie podcinanie.- mówi mama Orfeusza.
U Orfeusza stosowany jest również kinesiotaping (plastrowanie dynamiczne). Specjalista nakleja na nóżki specjalny, elastyczny plaster w celu rozluźnienia mięśni stóp. Jest to koniecznie, ponieważ Orfeuszek mocno zaciska i napina paluszki. Jego wkład w zajęcia jest ważny i od niego także zależy, jak wiele uda się uzyskać.
Niepokojącym zachowaniem Orfeusza jest uderzanie z impetem główką, gdzie popadnie i intensywne wymachiwanie nią na boki. Zdarza się, że siada przy ścianie tylko po to, aby się w nią uderzać. To kłopot z czuciem głębokim.
– Orfeuszek będąc wśród rówieśników próbuje naśladować ich zachowania i denerwuje się kiedy nie potrafi, tak jak oni samodzielnie wstać bądź dojść do danego miejsca na czworakach. Jednak z racji tego, że ma zaledwie rok, naszym zdaniem, nie wynikało to z jego świadomości bycia innym. Nie jest inny, jest taki sam, jak każde małe dziecko, z tą jednak różnicą, że wymaga wielospecjalistycznej pomocy. Boimy się tego, jak to będzie wyglądało za kilka lat… – Mamy nadzieję, że mimo diagnozy nasz syn nigdy nie będzie miał poczucia wykluczenia, tej przysłowiowej „inności” .– stwierdzają rodzice Orfeusza.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a na tym etapie nie daje wielu czysto fizycznych objawów, więc dla niego różnica między nim a innymi dziećmi nie jest jeszcze zauważalna.
Im Orfeusz jest starszy, tym bardziej kojarzy osoby, miejsca i rzeczy związane z rehabilitacją. Jako maluszek traktował to wszystko jako świetną zabawę, rozrywkę. Obecnie kiedy widzi ośrodek, w którym odbywają się jego zajęcia automatycznie zaczyna płakać, wtulać się w mamę lub babcię. A kiedy przychodzi do domu pani rehabilitantka wpada w rozpacz. Potrafi w ciągu kilku sekund zrobić się siny, zanieść się płaczem.
Wdrapuje się na rączki, nie pozwala się jej zbliżyć. Już nawet unika zabawy na macie do ćwiczeń.
Wyleczenie DMD nie jest obecnie możliwe. Walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest bardzo kosztowna. Wymagana jest ciągła rehabilitacja.
Rodzice Orfeusza dokładają wszelkich starań, aby opóźnić skutki choroby. Mają nadzieję doczekać leku lub terapii genowej, zanim mięśnie ich synka zanikną.
Ewa Maj, fot. archiwum prywatne
Data publikacji: 14.11.2022 r.
